پروژه ژنوم انسان نخستین توالی‌های کامل ژنوم انسانی منحصر به تک‌نفر را، با نخستین پیش نویس توالی و تجزیه و تحلیل اولیه تولید کرد که در ۱۲ فوریه ۲۰۰۱ منتشر شد. ژنوم انسان نخستین مورد در میان همهٔ مهره‌داران بود که به‌طور کامل و سرتاسری تعیین توالی شد. از سال ۲۰۱۲، هزاران ژنوم انسان به‌طور کامل توالی یابی شدند، و بسیاری دیگر نیز با تفکیک‌پذیری‌های پایین‌تر در وضوح، نقشه‌برداری شدند.
اطلاعات به دست‌آمده، در سراسر جهان در علوم زیست‌پزشکی، انسان‌شناسی زیستی، پزشکی قانونی و سایر شاخه‌های علوم مورد استفاده قرار دارد. چشم‌داشت گسترده‌ای به وجود آمده که مطالعات ژنومی خواهد توانست به پیشرفت در تشخیص و درمان بیماری‌ها، و به بینش‌های تازه در بسیاری از زمینه‌های زیست‌شناسی، از جمله فرگشت انسان منجر شود.
هرچند که امروز توالی ژنوم انسان به‌طور کامل (تقریباً) توسط توالی دی‌ان‌اِی تعیین شده، هنوز این جستار به‌طور کامل شناخته و دانسته نشده‌است. بیشترین ژن‌ها (هر چند احتمالاً نه همه آنان) با ترکیبی از روش‌های تجربی و بیوانفورماتیکهایی با توان بالا شناسایی شده‌اند، با این حال کارهای زیادی هنوز برای روشن‌سازی عملکردهای بیولوژیک و فراورده‌های پروتئین و آران‌اِی باید انجام شود. نتیجه‌های تازه به دست‌آمده نشان می‌دهند که مقدار بسیار بزرگی از دی‌ان‌ای‌های بی‌رمز در ژنوم فعالیت‌های بیوشیمیایی، از جمله ساماندهی بیان ژن، معماری کروموزوم، و سیگنال‌های کنترل ارث اپی ژنتیک مرتبط است.
بدون دیدگاه