نوروفیبروماتوز نوع1(NF1)

تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی برای نوروفیبروماتوز نوع 1(NF1)

یک بیماری ارثی است با شیوع تقریبی 1 در هر 2500-3000 فرد. این بیماری عمدتاً پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با ویژگی‌هایی از جمله ماکول‌های قهوه‌ای، کک و مک، نوروفیبروم‌ها و تومورهای مغزی و اعصاب محیطی همراه است که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد.

نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1):

افراد مبتلا به این بیماری اغلب با مشکلات شناختی و روانی اجتماعی مواجه هستند، از جمله مشکلات در یادگیری، اختلال‌های ناتوانی، اختلال کمبود توجه/بیش‌فعالی و اختلالات طیف اوتیسم که در این جمعیت  NF1 نسبت به جمعیت عمومی با شیوع بیشتری همراه است. واسکولوپاتی نیز از جمله فشار خون بالا و ناهنجاری‌های عروقی در قلب، مغز، کلیه‌ها و سایر عروق اصلی، به عنوان عوامل مهمی در آسیب‌ها و حتی مرگ زودرس در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) عنوان می‌شوند.

میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری حدود 10 تا 15 سال کمتر از جمعیت عمومی است، بنابراین پیگیری پزشکی مادام العمر توسط یک کلینیک تخصصی NF1 توصیه می‌شود.

NF1  یک بیماری اتوزومال غالب است که ناشی از جهش‌ها در ژن نوروفیبرومین 1 (NF1) است که یک ژن بزرگ شامل 57 اگزون است. نرخ جهش در این ژن بالا است و بدون  یک نقطه داغ مشخصی اتفاق می‌افتد، منجر به وقوع حدود 50٪ جهش جدید (de novo) می‌شود که در نقاط مختلفی در سراسر ژن پراکنده است. احتمال انتقال این بیماری به فرزندان حدود 50٪ است، NF1 کاملا نافذ با تظاهرات بالینی بسیار متغیر است و حتی در خانواده هایی که دارای همان جهش هستند تظاهرات NF1 در فرزندان مبتلا عمدتا غیر قابل پیش بینی است .

بنابراین تصمیم گیری باروری را برای بیماران نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) و خانواده آنها پیچیده می کند.یکی از گزینه های جلوگیری از تولد کودک مبتلا، تشخیص تهاجمی قبل از تولد (PND) با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز با گزینه ای برای خاتمه بارداری در صورت ابتلای جنین است.

گزینه دیگر آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGD) است. در PGT، جنین های تولید شده از طریق لقاح آزمایشگاهی ،(IVF) برای ابتلا به این بیماری ژنتیکی آزمایش می شوند و جنین های سالم به رحم منتقل می شوند. به دلیل آنکه طبق دستورالعمل‌های فعلی به دلیل خطر ناچیز تشخیص اشتباه ارائه می‌شود، بررسی تهاجمی با انجام آمنیوسنتز جهت بررسی حین بارداری به همه زوج‌هایی که حاملگی در حال انجام پس از PGD توصیه می‌شود .تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی برای نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما انجام می شود.

لطفا جهت انجام این بررسی با متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما مشورت نمایید.

تست ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی برای نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1)دریکی از بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان ژن آزما انجام می شود.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

آدرس:

اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208

ساعات کاری:

شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب

تلفن تماس:

۳۶۲۶۹۵۸۶-۷

geneazmalab.com

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.