سندرم صدای گربه
سندرم صدای گربه اختلال ژنتیکی است که از ابتدای تولد، فرد را درگیر خود می‌کند. زمانی که یک نوزاد با سندرم فریاد گربه متولد میشود، معمولاً هنگام گریه کردن صدایی شبیه به گربه دارد و از نظر ذهنی نیز دچار عقب ماندگی است. این اختلال بیشتر تحت عنوان سندرم فریاد گربه شناخته میشود.
اختلال صدای گربه مشکل ژنتیکی است که تحت عنوان سندرم فریاد گربه یا گریه گربه نیز شناخته میشود. این اختلال به دلیل ازبین رفتن یکی از بازوهای کروموزوم شماره 5 ایجاد میشود. سندرم فریاد گربه مشکل بسیار نادری است که تقریباً از هر 20 هزار نفر یک نفر را درگیر خود می‌کند. برخی منابع شیوع شناسی آمار ابتلا به این سندرم را 1 در 50 هزار نفر نیز در نظر می‌گیرند.
نوزادان مبتلا به اختلال صدای گربه هنگام گریه کردن صدای بلندی شبیه فریاد گربه دارند. علت ایجاد این صدا وجود ناهنجاری‌هایی در حنجره است که در اثر مشکلات کروموزومی به وجود آمده است. علاوه بر صدای نابهنجار درصد کمی از این نوزادان با نقایصی در سایر ارگان‌های خود به خصوص قلب و کلیه متولد می‌شوند.
اگر شدت سندرم زیاد باشد و خطر مرگ را به همراه داشته باشد معمولاً این اتفاق قبل از یک سالگی می‌افتد اما کودکانی که به یک سالگی می‌رسند اغلب میتوانند به طور نرمال به زندگی خود ادامه دهند گرچه احتمال وجود برخی ناتوانی‌های فیزیکی و رشدی همچنان وجود دارد. که برای تشخیص آن میتوان از آزمایش ژنتیک پیش از تولد استفاده نمود.
علت ایجاد سندرم صدای گربه
سندرم فریاد گربه به علت حذف انتهای بازوی کوتاه ( P ) کروموزوم شماره ۵ به وجود می آید. اندازه بخش حذف شده بین افراد مختلف یکسان نمی باشد. هرچه میزان بخش حذف شده بیشتر باشد ، اختلالات ذهنی بیشتر بوده و همچنین تاخیر در رشد به میزان بیشتری مشاهده می شود.
سندرم فریاد گربه تقریبا ناشی از خطا در یکی از کروموزوم های شماره ۵ یکی از والدین است. لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز ممکن است مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند.
علائم سندرم صدای گربه
علائم سندرم صدای گربه:شدت اختلال صدای گربه و علائم آن بستگی به این دارد که اطلاعات مرتبط با کروموزوم 5 تا چه حد از بین رفته باشد. ممکن است برخی نوزادان علائم بسیار شدیدی داشته باشند و در برخی دیگر علائم بسیار خفیف بوده و حتی تشخیص داده نشود.
علائم ظاهری افراد مبتلا به سندرم صدای گربه
نوزادانی که با این مشکل متولد می‌شوند معمولاً کوچک‌تر از سایر کودکان هستند و دشواری‌هایی را در سیستم تنفسی تجربه می‌کنند. علاوه بر صدای نابهنجار میتوان به موارد زیر در مورد علائم ظاهری آن‌ها اشاره کرد.
– چانه کوچک
– گردی صورت غیر متعارف
– وجود چین و چروک بالای چشم
– داشتن چشمان بیش از اندازه درشت
– نامتعارف بودن شکل گوش‌ها
– فک کوچک
– وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا
– وجود تنها یک خط روی کف دست
– وجود فتق شکم
سایر مشکلات کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه
– مشکلات اسکلتی نظیر انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
– وجود مشکلات قلبی و یا نقص در سایر ارگان‌ها
– ضعف در ماهیچه‌ها
– بروز مشکلات شنوایی و بینایی
با بزرگ شدن این کودکان ممکن است که مشکلاتی در تکلم، بلع و حرکت نیز رخ دهد. همچنین از نظر رفتاری، بیش فعالی و پرخاشگری نیز در بسیاری از آن‌ها دیده میشود. در برخی موارد ممکن است که این اختلال با ناتوانی‌های ذهنی شدید نیز همراه باشد.
فراوانی سندروم فریاد گربه
سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ میدهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت میشود.
