جلوگیری از اختلالات کروموزومی

جلوگیری از اختلالات کروموزومی دغدغه همه افرادی است که قصد بچه‌دار شدن را دارند. جلوگیری از بروز این اختلالات یکی از موضوعات مهم در زمینه سلامت و پزشکی است و این مقاله به بررسی راهکارها و روش‌های جلوگیری از این اختلالات می‌پردازد.

۵ روش جلوگیری از بروز اختلالات کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولا قابل درمان نیستند بنابراین جلوگیری از بروز آنها بسیار مهم است. در این بخش به ۵ روش رایج برای پیشگیری از بروز این اختلالات می‌پردازیم.

آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری

بهترین روش انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری است که به شناسایی ریسک اختلالات کروموزومی در زوج‌هایی است که قصد بارداری دارند، کمک زیادی خواهد کرد. آزمایش اختلالات کروموزومی می‌توانند به شناسایی جهش‌های ژنتیکی که منجر به اختلال در جنین می‌شوند، کمک کنند. این آزمایش توسط آزمایشگه ژنتیک ژن آزما قابل انجام می باشد و شما میتوانید جهت استعلام هزینه ها با کارشناسان این آزمایشگاه تماس بگیرید.

گرفتن مشاوره ژنتیکی

اگر جزء زوج‌هایی هستید که سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی را دارید، بهتر است پیش از ازدواج و اقدام به بارداری حتما از مشاوره ژنتیک قبل ازدواج بهره بگیرید. مشاوران ژنتیکی متخصص می‌توانند اطلاعات لازم را در اختیار زوج‌ها قرار دهند و به آنها کمک کنند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند.

تغذیه سالم و سبک زندگی مناسب

تغذیه سالم و سبک زندگی مناسب می‌تواند در جلوگیری از اختلالات کروموزومی تاثیر بسزایی داشته باشد. برای داشتن سبک زندگی سالم بهتر است از مواد غذایی سرشار از ویتامین‌ها و مواد معدنی استفاده کنید تا از نقص‌های کروموزومی جلوگیری نمایید.

اجتناب از مصرف الکل و مواد

یکی از عوامل تاثیرگذار در بروز اختلالات کروموزومی مصرف الکل و داروهای غیرمجاز و کشیدن سیگار در دوران بارداری است. این مواد می‌توانند تأثیر منفی بر جنین داشته باشند و منجر به نقص‌های ژنتیکی شوند. بنابراین بهتر است خانم‌های باردار از ۳ تا ۶ ماه قبل از بارداری، مصرف این مواد را کنار بگذارند.

مراقبت‌های پیش از بارداری و دوران بارداری

دوران بارداری بسیار پر استرس است و فراهم کردن راحتی جسمی و روانی مادر باردار از اهمیت فراوانی برخوردار است. به همین منظور مراجعه مداوم به پزشک و انجام آزمایشات منظم و چکاپ ماهانه می‌تواند در به دنیا آوردن یک فرزند سالم بسیار موثر باشد. همچنین داشتن سبک زندگی سالم پیش از تولد می‌تواند به بارداری راحت‌تر کمک کند. هرچه جسم و روان سالم‌تری داشته باشید، سلامت جنین شما افزایش می‌یابد.

ایا اختلالات کروموزومی قابل درمان است ؟

جلوگیری از اختلالات کروموزومی امکان‌پذیر است اما اگر این اختلالات بروز کنند دیگر قابل درمان نخواهند بود. به طور کلی قابل درمان نیستند. البته می‌توان علائم و مشکلات مرتبط با این اختلالات را با روش‌های زیر مدیریت کرد و کاهش داد:

• غربالگری و تشخیص پیش از تولد که شامل سونوگرافی و آزمایش خون است.
• انجام انواع آزمایشات ژنتیک در دوران بارداری
• مشاوره پیش از ازدواج و پیش از بارداری
• مداخلات پزشکی مانند جراحی‌هایی که پیش از تولد روی جنین می‌توان انجام داد.

