سندرم توبروس اسکلروزیس

یک بیماری ژنتیکی نادر می باشد که علت توبروس اسکلروز سبب ایجاد تومورهای خوش خیمی در بخش های مختلف بدن می شود که می تواند به روند تشخیص کمک کند. بیماری توبروس اسکلروزیس اغلب در دوران طفولیت و یا کودکی مشخص می شود. برخی افراد مبتلا به توبروس اسکلروز علائم خفیفی دارند که سبب می شود بیماری تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود.

علائم توبروس اسکلروزیس

تاخیر در رشد: توبروس اسکلروز می تواند با ناتوانی فکری، ناتوانی در یادگیری و یا تاخیر در رشد همراه باشد.

مشکلات رفتاری: شایع ترین مشکلات رفتاری عبارت است از بیش فعالی، پرخاشگری، رفتارهای تکراری یا انزوای اجتماعی و عاطفی.

مشکلات کلیوی: اغلب افراد مبتلا به توبروس اسکلروز ضایعاتی در کلیه های خود دارند. و ممکن است با افزایش سن به ضایعات بیشتری دچار شوند که می تواند به عملکرد کلیه آسیب برساند.

همچنین مطالعه کنید : چرا باید آزمایش ژنتیک بارداری انجام شود

علت توبروس اسکلروز

این بیماری ژنتیکی می باشد و ناشی از جهش در ژن TSC1 یا TSC2 می باشد. به طور نرمال این ژن ها مانع از رشد سریع سلول ها می شود و یا مانع از آن می شود که سلول ها به روش کنترل نشده ای رشد کنند. جهش در هر کدام از این ژن ها سبب می شود سلول ها بیش از حد تقسیم شوند و در نهایت ضایعات متعددی در بدن ایجاد می شود.

فاکتورهای خطر دخیل در ایجاد بیماری توبروس اسکلروزیس

نحوه توارث بیماری اتوزوم غالب است یعنی در صورتی که فردی مبتلا به توبروس اسکلروزیس باشد پنجاه درصد شانس انتقال بیماری به فرزند وجود دارد. شدت شرایط ممکن است متغیر باشد یعنی پدر یا مادری که به علت توبروس اسکلروز مبتلا باشند می توانند فرزند بیماری داشته باشد که شدت علائم در او خفیف تر و یا بیشتر است.
حدود دو سوم افراد مبتلا صاحب والدین سالم می باشند بنابراین در اثرجهش جدید در ژن های مربوطه به وجود آمده اند.حدود 60% موارد می تواند در رده گنادی (موزایسم گنادی) وجود داشته باشد
یک سوم افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در ژن های TSC1 یا TSC2 دچار تغییر هستند و این جهش از پدر یا مادری به ارث می رسد که به این بیماری مبتلا است.

بررسی ژنتیکی این دو ژن در آزمایشگاه ما امکانپذیر است و امکان تشخیص پیش از تولد یا PGD نیز وجود دارد.

علاوه بر این تکنیک‌های اخیر ژنتیکی این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به این بیماری و اعضای خانوادهٔ آن‌ها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری می‌تواند توسط آمنیوسنتز (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون ( در هفته های 15 به بعد بارداری یا نمونه برداری از پرزهای کوریون ((CVS از ابتدای هفته دوازدهم بارداری انجام گیرد.

آمادگی برای ملاقات با پزشک

در صورت مواجه شدن با علت توبروس اسکلروز و علائم بیماری در دوران نوزادی متخصص بیماری های اطفال شما را به متخصص ژنتیک جهت بررسی های بیشتر ارجاع خواهد داد. تا تست های بیشتری در صورت نیاز انجام گیرد.
مواردی که شما باید با مشاوره ژنتیک مطرح کنید عبارت است از:
هر گونه علائمی که فرزندتان تجربه می کند و مدت آن را بگویید . اگر فرزند شما یک یا بیش از یک بار دچار تشنج شده است در مورد آن چه که در طول و بعد از تشنج اتفاق افتاده است صحبت کنید و طول مدت تشنج را نیز بگویید.

• تمام داروها، ویتامینها و مکمل های مصرفی فرزند خود را به همراه دوز مصرفی
• اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی خود در مورد ابتلا به توبروس اسکلروز
• دچار بودن به تهوع و استفراغ
• داشتن مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی، پرخاشگری یا خود آزاری
• عدم تمرکز
• منزوی بودن به لحاظ اجتماعی یا عاطفی
• عدم رشد کافی در مقایسه با همسالانش