الگوی توارث سندروم فریاد گربه
بیشتر موارد سندرم فریاد گربه ارثی نیستند. این حذف در بیشتر مواقع به عنوان یک اتفاق ناگهانی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک و اسپرم ) یا در تکوین اولیه جنین رخ میدهد. در حدود 10 درصد افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه آنومالی کروموزومی را از والد سالم خود به ارث میبرند.
در این موارد ، والد حامل یک بازآرایی کروموزومی به نام جابجایی متعادل میباشد که در آن هیچ ماده ژنتیکی از بین نرفته و به دست نمی آید. جابجایی های متعادل معمولا باعث ایجاد هیچ مشکلی برای سلامتی فرد نمیشوند ؛ گرچه ، این جابجایی ها میتوانند در حین انتقال به نسل بعد نامتعادل شوند.
کودکانی که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند میتوانند دارای یک بازآرایی کروموزومی با یک ماده ژنتیکی اضافه یا حذف شده باشند. افراد مبتلا به سندرم فریاد گربه که یک جابجایی نامتعادل را به ارث میبرند ، ماده ژنتیکی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 را از دست میدهند که منجر به ناتوانی ذهنی و مشکلات ویژه این اختلال میشود.
درمان سندروم صدای گربه و نحوه ی تشخیص این سندروم
درمان سندروم صدای گربه و چگونگی تشخیص آن به شرح زیر است:
سایر اختلالات سندرم فریاد گربه
سایر اختلالات همرا با سندرم فریاد گربه به شرح ذیل است :
- کم وزنی در زمان تولد
- کوتاهی قد
- عدم تقارن صورت
- حرکت های تکراری
- رفتار های خود آزارنده
- حساسیت بیش از حد نسبت به محرک های حسی
- پای چماقی و کف پای صاف
- احتمال کوژپشتی یا اسکولیوز
- قرار نگرفتن دندان ها به طور طبیعی بر روی هم
- نزدیک بینی
- شکاف کام و لب
- مشکلات تغذیه ای شدید
- مشکلات شدید تنفسی،به ویژه در دوران شیر خواره گی.
خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می شود
- آسیب های شنوایی خفیف
- لوچی چشم ( انحراف چشم )
- توان عضلانی پایین
- مشکلات بینایی خفیف
افراد مبتلا به سندرم صدای گربه ، قادر به تولید مثل و باروری هستند. مثلا زنان مبتلا ، به سن بلوغ می رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند.
همچنین در مردان تنها کوچکی بیضه ها گزارش شده است ، ولی قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می باشند.
تشخیص و ارزیابی
– برای تشخیص سندرم صدای گربه روش های ذیل انجام می شود :
– پزشک متحصص پس از بررسی های لازم ، معاینات مربوطه را انجام می دهد. همچنین آزمون های ژنتیکی می توانند به تشخیص این ناهنجاری کروموزومی منجر شوند.
– در برخی موارد برای تشخیص این بیماری ، از جمجمه بیمار تصویر برداری با اشعه X انجام می دهند.
– مشکلات تغذیه ای زود هنگام را ارزیابی کنید.
– مهارت های زبانی درک و بیان را ارزیابی کنید.
به خاطر این که سندرم فریاد کربه ناهنجاری کروموزومی است و سابقه ارثی کمتر در آن دخیل می باشد ، پیشگیری خاصی برای عدم ابتلا به آن وجود ندارد.
درمان و شیوه های مداخله
درمان قطعی و مشخصی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. تنها با انجام مواردی می توان علائم این سندرم را کاهش داد.
روش های توانبخشی برای سندرم فریاد گربه می تواند شامل موارد زیر باشد :
- فیزیوتراپی
- گفتاردرمانی
- کاردرمانی
- شنوایی سنجی
- هماهنگی حسی
- در صورت لزوم رفتار درمانی
- راهنمایی والدین در زمینه غذا دادن به کودک
- مداخله های زود هنگام برای تسهیل روند رشد مهارت های برقراری ارتباط
- آشنایی بیمار با زبان اشاره
کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه تاخیر کلامی شدید ، مسائل زبانی و ارتباطی را تجربه می کنند. لذا گفتار درمانی برای ان ها ضروری می باشد.
پدر و مادری که یک فرزند مبتلا به سندرم صدای گربه دارند ، اگر مجددا قصد بچه دار شدن را دارند باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره ۵ هر یک از والدین وجود دارد بررسی شود.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه