بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان

بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان یکی از مشکلاتی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود و در اثر جهش‌های ژنی به وجود می‌آید. بیماری‌های پوستی ژنتیکی انواع گوناگونی دارند که در ادامه به آنها می‌پردازیم. همچنین بهترین آزمایشگاه برای تشخیص این بیماری‌ها و آزمایش ژنتیک پوست را معرفی خواهیم کرد.

انواع بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان

در این بخش به مهم‌ترین بیماری‌های پوستی ژنتیکی که در نوزادان به وجود می‌آید، پرداخته‌ایم.

ایکتيوزیس (Ichthyosis)

ایکتيوزیس در نوزادان موجب خشکی شدید و پوسته شدن پوست می‌شود. همچنین از دیگر علائم آن ضخیم شدن پوست و ترک خوردن آن است. علت این بیماری نیز جهش ژنتیکی در پروتئین‌هایی است که مرتبط با پوست هستند. افراد می‌توانند با کمک مرطوب‌کننده‌های قوی به کاهش خشکی پوست خود کمک کنند.

اپیدرمولیز بولوزا (Epidermolysis Bullosa)

این بیماری باعث شکننده شدن شدید پوست می‌شود. در این حالت با کوچکترین فشار تاول‌های دردآوری در پوست ایجاد خواهد شد. علت بروز اپیدرمولیز بولوزا نقص در پروتئین‌های مسئول د اتصال لایه‌های پوست است. برای درمان این مشکل پوستی باید به طور دقیق از پوست مراقبت و آن را پانسمان مخصوص کرد.

آلبینیسم (Albinism)

آلبینیسمنیز نوع دیگر از بیماری‌های ژنتیکی پوست است که به علت جهش در ژن‌های مرتبط با تولید ملانین به وجود می‌آید. از علائم آن می‌توان به کاهش یا عدم تولید ملانین اشاره کرد که موجب روشن شدن پوست، سفید شدن موها و حساسیت به نور می‌شود. افراد برای درمان این مشکل باید از پوست خود در برابر نور خورشید محافظت کنند.

پسوریازیس (Psoriasis)

پسوریازیس نیز ممکن است به عنوان یک بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان بروز کند. این بیماری موجب ایجاد لکه‌های قرمز و پوسته پوسته شدن پوست می‌شود که این علائم با خارش همراه هستند. بیماری خود ایمنی ژنتیکی می‌تواند عامل بروز پسوریازیس باشد و درمان آن با کمک داروهای موضعی، استروئیدها و داروهای سیستمیک است.

درماتیت آتوپیک (Atopic Dermatitis)

یکی دیگر از بیماری‌های پوستی که ناشی از ترکیب عوامل ژنتیکی و محیطی است، درماتیت آتوپیک است. این بیماری موجب خشکی، خارش و التهاب پوست می‌شود اما می‌توان با کمک کرم‌های مرطوب‌کننده و ضدالتهاب آن را تا حد زیادی درمان کرد.

بیماری پروانه‌ای (Butterfly Disease)

این بیماری پوست را بسیار حساس و شکننده می‌کند و موجب تاول در آن می‌شود. علت بروز بیماری پروانه‌ای نقص ژنتیکی در پروتئین‌های پوست است و می‌توان با استفاده از پانسمان‌های مخصوص و مراقبت ویژه از پوست، علائم این بیماری را تا حد زیادی کاهش داد.

نوروفیبروماتوز

نوع یک این بیماری ژنتیکی است و از نشانه‌های آن می‌توان لکه‌های قهوه‌ای روی پوست، لکه‌های ریز روی عنبیه، خال بر کشاله ران یا زیر بغل، برجستگی‌های نرم زیر یا روی پوست، تومور روی اعصاب بینایی، اختلالات اسکلتی، کوتاهی قد و افزایش اندازه سر، ضعف حافظه و ناتوانی در یادگیری اشاره کرد.

