بیماریهای ژنتیکی

به هر نوع بیماری که به‌دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود بیماریهای ژنتیکی می‌گویند این بیماریها در آزمایش ژنتیک اصفهان قابل بررسی میباشد.

ناهنجاری ژنتیکی ممکن است طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مثل جهش یک نقطه (باز) از  DNA در یک ژن خاص تا ناهنجاری‌های عمده مثل اضافه یا کم‌شدن بخشی از کروموزوم یا مجموعه کروموزومی را شامل شود.

انواع اختلالات ژنتیکی (ارثی)

انواع مختلفی از بیماریهای ژنتیکی ارثی وجود دارد که به ۴ دسته تقسیم می‌شوند:

• اختلالات وراثتی تک ‌ژنی؛
• اختلالات وراثتی چند عاملی؛
• ناهنجاری‌های کروموزومی؛
• اختلالات میتوکندریایی.

اختلالات وراثتی تک ‌ژنی: به‌دلیل تغییرات یا جهش‌های روی توالی DNA یک تک ژن اتفاق می‌افتد.

مثال‌هایی از اختلالات تک‌ژنی: تالاسمی آلفا و بتا؛ بیماری هانتینگتون؛ سندرم ایکسِ X شکننده؛

اختلالات وراثتی چندعاملی : این اختلالات از ترکیبی از عوامل محیطی و جهش‌هایی در چند ژن ایجاد می‌شود؛

مثال‌هایی از وراثت چندعاملی : بیماری قلبی؛ فشار خون بالا؛ دیابت؛

ناهنجاری‌های کروموزومی : از آنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود.

اختلالات وراثتی میتوکندریایی: این نوع از اختلال ژنتیکی به‌دلیل جهش در DNA غیرهسته‌ایِ میتوکندریایی اتفاق می‌افتد.

بیشتر بدانید:

انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13

عوارض بارداری مولار

بیماری های ژنتیکی

سندروم داون : سندروم داون به علت تکثیر اضافی ژن های کروموزوم 21 به وجود می آید. سندروم داون در آزمایشات پیش از زایمان قابل تشخیص است.

برخی از مشخصه های ظاهری مثل بیماری قلبی در این افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود که احتمال مرگ قبل از یک سالگی را در این کودکان افزایش می دهد.

احتمال ابتلا به سندروم داون در تمام نوزادان وجود دارد، اما هرچه سن مادر در زمان بارداری بیشتر باشد، احتمال ابتلا افزایش می یابد.

سندروم X شکننده : کم توانی ذهنی خفیف تا متوسط از نشانه های بیماری سندروم ایکس شکننده است.

این بیماری وابسته به کروموزم X است و شایع ترین علت عقب ماندگی محسوب می گردد.

مبتلایان به سندروم ایکس شکننده دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش های بل و بیضه های بزرگ هستند.

اختلال لختگی خون : این اختلال دارای انواع مختلفی است. فرایند لخته شدن خون در بدن یکی از پیچیده ترین بیماری های زیست شیمیایی شناخته می شود که مشکلات و ناراحتی های آن جدی بوده و فرد مبتلا را با دردهای اساسی روبرو خواهد کرد.

دیستروفی ماهیچه ای : دیستروفی یا ضعیف شدن ماهیچه ها یکی دیگر از اختلالات وراثتی است.

تالاسمی: منظور از بیماری های تالاسمی گروهی از اختلال های ارثی خونی هستند که تأثیر خود را بر روی گلبول های قرمز اعمال می‌کنند.

تالاسمی فعالیت گلبول‌های قرمز را جهت تولید هموگلوبین خون متوقف می‌کند. در اثر کمبود هموگلوبین در خون، کم خونی ظاهر می شود که علائم آن شامل شکستگی استخوان، تنگی نفس، خستگی، بزرگ شدن طحال می باشند.

بیماری تای ساکس : این بیماری موجب می شود فرد مبتلا به آن در هر سنی جان خود را از دست بدهد.

این بیماری موجب تخریب سیستم عصبی و مغزی شده و درمانی برای آن موجود نیست.

سندروم جنین الکلی : سندروم جنین الکلی در نوزادانی که مادران الکلی دارند بروز پیدا می‌کند.

مادرانی که در دوران بارداری الکل مصرف می کنند ممکن است نوزادی به دنیا بیاورند که مبتلا به سندروم جنین الکلی باشد. الکل جذب شده در بدن جنین می تواند مانع از رسیدن مواد مغزی و اکسیژن به اندام های حیاتی جنین شود.

لب شکری : مشخصه‌ی اصلی این عارضه وجود شکاف در لب بالایی نوزاد است که اغلب عامل وراثتی دارد و اکثر افراد مبتلا تحت عمل‌های جراحی قرار می‌گیرند.

این عارضه به واسطه‌ی عدم شکل‌گیری صحیح ساختار صورت در دوران جنینی اتفاق می‌افتد و در برخی موارد تعداد دندان‌ها را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.