سندرم صدای گربه

سندرم صدای گربه اختلال ژنتیکی است که از ابتدای تولد، فرد را درگیر خود می‌کند. زمانی که یک نوزاد با سندرم فریاد گربه متولد می‌شود، معمولاً هنگام گریه کردن صدایی شبیه به گربه دارد و از نظر ذهنی نیز دچار عقب ماندگی است. این اختلال بیشتر تحت عنوان سندرم فریاد گربه شناخته می‌شود.

اختلال صدای گربه مشکل ژنتیکی است که تحت عنوان سندرم فریاد گربه یا گریه گربه نیز شناخته می‌شود. این اختلال به دلیل ازبین رفتن یکی از بازوهای کروموزوم شماره 5 ایجاد می‌شود. سندرم فریاد گربه مشکل بسیار نادری است که تقریباً از هر 20 هزار نفر یک نفر را درگیر خود می‌کند. برخی منابع شیوع شناسی آمار ابتلا به این سندرم را 1 در 50 هزار نفر نیز در نظر می‌گیرند.

نوزادان مبتلا به اختلال صدای گربه هنگام گریه کردن صدای بلندی شبیه فریاد گربه دارند. علت ایجاد این صدا وجود ناهنجاری‌هایی در حنجره است که در اثر مشکلات کروموزومی به وجود آمده است. علاوه بر صدای نابهنجار درصد کمی از این نوزادان با نقایصی در سایر ارگان‌های خود به خصوص قلب و کلیه متولد می‌شوند.

اگر شدت سندرم زیاد باشد و خطر مرگ را به همراه داشته باشد معمولاً این اتفاق قبل از یک سالگی می‌افتد اما کودکانی که به یک سالگی می‌رسند اغلب می‌توانند به طور نرمال به زندگی خود ادامه دهند گرچه احتمال وجود برخی ناتوانی‌های فیزیکی و رشدی همچنان وجود دارد.

علت ایجاد این سندرم

سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه ( P ) کروموزوم شماره ۵ به وجود می آید. اندازه بخش حذف شده بین افراد مختلف یکسان نمی باشد. هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد ، اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می شود.

سندرم فریاد گربه تقریبا ناشی از خطا در یکی از کروموزوم های شماره ۵ یکی از والدین است. لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز ممکن است مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالب بیشتر:

سندرم‌های ناپایداری کروموزومی چیست؟

علل بیماری سندروم داون

سندروم پیررابین