سندروم نشانگان ویلیامز
سندروم نشانگان ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی است که باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد می شود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد می شود که به آن اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند. سندورم ویلیامز می تواند در قلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند. باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب، می توانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می‌شوند. این قسمت حذف شده شامل یک ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام الاستین است که به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد. علائم آن‌ها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن‌ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می‌روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی‌توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.
با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .
ویژگی های چهره
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی‌های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.
1- پیشانی پهن
2- پل بینی بریده شده
3- بینی کوتاه با نوک بزرگ
4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز
5- دهن پهن با لب‌های پهن و گوشتی
6- دندان‌های کوچک با فاصله زیاد بین آن‌ها
7- چشم‌های غیر هم سطح و ناموزون
8- افتادگی گوشه‌های چشم
9- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
قلب و عروق
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ‌های خونی دارای مشکل می‌شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان‌های ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.
لازم به ذکر است که فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می‌تواند به قلب آنان آسیب برساند.
همچنین رگ‌های تنگ، نمی‌تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.
مشکلات رشدی
نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می‌توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند.
ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و نتوانند مانند سایر کودکان وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه