آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy)

که به اختصار آن را  (SMA)  می نامنددر واقع نوعی اختلال عصبی – عضلانی ژنتیکی است، که یکی از علل مهم مرگ و میر شیرخواران در کشور می باشد.

مشخصه این بیماری ، تحلیل و از بین رفتن عصب هایی است که باعث کنترل ارادی حرکت عضلات می شوند. بنابراین به شدت بر توانایی نشستن، ایستادن، راه رفتن، بلعیدن، تنفس و الگوی رشد فرد اثر می گذارد.

شروع علائم در بیماران مبتلا به SMA از دوران جنینی تا بزرگسالی متغیر است.

 

انواع  🙁SMA)

نوع (I): werding Hoffmann

شدید ترین نوع این بیماری است. که سن بروز علائم از تولد تا ۶ ماهگی است و مرگ قبل از ۲ سالگی اتفاق می افتد. نوزادان هرگز قادر به نشستن بدون کمک دیگران نیستند و اغلب با مکیدن یا بلع مشکل دارند، که منجر به نارسایی رشد و مشکلات تنفسی می شود.

 

نوع:(II)

معمولا بین ۶ تا ۱۲ ماهگی ظاهر می شود. کودک مبتلا قادر به راه رفتن بدون کمک دیگران نمی باشد و علائمی مانند لرزش دست ها، اسکولیوز، ضعف عضلانی تنفسی پیشرونده منجر به بیماری ریوی می شود که با بیماری و مرگ و میر در این افراد همراه است.

 

نوع Kugelberg-Welander :(III)

شکل خفیف بیماری که علائم بعد از ۱۸ ماهگی بروز می کند. بیمار به طور مستقل راه می رود اما ضعف عضلانی در این افراد ممکن است منجر به مشکل در دویدن یا بالا و پایین رفتن از پله شود. خستگی می تواند به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی و عملکرد فرد بیمار تأثیر بگذارد.

 

نوع: (IV)

معمولا در دهه دوم یا سوم زندگی با ضعف عضلانی ظاهر می شود . نادر ترین شکل SMA است و کمتر از٪۵ افراد مبتلا به SMA را تحت تأثیر قرار می دهد

 

جهش در ژن SMN1 عمده ترین عامل ژنتیکی در ابتلا به بیماری SMA است. در موارد نادر جهش در ژن دیگری نیز ایجاد می شود این ژن مسئول ساخت پروتئین SMN است که سلول های عصبی حرکتی برای کار کردن به این پروتئین نیاز دارند.

 

 

 

برای تایید تشخیص پزشکی، کودک تحت چندین آزمایش ژنتیک  در اصفهان قرار می گیرد. این آزمایشات عبارتند از:

• بیوپسی بافت عضلانی

• تست های اعصاب (EMG)

• سیتی اسکن

• اسکن MRI

 

• آزمایشات ژنتیک:: با تکنیک MLPA بررسی ژن SMN1 بر روی نمونه خون انجام می گیرد. اگر این ژن در خون کودک وجود نداشته باشد، تشخیص پزشکی آتروفی عضلانی نخاعی تأیید خواهد شد.

 

آزمایش قبل از تولد و آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

 آتروفی عضلانی نخاعی

اگر هر یک از والدین، درکروموزومی که به فرزند خود انتقال می دهند دارای ژن جهش یافته SMN1 یا فاقد این ژن باشد، این پروتئین در بدن تولید نمی شود، سلول های عصبی حرکتی از بین می روند و فرد به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا خواهد شد.

 

 

برای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد و اطمینان از سلامت جنین می توان از تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در کنار مشاوره تخصصی ژنتیک  استفاده کرد. هم مشاوره و هم انجام این ازمایش در دوران قبل از بارداری،  و همچنین در دوران بارداری در هفته های 11 تا 14 به روش CVS ودر هفته های بالاتر از 15 به روش آمنیوسنتز ، و در آزمایشگاه ژن آزما قابل انجام است.

 

• در مناطق یا گروه هایی که میزان ازدواج های خویشاوندی آن ها زیاد است، بروز و شیوع بیماری های ژنتیکی همچون SMA می تواند بیشتر باشد. به همین دلیل SMA یکی از علت های اصلی بیماری و مرگ و میر در دوران نوزادی و کودکی در ایران شناخته شده است.

 

• انجام تست تشخیصی SMA برای تمامی نوزادان با ضعف و هیپوتونی غیر قابل توصیف، پیشنهاد می شود

 

• ارائه اطلاعات به زوجین در مورد ماهیت و پیامد های اختلالات ژنتیکی، به آن ها کمک می کند تا آگاهانه تصمیم بگیرند. اگر در اعضای خانواده یا فامیل یکی از زوجین، فردی مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد، تحت نظر پزشک، مشاوره و آزمایشات ژنتیک انجام گیرد

 

• در خانواده هایی که بیماری زایی SMN1 در هر دو والدین شناخته شده باشد، آزمایش قبل از تولد و آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای SMA امکان پذیر است که می تواند از تولد کودک مبتلا جلوگیری کند.

 

 جهت انجام آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای SMA در اصفهان با مجرب ترین و باتجربه ترین  متخصصین بهترین آزمایشگاه در ژنتیک اصفهان _ژن آزما مشورت نمایید.

 

 

 

---

 

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

آدرس:

اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208

ساعات کاری:

شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب

تلفن تماس:

۳۶۲۶۹۵۸۶-۷

geneazmalab.com

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

 

---