بیماری هانتینگتون

در این مقاله می خواهیم درمورد آزمایش بیماری هانتینگتون صحبت کنیم با ما همراه باشید .

بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی غالب است ، به این معنی که فرد برای ابتلا فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد.
علائم این بیماری می تواند در هر زمان ایجاد شود ، اما اغلب اولین بار در سنین 30 یا 40 سالگی بروز می کند. اگر این بیماری قبل از 20 سالگی ایجاد شود ، بیماری هانتینگتون نوجوان نامیده می شود.

آزمایش ژنتیک

هر فردی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون داشته باشد می تواند از پزشک خود درخواست کند که از او آزمایش ژنتیک بگیرد. در اینصورت مشخص خواهد شد که آیا او ژن معیوب را در بدن خود دارد یا خیر.

بعضی از افرادی که سابقه ی خانوادگی دارند ترجیح می دهند بدانند که آیا حامل این ژن هستند و آیا احتمال بروز علائم در آن ها وجود دارد یا خیر، که در این صورت یک مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری به شما کمک کند و شما را آماده انجام تست ژنتیکی مربوطه کند.

• کسی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است ،قادر به درک زبان است و از حضور و صحبتهای خانواده و دوستانش آگاهی دارد اما ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد.

به یاد داشته باشید که این بیماری از طریق آزمایش ژنتیکی با بررسی تکرارهای می تواند به تشخیص بیماری هانتینگتون کمک کنند. هنگام مراجعه به مشاور ژنتیک جهت بررسی علائم ،مواردی از جمله وضعیت روحی ، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی می تواند در ارزیابی بالینی یک اختلال عصبی بالقوه ماننده بیماری هانتینگتون مهم باشد.

علائم بیماری هانتینگتون

در مقاله آزمایش بیماری هانتینگتون اشاره میشود که بعضی از علائم غالب به نظر می رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکرد دارند ، اما این می تواند در طول دوره بیماری تغییر کند :

حرکات تکان دهنده و غیر ارادی

عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود

کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات

مشکلات عضلانی ، مانند سفتی یا انقباض عضله

حرکات آهسته یا غیرطبیعی چشم

موارد شایع مرگ در بیماری هانتینگتون عبارتند از:

ذات الریه یا سایر عفونت ها

آسیب های مربوط به زمین خوردن

عوارض مربوط به ناتوانی در بلعیدن

مشکلات عصبی

بیماری هانتینگتون، ژنتیک و بارداری

اگر یک زوج قصد فرزند دار شدن دارند و یکی از والدین دارای ژن معیوب است، آن ها می توانند قبل از بارداری به انجام تست PGD و آزمایش بیماری هانتینگتون پرداخته و پس از مشخص شدن وضعیت سلول های تخم (زیگوت) ، تنها در صورتی در بدن خانم کاشته می شود که حاوی ژن معیوب نباشد. در این روش ژنتیک جنین در آزمایشگاه مورد آزمایش قرار گرفته .
حال اگر سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد، در حین بارداری نیز می توان از سلامت جنین در رابطه با این بیماری آگاه شد. می توانید برای اطلاعات بیشتر در این زمینه به چرا باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود مراجعه کنید.
این کار را می توان با نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته 10 یا 11 بارداری یا از طریق آمینوسنتز در هفته 14 تا 18 بارداری انجام داد.