برای بسیاری از خانواده‌ها، آغاز مسیر بارداری همراه با شوق، انتظار و امید است؛ اما در کنار این احساس‌های شیرین، نگرانی‌هایی هم وجود دارد که گاهی پنهان می‌ماند. یکی از مهم‌ترین این دغدغه‌ها، احتمال بروز اختلالات کروموزومی است؛ مسائلی که می‌توانند بر روند رشد جنین یا حتی ادامه بارداری تأثیر بگذارند. این اختلالات معمولاً ناگهانی و بدون سابقه قبلی رخ می‌دهند و همین موضوع باعث می‌شود بسیاری از والدین تصور کنند هیچ راهی برای پیشگیری یا مدیریت آن وجود ندارد.
با این حال، پیشرفت‌های علمی در ژنتیک نشان داده‌اند که می‌توان با آگاهی و انجام غربالگری‌های دقیق، میزان نگرانی‌ها را به شکل چشمگیری کاهش داد. شناخت به‌موقع شرایط، کمک می‌کند والدین با آرامش بیشتری این مسیر را طی کنند و با تکیه بر اطلاعات معتبر، برای آینده فرزندشان تصمیم بگیرند. در این مقاله هم به اختلالات کروموزومی  صحبت می‌کنیم و هم به جلوگیری از اختلالات کروموزومی می‌پردازیم.

برای مطالعه بیشتر: ناهنجاری های کروموزومی

آیا می‌توان از اختلالات کروموزومی پیشگیری کرد؟

اختلالات کروموزومی از آن دسته مسائلی هستند که وقوعشان همیشه در اختیار ما نیست. حتی در میان زوج‌هایی که هیچ سابقه ژنتیکی یا مشکل خاصی ندارند، ممکن است چنین اختلالی تنها به‌دلیل یک اشتباه بسیار کوچک و ناخواسته در روند تشکیل جنین ایجاد شود. همین موضوع باعث می‌شود بسیاری از والدین با پرسشی مهم روبه‌رو شوند: آیا واقعاً می‌شود از این اختلالات پیشگیری کرد؟ واقعیت این است که پیشگیری کامل همیشه ممکن نیست؛ اما می‌توان احتمال بروز بسیاری از مشکلات را به شکل چشمگیری کاهش داد. امروز علم ژنتیک ابزارهایی در اختیار ما قرار داده که اجازه می‌دهد قبل از آن‌که نگرانی‌ها رنگ واقعیت بگیرند، خطرها را شناسایی و مدیریت کنیم.

آزمایش‌های پیش از بارداری، غربالگری‌های دقیق دوران بارداری و مشاوره‌های تخصصی ژنتیک، مانند چراغ‌هایی هستند که مسیر والدین را روشن‌تر می‌کنند. این اقدامات کمک می‌کنند خانواده‌ها با آرامش بیشتری تصمیم بگیرند و بدانند در هر مرحله چه انتخاب‌هایی پیش‌روی آن‌هاست.

چه روش‌هایی برای کاهش ریسک اختلالات کروموزومی وجود دارد؟

سوال خیلی مهمی که وجود دارد این است که، آیا اختلالات کروموزومی قابل درمان است؟ جلوگیری از اختلالات کروموزومی امکان‌پذیر است اما اگر این اختلالات بروز کنند دیگر قابل درمان نخواهند بود. به طور کلی قابل درمان نیستند. البته می‌توان علائم و مشکلات مرتبط با این اختلالات را با روش‌های زیر مدیریت کرد و کاهش داد. وقتی صحبت از سلامت جنین و آرامش دوران بارداری به میان می‌آید، بسیاری از خانواده‌ها به دنبال راه‌هایی هستند تا احتمال بروز مشکلات کروموزومی را تا حد ممکن کاهش دهند. خوشبختانه امروز روش‌های علمی قابل‌اعتمادی وجود دارد که می‌توانند پیش از بروز نگرانی، آگاهی لازم را در اختیار والدین قرار دهند. آزمایشگاه ژنتیک ژن‌آزما تمامی این آزمایش ها را انجام می‌دهد.

۱) مشاوره ژنتیک پیش از بارداری

اولین قدم، آگاهی است. در جلسات مشاوره ژنتیک، سابقه خانوادگی، سن والدین و شرایط فردی بررسی می‌شود تا مشخص شود آیا ریسک خاصی وجود دارد یا خیر. این مرحله کمک می‌کند زوج‌ها با دیدی روشن‌تر وارد مسیر بارداری شوند.

۲) آزمایش کاریوتایپ 

این آزمایش ساختار و تعداد کروموزوم‌های والدین را بررسی می‌کند تا مشخص شود آیا جابه‌جایی یا تغییر ساختاری پنهانی وجود دارد که ممکن است روی بارداری اثر بگذارد. حتی اگر ظاهر همه چیز طبیعی باشد، نتایج کاریوتایپ می‌تواند اطلاعات مهمی را آشکار کند.

