نقشه و توالی ژنوم انسان
برای تصور اندازه بزرگ توالی ژنوم انسان ، می‌توانید در نظر بگیرید که اگر همه ۲/۳ میلیارد جفت نوکلئوتید در یک کتاب نوشته شوند، تعداد اوراق کتاب، به پانصدهزار ورق می‌رسد و ۶۰ سال، هر روز، روزی ۸ ساعت (در هر ثانیه ۵ جفت نوکلئوتید) وقت لازم است تا تمامی کروموزومها نوشته شوند.
رایج‌ترین روش تعیین توالی ژنوم درانسان به این صورت است که ابتدا کل ژنوم انسان به صورت کتابخانه BAC تهیه می‌شود و سپس با روش‌های مختلفی از این کلون‌ها، کانتیگ تهیه می‌شود. سپس قطعه‌های وارد شده در هر یک از کلون‌های کانتیگ تعیین توالی می‌شود. در این روش ابتدا قطعه‌ای از DNA که توالی نامشخص دارد تکثیر (کلون) می‌شود سپس هزاران کپی به دست آمده از آن را که هر یک ترکیبی از ۴ نوکلئوتید پایه و ۴ زنجیره پایانی نشاندار شده که هر یک به عنوان یکی از چهار نوکلئوتید پایه در سنتز DNA نقش دارد، گرما داده می‌شوند که سبب می‌شود دو زنجیره DNA از یکدیگر جدا شوند و سنتز رشته مکمل انجام می‌شود.
در ۱۹۸۸ مهندسین ژنتیک در ایالات متحده آمریکا مبادرت به کاری کردند تا نقشه و توالی ژنوم انسان را مشخص کنند. این تلاش بزرگ که پروژهٔ ژنوم انسان نام گرفت به سرعت به یک تحقیق جهانی مبدل شد و نتیجه همکاری حوزه انرژی ایالات متحده و سازمان ملی سلامت بود. پروژهٔ ژنوم انسان در ابتدا برنامه ۱۵ ساله بود اما سرعت پیشرفت تکنولوژی سبب کاهش زمان مربوط به ۱۳ سال شد و سرانجام در سال ۲۰۰۳ این پروژه به پایان رسید.
از اهداف پروژهٔ ژنوم انسان می‌توان به این موارد اشاره کرد:
- تعیین نقشهٔ دقیق ژنتیکی کروموزومها
- تهیه نقشه فیزیکی کروموزوم‌های اورگانیسم‌هایی که به‌عنوان مدل انتخاب شده‌اند
- تعیین توالی کل ژنوم انسان
- ایجاد شبکه‌های ارتباطی و بانک‌های اطلاعاتی دربارهٔ ژنوم‌ها و دانش ژنتیک
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
سلام بسیار آموزنده بود ممنونم
سلام.ممنونم،هرچندچیزی نفهمیدم اماسرسوزنی ازدرک عظمت مراکافی بود.پایدارباشید.
خواهش میکنم ، ما سعی میکنیم تا جایی که میشه مطالب رو ساده و صریح توضیح بدیم ، ممنون از نظر سازنده م مفید شما