عوارض بتا تالاسمی چیست و درمان آن چگونه است؟

عوارض بتا تالاسمی بسته به نوع آن متفاوت است:

حداقل تالاسمی عوارض بسیار خفیفی دارد و به طور کلی مشکلی ایجاد نمی کند. اما فرد حامل ژن های معیوب این بیماری خواهد بود.
تالاسمی اینتر مدیا می تواند بر اساس شدت کم خونی باعث ایجاد برخی عوارض شود. این مشکلات شامل تاخیر در رشد، ضعیف شدن استخوان و طحال بزرگ شده است.
بتا تالاسمی ماژور باعث بروز مشکلات اساسی تر و حتی مرگ زودرس شود.
عوارض آن ممکن است شامل موارد زیر شود:

• دیابت
• تاخیر در رشد
• مشکلات قلبی
• کم کاری تیروئید
• کلیه بزرگ شده
• طحال بزرگ شده
• مشکلات کبدی و مثانه
• مشکلات استخوانی در صورت

هشدار:
در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی نباید هیچ مکمل آهنی به طور خودسرانه مصرف شود.

زندگی با بتا تالاسمی

زندگی مبتلایان به بتا تالاسمی ماژور یا اینتر مدیا، ممکن است چالش برانگیز باشد. بیماران مبتلا باید یک روند درمانی که شامل تزریق منظم خون می باشد را برنامه ریزی و رعایت کنند. برنامه درمانی این بیماران می تواند شامل درمان برای از بین بردن آهن اضافی از بدن (آهن تراپی) و یا آزمایش خون و معاینات جسمی منظم باشد. جلوگیری از ابتلا به عفونت در این بیماران بسیار مهم است.

الگوی ژنتیکی وراثت بتا تالاسمی

والدین كودكان مبتلا به تالاسمی ماژور، خودشان مبتلا به تالاسمی مینور با یك ژن آسیب دیده بتا تالاسمی هستند. والدینی که ژن های آسیب دیده این بیماری را دارند احتمال دارد الگوی وراثتی ابتلا به تالاسمی در فرزندان آن ها به صورت زیر باشد:

25٪ تالاسمی ماژور (با هر دو ژن معیوب برای بتا تالاسمی)
50٪ تالاسمی مینور (تنها با یک ژن معیوب برای بتا تالاسمی)
25 %. chance احتمال داشتن فرزند بدون تالاسمی ماژور یا جزئی (با دو ژن طبیعی برای زنجیره های بتا)

درمان تالاسمی ماژور

نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور به دلیل وجود فرم خاصی از هموگلوبین موجود در جنین در بدو تولد سالم به نظر می رسند. اما سرانجام، این هموگلوبین با هموگلوبین معیوب جایگزین می شود. علائم بیماری اواخر اولین دوران کودک ظاهر می شوند. کودک به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) و زردی ،تحریک پذیری، عقب ماندگی در رشد، تورم شکم شناسایی می شود. بروز این علائم ممکن است با کم خونی شدید و پارگی گلبول های قرمز (کم خونی همولیتیک) همراه شود.

کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به تزریق خون مداوم نیاز دارد. تزریق خون در بیماران ممکن است باعث بروز عوارضی مانند افزایش بار آهن را ایجاد کند. در این بیماران، درمان اولیه به تسکین علائم بیماری کمک می کند. برخی بیماران ممکن است واجد شرایط پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی باشند. محققان امیدوارند ژن درمانی یک درمان بالقوه در آینده باشد که بتوانند تالاسمی ماژور را با وارد کردن ژن زنجیره بتا معمولی از طریق ژن درمانی یا روش دیگر پزشکی مولکولی درمان کنند.

اما به طور کلیدرمان بتا تالاسمی بر اساس، سن، وضعیت بیمار و سابقه پزشکی انتخاب می شود و می تواند شامل موارد زیر باشند:

• تزریق منظم خون

• آزمایشات ژنتیکی

• پیوند مغز استخوان

• مصرف روزانه فولیک اسید

• جراحی برای برداشتن کیسه صفرا

• بررسی های منظم عملکرد قلب و کبد

• در صورت لزوم جراحی برای برداشتن طحال

• داروها برای کاهش آهن اضافی از بدن (آهن تراپی آهن)

 

 

جهت انجام آزمایش ژنتیک با مجرب ترین و باتجربه ترین  متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان _ژن آزما مشورت نمایید.

 

---

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

آدرس:

اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208

ساعات کاری:

شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب

تلفن تماس:

۳۶۲۶۹۵۸۶-۷

geneazmalab.com

جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

---

مطالب بیشتر:

بیماری قلبی مادرزادی چیست؟

تالاسمی بتا و انواع آن چیست؟

روشهای تشخیص تالاسمی بتا

علت بتا تالاسمی و علائم آن