۳) آزمایش NIPT

سلفری یکی از دقیق‌ترین روش‌های غیرتهاجمی برای بررسی اختلالات کروموزومی است. این آزمایش با بررسی DNA جنین در خون مادر، اطلاعات بسیار روشنی درباره سلامت کروموزومی جنین ارائه می‌دهد. برای بسیاری از والدین، نتیجه این آزمایش نقطه‌ای مهم برای رسیدن به آرامش خاطر است.

۴) آمنیوسنتز یا CVS

اگر نتایج غربالگری‌ها نشان‌دهنده احتمال بالا باشد، روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS پیشنهاد می‌شود. هرچند این روش‌ها تهاجمی‌تر هستند، اما دقیق‌ترین راه برای تأیید یا رد وجود اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند.

انتخاب نوع این آزمایشات به تشخیص متخصص و شرایط مادر باردار وابسته است بنابراین برای انتخاب نوع آزمایش حتما از مشاوران ژنتیک در ژن آزما کمک بگیرید.

دیگر آزمایش های مربوط به اختلالات کروموزومی

یکی از روش‌های جلوگیری از اختلالات کروموزومی انجام آزمایشات ژنتیک است. انجام این آزمایش‌ها به والدین این امکان را می‌دهند که قبل از تولد، اطلاعات دقیقی درباره وضعیت سلامت جنین به دست آورند و در صورت نیاز، اقدامات درمانی لازم را انجام دهند. انواع این آزمایشات به شرح زیر است:

1. آزمایش QF-PCR که برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های شایع کروموزومی مانند تریزومی 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y انجام می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 تا 3 روز آماده می‌شود.
2. آزمایش FISH که برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی از پروب‌های فلورسنت استفاده می‌کند. همچنین نتایج آن طی یک الی دو روز به دست والدین خواهد رسید.

جمع‌بندی

مسیر بارداری برای بسیاری از والدین ترکیبی از امید، نگرانی و انتظار است. اختلالات کروموزومی، هرچند ممکن است به‌صورت ناگهانی و خارج از کنترل رخ دهند، اما امروز علم ژنتیک ابزارهایی در اختیار ما قرار داده که می‌توانند این مسیر را روشن‌تر و قابل‌اطمینان‌تر کنند.

آگاهی از روش‌های علمی جلوگیری از اختلالات کروموزومی، انجام غربالگری‌ها در زمان مناسب و بهره‌گیری از خدمات آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک، می‌تواند نقش مهمی در کاهش نگرانی‌ها و افزایش احتمال یک بارداری سالم داشته باشد. هرچند هیچ آزمایشی نمی‌تواند ریسک را به صفر برساند، اما همین آگاهی و سنجش دقیق خطر، والدین را در جایگاهی قرار می‌دهد که با اطمینان و آرامش بیشتری تصمیم بگیرند. در نهایت، آنچه اهمیت دارد این است که والدین بدانند در این مسیر تنها نیستند. علم امروز در کنار آن‌هاست تا هر قدم با آگاهی بیشتری برداشته شود و امید برای داشتن فرزندی سالم، پررنگ‌تر از همیشه باقی بماند.

سوالات متداول

۱.آیا می‌توان به‌طور کامل از اختلالات کروموزومی پیشگیری کرد؟

خیر، پیشگیری کامل همیشه ممکن نیست. اما با انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری و غربالگری‌های دوران بارداری می‌توان ریسک بروز اختلالات را به شکل قابل‌توجهی کاهش داد.

۲.انجام این آزمایش‌ها برای چه کسانی ضروری است؟

• زوج‌هایی که سابقه سقط یا اختلال ژنتیکی دارند

• مادران بالای ۳۵ سال

• افرادی که مشاوره ژنتیک پیش از بارداری را توصیه کرده‌اند

۳.اختلالات کروموزومی چقدر شایع هستند؟

این اختلالات شایع نیستند اما نسبتاً در بارداری‌های بالای ۳۵ سال یا در خانواده‌هایی با سابقه ژنتیکی بیشتر دیده می‌شوند. شناسایی زودهنگام آن‌ها باعث کاهش نگرانی والدین می‌شود.

درباره نویسنده

دکتر مجید خیراللهی

تجربه بیش از ۲۵ سال مشاوره های ژنتیکی دکتر خیراللهی، نقطه شروعی بود برای تأسیس آزمایشگاه ژن‌آزما در سال ۱۳۹۷؛ آزمایشگاهی که امروزه به عنوان یکی از بهترین و مجهزترین مراکز ژنتیکی اصفهان شناخته شده.

درباره دکتر خیراللهی