این موارد اقدامات اصلی برای جلوگیری از بروز ناهنجاری‌های کروموزومی قبل از تولد است. بعد از تولد نیز می‌توان با درمان‌های زیر تا حد امکان این اختلالات را درمان و از اثرات منفی آنها جلوگیری کرد:

1. درمان پزشکی مشکلات قلبی، مشکلات گوارشی و مشکلات تنفسی با عمل جراحی
2. درمان‌های توانبخشی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود مهارت‌های حرکتی، گفتاری و زبانی
3. درمان‌های روانشناختی برای مدیریت مشکلات روانی و عاطفی مرتبط با اختلالات کروموزومی

درمان‌ها و مداخلات بسته به نوع و شدت اختلال کروموزومی متفاوت هستند و باید توسط تیمی از متخصصان پزشکی و توانبخشی برنامه‌ریزی و اجرا شوند. اگر سوالات بیشتری دارید یا نیاز به اطلاعات بیشتری دارید، خوشحال می‌شوم که کمک کنم!

انواع آزمایش اختلالات کروموزومی

همانطور که گفته شد یکی از روش‌های جلوگیری از اختلالات کروموزومی انجام آزمایشات ژنتیک است. انجام این آزمایش‌ها به والدین این امکان را می‌دهند که قبل از تولد، اطلاعات دقیقی درباره وضعیت سلامت جنین به دست آورند و در صورت نیاز، اقدامات درمانی لازم را انجام دهند. انواع این آزمایشات به شرح زیر است:

1. آزمایش کاریوتایپ که برای بررسی ناهنجاری‌های عددی و ساختاری تمام کروموزوم‌ها است و انجام آن معمولاً 2 تا 3 هفته زمان می‌برد.
2. آزمایش QF-PCR که برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های شایع کروموزومی مانند تریزومی 13، 18، 21 و کروموزوم‌های جنسی X و Y انجام می‌گیرد و نتیجه آن در بازه زمانی 1 تا 3 روز آماده می‌شود.
3. آزمایش FISH که برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی از پروب‌های فلورسنت استفاده می‌کند. همچنین نتایج آن طی یک الی دو روز به دست والدین خواهد رسید.
4. میکرواری ازمای کروموزومی است که نشانه‌های ژنتیکی متعدد را مورد بررسی قرار می‌دهد و می‌تواند ناهنجاری‌های کوچک را نیز تشخیص دهد اما انجام آن نیاز به یک تا دو هفته زمان دارد.
5. آزمایش NIPT و یا آزمایش ژنتیک از جنین که یک روش غیرتهاجمی است، از طریق نمونه خون مادر ناهنجاری‌ها را تشخیص داده و منجر به جلوگیری از اختلالات کروموزومی می‌شود.

انتخاب نوع این آزمایشات به تشخیص متخصص و شرایط مادر باردار وابسته است بنابراین برای انتخاب نوع آزمایش حتما از مشاوران ژنتیک در ژن آزما کمک بگیرید.

بهترین آزمایشگاه برای انجام آزمایشات اختلالات کروموزومی

اگر سابقه خانوادگی ابتلا به اختلالات کروموزومی را دارید و باردار هستید، انجام آزمایشات ژنتیک برای تشخیص سلامت جنین واجب است. اما کدام آزمایشگاه را برای این کار انتخاب کنیم؟ ژن آزما معتبرترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان است که با استفاده از بهترین تکنولوژی‌ها و روش‌های به‌روز، اقدام به انجام انواع آزمایشات ژنتیک می‌کند.

در این مجموعه امکان گرفتن مشاوره ژنتیک را نیز دارید و می‌توانید با متخصصان ژن آزما در مورد نوع آزمایشات، نحوه انجام آنها و به طور کلی مشکلات ژنتیکی صحبت کنید.

سخن پایانی

جلوگیری از اختلالات کروموزومی تنها با تشخیص سریع و به موقع امکان‌پذیر است و سریع‌ترین راه برای تشخیص این اختلالات، انجام آزمایشات کروموزومی است. این آزمایشات با دقت فراوان در ژن آزما انجام می‌شوند. بنابراین اگر ساکن اصفهان هستید و قصد انجام انواع آزمایشات کروموزومی را دارید، پیشنهاد می‌کنیم به ژن آزما مراجعه کنید.