سندروم کلاین فلتر

سندروم کلاین فلتر: این سندروم مشکلی ژنتیکی است که در مردان بروز پیدا می‌کند و به معنی داشتن یک کروموزوم x اضافی است. این کروموزوم اضافی بر عملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی فرد تأثیر می‌گذارد و به آن‌ها آسیب وارد می‌کند. به دلیل مشکلات گسترده‌ای که این سندروم می‌تواند برای فرد ایجاد کند هر چقدر تشخیص آن زودتر انجام شود راحت‌تر می‌توان با آسیب‌های آن مبارزه کرد.

کلاین فلتر اختلالی کروموزومی است. که تنها مردان را درگیر خود می‌کند.

به طور کلی دو کروموزوم جنسیت جنین را تعیین می‌کند:

• کروموزوم x که از مادر به ارث برده می‌شود
• کروموزوم Y که از پدر به پسر منتقل می‌شود

در حالیکه اگر پدر هم به جای کروموزوم Y کروموزوم X را به فرزندش منتقل کند او دختر می‌شود. مردانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا هستند یک شکل کروموزومی آن‌ها به‌جای XY ، به صورت XXY است. این مشکل به واسطه خطا در زمان لقاح به وجود می‌آید.

تغییرات فیزیکی ناشی از سندرم کلاین فلتر

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر معمولا دارای بیضه های کوچک که میزان کمی تستسترون ترشح میکنند میباشند.

تستسترون ، هورمونی است که تکوین جنسی مردانه را پیش از تولد و حین بلوغ پیش میبرد. بدون درمان ، کمبود تستسترون میتواند باعث تاخیر بلوغ یا بلوغ ناکافی ، بزرگی سینه ها ( ژینکوماستی ) ، کاهش توده عضلانی ، کاهش تراکم استخوان و کاهش میزان موی صورت و بدن شود. در نتیجه بیضه های کوچک و کاهش تولید هورمون ، مردان مبتلا عقیم هستند اما ممکن است از مزایای تکنولوژی های کمک باروری استفاده کنند.

برخی افراد مبتلا دارای تفاوت هایی در دستگاه تناسلی خود میباشند که میتوان به بیضه های نزول نیافته ( کریپتورکیدیسم ) ، قرار گرفتن سوراخ پیشابراه بر سطح تحتانی آلت تناسلی ( هیپوسپادیاس ) یا آلت تناسلی کوچک غیرطبیعی ( میکروپنیس ) اشاره کرد. دیگر تغییرات فیزیکی مرتبط با سندروم کلاین فلتر معمولا ظریف هستند.

کودکان با سن بالاتر و بزرگسالان مبتلا به بیماری تاحدی بلندتر از همتایان خود هستند. تفاوت های دیگر میتوانند شامل همجوشی غیرطبیعی استخوان های خاصی در بازو ( سینوستوز ساعد ) ، انحنای انگشت های کوچک دست ( کلینوداکتیلی انگشت پنجم ) و کف پای صاف باشند.

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

مطالعه بیشتر:

علل بیماری سندروم داون

سندرم حاصل از ناهنجاری های کروموزومی

درمان یا مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی