سندروم نشانگان ویلیامز
سندروم نشانگان ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی است که باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد می شود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد می شود که به آن اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند. سندورم ویلیامز می تواند در قلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند. باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب، می توانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می‌شوند. این قسمت حذف شده شامل یک ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام الاستین است که به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد. علائم آنها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن‌ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می‌روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی‌توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.
با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند . شما میتوانید جهت تشخیص این بیماری به بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان مراجعه فرمائید.
ویژگی های چهره سندروم نشانگان ویلیامز
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی‌های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.
1- پیشانی پهن
2- پل بینی بریده شده
3- بینی کوتاه با نوک بزرگ
4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز
5- دهن پهن با لب‌های پهن و گوشتی
6- دندان‌های کوچک با فاصله زیاد بین آنها
7- چشم‌های غیر هم سطح و ناموزون
8- افتادگی گوشه‌های چشم
9- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
قلب و عروق
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ‌های خونی دارای مشکل می‌شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان‌های ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.
لازم به ذکر است که فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می‌تواند به قلب آنان آسیب برساند.
همچنین رگ‌های تنگ، نمی‌تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.
مشکلات رشدی
نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می‌توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند.
ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و نتوانند مانند سایر کودکان وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.
علائم سندروم ویلیامز
علائم سندروم ویلیامز:سندروم دارای مجموعه ای از علائم است که با یکدیگر همراه می شوند. در برخی از سندرم های پزشکی، هنگامی که یک فرد متولد می شود، این شرایط همیشه آشکار نیست. همانطور که علائم شروع به رشد می کند، پزشک شما می تواند از آنها الهام بگیرد و تشخیص مناسب را انجام دهد.
سندرم ویلیامز شرایطی از علائم خاص است که به طور قابل توجهی بر سلامت و توسعه اثر می گذارد.
نشانه های رایج این بیماری عبارتند از:
- خصوصیات خاص چهره مانند دهان گسترده و بینی کوچک
- کولیک یا مشکلات تغذیه ای
- اختلال بیش فعالی کمبود توجه (ADHD)
- اختلالات یادگیری
- خم شدن انگشت
- قد کوتاه
- تاخیر گفتاری
- درجات مختلف توانایی ذهنی
- وزن کم هنگام تولد
- ناهنجاری های کلیوی
- دوربینی
ویژگی های شخصیتی رایج در افرادی که دارای این بیماری هستند عبارتند از:
- علاقه به موسیقی
- بی توجهی به تماس فیزیکی
- حساسیت به صدای بلند
اختلال های گفتار و زبان در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
اختلالات گفتار و زبان در افراد مبتلا به این سندرم عبارتند از:
- توانایی درک مطلب مبتلایان، کمتر از مهارت های بیانی است.
- صدای گرفته
- کاربرد نادرس کلیشه ها و عبارت های کلیشه ای
- ممکن است اختلال های در دستور زبان و معانی پیچیده دیده شود.
سایر مشکلات همراه با سندرم ویلیامز
سایر مشکلات همراه با این بیماری به شرح زیر می باشد :
- اختلال های در توجه و از جمله حواس پرتی و تکانه پذیری
- تاخیر در رشد و کوتاهی قد
- کوچکی جمجمه
- شایع بودن بلوغ زودرس
- اضطراب بیش از حد
- حساسیت بیش از حد به صداها
- روابط ضعیف با هم سن و سالان خود
- مشکلاتی در زمینه خوردن و خوابیدن
- شلی خفیف عضلانی در دوران کودکی
- دچار شدن به التهاب گوش میانی در قریب به ۶۱ درصد از کودکان
- یبوست
- ناچیز بودن میزان افزایش وزن
درمان سندرم ویلیامز و روش های تشخیص و دلیل ابتلا به آن چیست؟
دلایل ابتلا به سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژن های متعدد از کروموزوم y شروع می شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت.
والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند ، یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد ، نزدیک به صفر است.
تشخیص سندرم ویلیامز
تشخیص سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده می شود. پزشکان برای تایید تشخیص می توانند از تکنیک ویژه ای به نام FISH نیز استفاده نمایند.
حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمی توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود. این حذف می تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ویلیامز
درمان سندرم تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا سندرم ویلیامز ضروری می باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندرم بیش تر به خدماتی مانند چشم پزشکی ، ارتوپدی ، پزشکی (گوش، حلق و بینی) ژنتیک ، گفتاردرمانی ، کاردرمانی و فیزیوتراپی نیاز دارند
نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا
_ این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.
_ زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.
_ مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.
_ این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می‌توانند عادی زندگی کنند.
_ بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است. برخی می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی دائم پیدا کنند
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه