سندرم مارفان چیست ؟
یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN1 ، که بر روی بازوی بلند کروموزم 15 قرار دارد رخ می دهد. سندرم مارفان چیست ؟ در واقع سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید .
بیماران دچار مارفان دارای سه علامت مشخص هستند که عبارتند از:
1. قد بلند با دست‌ها و پاهای نازک و دراز
2. دررفتگی عدسی چشم
3. بیماری قلبی
این بیماری شایع که در یک نفر از هر 10000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به صورت غالب به ارث می‌رسد.
به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند. در مقاله سندرم مارفان چیست بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می شود. که در این حالت، نقص ژنتیکی خود به خودی در اسپرم یا تخمک والدین می تواند باعث شود که والدین بدون سندرم مارفان فرزندی با این اختلال داشته باشند
علائم بیماران سندرم مارفان:
این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.
مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
در مقاله سندرم مارفان چیست یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.
عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.
آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می کند.
عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد. امروزه با مداخله جراحی نوین قلبی بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی یا سنین بالاتر عمر می کنند.
در مقاله سندرم مارفان چیست در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید
انجام آزمایشهای ژنتیک در افراد مبتلا، قبل از بارداری توصیه می شود. امکان بررسی ژنتیکی این بیماری و PGD در آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما وجود دارد.
در صورتی که تمایل دارید در خصوص تشخیص ، آزمایش و درمان سندرم مارفان مطالعه کنید روی آن پیوند کلیک کنید.