پیری زود رس

یکی دیگر از بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان است که چهره کودک را شبیه به افراد مسن می‌کند. جهش در ژن LMNA موجب به وجود آمدن پیری زودرس در نوزادان می‌شود. در این بیماری به علت از بین رفتن چربی پوست، شاهد چروک شدن آن، رشد غیرطبیعی و ریزش مو در نوزاد خواهید بود.

سندرم اهلرز دانلوس

وقتی در ژن‌های تولید کننده کلاژن جهش یابند، این سندرم در نوزاد به وجود می‌آید. این بیماری باعث نقص عملکرد در بافت همبند، شکنندگی و کبودی پوست، چین‌های پوستی اضافی روی چشم‌ها و پوست بسیار الاستیک و مخملی می‌شود.

سندرم cole

لکه‌های روشن غیرطبیعی از نشانه‌های این سندرم هستند. ضخیم شدن پوست دست و پا، تجمع کلسیم و درد و ناراحتی در فرد از دیگر نشانه‌های سندرم cole هستند. این بیماری از بدو تولد قابل تشخیص است اما گاهی ممکن است علائم در سال‌های اول زندگی بروز کنند. مختل شدن ژن ENPP1 علت بروز این بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان است.

راه‌های تشخیص بیماری پوستی ژنتیکی در کودکان

روش‌ها و آزمایشات زیادی برای تشخیص این بیماری وجود دارد. بررسی بالینی و تاریخچه خانوادگی، تصویربرداری میکروسکوپی، معاینه و مشاوره توسط متخصصین برخی از روش‌هایی تشخیصی هستند. آزمایشاتی که برای تشخیص این بیماری انجام می‌شوند نیز به شرح زیر هستند:

• آزمایش‌های ژنتیکی مانند تست DNA برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص، کاریوتایپینگ برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها و آزمایش‌های خاص ژن مثل بررسی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های خاص یکی از این موارد هستند.
• بیوپسی پوست که به کمک نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود نیز یک آزمایش تشخیصی برای بررسی ساختار و عملکرد سلول‌های پوستی است. برای تشخیص بیماری‌هایی مانند ایکتیوز یا اپیدرمولیز بولوزا از این آزمایش استفاده می‌شود.
• آزمایش‌های ایمونولوژیک که برای بررسی سیستم ایمنی هستند به تشخیص بیماری‌هایی که ممکن است با نقص ایمنی مرتبط باشند، کمک می‌کنند.

این روش‌های تشخیصی با توجه به شرایط بیمار و صلاحدید پزشک انتخاب می‌شوند. بنابراین ممکن است مشکلات هر بیمار با کمک یک روش تشخیصی خاص مشخص شود.

بهترین آزمایشگاه برای تشخیص بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان

ژن آزما یکی از آزمایشگاه‌های قوی در زمینه تشخیص بیماری‌های پوستی ژنتیکی در اصفهان است. این مجموعه از بهترین دستگاه‌ها استفاده می‌کند تا به دقیق‌ترین تشخیص‌ها برسد. همچنین نتیجه آزمایشات را در کوتاه‌ترین زمان به مراجعان می‌رساند تا افراد بتوانند با توجه به نتایج آزمایش، درمان خود را هرچه سریع‌تر شروع کنند.

اگر ساکن اصفهان هستید و به دنبال یک آزمایشگاه معتبر می‌گردید، ژن آزما در خدمت شما است. می‌توانید با مراجعه به سایت این مجموعه، اقدام به نوبت‌گیری نمایید.

سخن پایانی

بیماری پوستی ژنتیکی در نوزادان می‌تواند مشکلات جدی برای آنها ایجاد کند. این بیماری‌ها انواع مختلفی دارند که هر نوع دارای علائم متفاوتی بوده و در نتیجه درمان متفاوتی نیز دارد. برای تشخیص این بیماری‌ها می‌توانید آزمایشات مخصوص را انجام دهید. ژن آزما در این زمینه پیشرو است و می‌تواند با نمونه‌برداری از خون، بیماری‌های پوستی ژنتیکی موجود در بدن نوزاد را تشخیص دهد. بنابراین می‌توانید برای انجام این آزمایشات، به ژن آزما مراجعه کنید.