سل فری چگونه انجام میشود ؟

سل فری چگونه انجام میشود؟! این سؤال معمولاً برای افرادی مطرح می‌شود که در دوران بارداری به دلایل پزشکی یا خانوادگی، نیاز به بررسی سلامت جنین پیش از تولد دارند. آزمایش سل فری، روشی غیرتهاجمی است که با بررسی DNA آزاد شده از جنین در خون مادر، می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره وجود اختلالات ژنتیکی ارائه دهد. این روش به‌ویژه برای خانم‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده دارند یا سن بارداری آن‌ها بالاست، اهمیت ویژه‌ای پیدا می‌کند. اگر به دنبال سل فری در اصفهان هستید و می‌خواهید با اطمینان خاطر و راهنمایی دقیق، مسیر بررسی سلامت جنین را طی کنید، می‌توانید از خدمات تخصصی مشاوره ژنتیک و انجام این آزمایش در آزمایشگاه ژن آزما بهره‌مند شوید.

آزمایش سل فری چیست و چگونه انجام میشود ؟

سل فری چگونه انجام میشود؟ به‌صورت تخصصی، سل‌فری (NIPT) با سنجش قطعات cfDNA منشأ‌گرفته از جفت که در پلاسما‌ی مادر در گردش‌اند، با روش‌هایی مثل شمارش کل ژنومی (Massively Parallel Sequencing) یا پنل‌های هدفمند انجام می‌شود تا خطر ناهنجاری‌های کروموزومی شایع (مثل تریزومی‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳ و در صورت درخواست، کروموزوم‌های جنسی و برخی میکرو‌حذف‌ها) برآورد شود. به زبان ساده، یک نمونه خون از مادر گرفته می‌شود، DNA آزادِ جنین از آن جدا و با کامپیوتر تحلیل می‌شود تا بگوییم احتمال وجود برخی ناهنجاری‌های کروموزومی “بالاست یا پایین”—این یک آزمایش غربالگری غیرتهاجمی است، یعنی برای تأیید نتایجِ پرخطر، هنوز به CVS یا آمنیوسنتز نیاز داریم.

۱) پیش‌نیاز و مشاوره:

پیش از هر چیز، هدف آزمایش و انتظارات روشن می‌شود؛ گفته می‌شود که NIPT یک غربالگری بسیار دقیق است، نه تشخیص قطعی. اندیکاسیون‌ها (سن بالای مادر، یافته‌های سونوگرافی، سابقه خانوادگی، یا تمایل به غربالگری پیشرفته در همه بارداری‌ها) مرور می‌شود و رضایت آگاهانه اخذ می‌گردد. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما این مرحله با مشاوره ژنتیک انجام می‌شود تا دقیقاً بدانید چه چیزی “قابل کشف” است و چه چیزی “نیست”.

۲) زمان مناسب و آمادگی:

 بهترین زمان از هفته ۱۰ بارداری به بعد است تا فراکشن جنینی (نسبت cfDNA جنین) به آستانه قابل اتکا برسد (معمولاً ≥۴٪). عواملی مثل BMI بالا، بارداری دوقلو/IVF، مصرف برخی داروها، پیوند/انتقال خون اخیر می‌توانند فراکشن را کاهش دهند و به “no-call” بیانجامند. نیازی به ناشتایی نیست؛ صرفاً از فعالیت‌های شدید پیش از خون‌گیری پرهیز شود. این همان جایی است که می‌پرسید: آزمایش سل فری چگونه انجام میشود از نظر زمان‌بندی و آمادگی؟ پاسخ: با تعیین سن بارداری، بررسی ریسک‌ها و برنامه‌ریزی خون‌گیری در بازه مناسب.

۳)خون‌گیری و زنجیره نمونه:

 حدود ۱۰ میلی‌لیتر خون در لوله‌های مخصوص cfDNA (حاوی پایدارکننده) گرفته می‌شود تا از لیز سلول‌های خونی مادر و رقیق‌شدن cfDNA جنین جلوگیری شود. برچسب‌گذاری با بارکد یکتا، ثبت در LIS و رعایت Chain of Custody برای ردیابی بی‌نقص انجام می‌گیرد. حمل نمونه معمولاً در دمای اتاق/۴°C طبق کیت سازنده انجام می‌شود. اگر می‌پرسید سل فری چگونه انجام میشود از دید عملی، این مرحله مهم‌ترین تفاوتش با آزمایش خون معمولی است: استانداردهای محافظت از cfDNA.

۴)جداسازی پلاسما و استخراج cfDNA:

در آزمایشگاه، نمونه‌ها سانتریفیوژ می‌شوند، پلاسما جدا و cfDNA با کیت‌های مغناطیسی/ستونی استخراج می‌شود. سپس کمّی‌سازی و کنترل کیفیت (غلظت، طول قطعه، آلودگی احتمالی) انجام می‌گیرد تا مطمئن شویم داده ورودی برای توالی‌یابی سالم است.

۵) آماده‌سازی کتابخانه و توالی‌یابی/شمارش:

 بسته به پلتفرم، یا Whole-Genome Counting برای شمارش نسبی خوانش‌های کروموزومی انجام می‌شود یا روش‌های Targeted. کتابخانه‌ها ایندکس‌گذاری و روی دستگاه توالی‌یابی می‌شوند. بایاس‌های GC اصلاح، Z-score یا معیارهای آماری معادل محاسبه، و فراکشن جنینی با نشانگر Y یا روش‌های SNP-محور برآورد می‌شود. اگر کیفیت پایین یا فراکشن ناکافی باشد، “no-call” گزارش و نمونه‌گیری مجدد پیشنهاد می‌شود. اینجا پاسخ دیگر شما هم نهفته است: از منظر تحلیلی آزمایش سل فری چگونه انجام میشود؟ با آمیزه‌ای از زیست‌مولکولی + بیوانفورماتیک + آمار.

۶) تفسیر نتیجه و دسته‌بندی ریسک:

 خروجی معمولاً به‌صورت کم‌خطر، پرخطر یا غیرقابل تفسیر گزارش می‌شود. نتیجه پرخطر یعنی احتمال بالاتر ناهنجاری و نیاز حتمی به تأیید تشخیصی با CVS/آمنیوسنتز. نتیجه کم‌خطر، ریسک پایین را نشان می‌دهد ولی نرمال مطلق نیست؛ پیگیری استاندارد بارداری و سونوگرافی‌های آتی ادامه می‌یابد. یافته‌های انتخابی (جنسیت، کروموزوم‌های جنسی، میکروحذف‌ها) در صورت درخواست و با توضیح PPV/NPV گزارش می‌شوند.

۷)محدودیت‌ها و موارد خاص:

موزاییسم جفتی، دوقلوداری، Vanishing Twin، ترانسپلنت یا نئوپلازی مادری، CNVهای مادری می‌توانند تفسیر را دشوار کنند. تست غربالگری است؛ بنابراین تصمیمات قطعی (مثل ختم بارداری) فقط بعد از تست‌های تشخیصی باید اتخاذ شوند. در گزارش ژن آزما این محدودیت‌ها به‌صورت شفاف ذکر می‌شود.

۸) زمان پاسخ، حریم خصوصی و قدم بعد:

زمان آماده‌سازی معمولاً ۵ تا ۱۰ روز کاری است. داده‌های ژنتیکی محرمانه‌اند و مطابق استانداردها نگهداری می‌شوند. در نتایج پرخطر یا no-call، مشاوره ژنتیک و تعیین برنامه تأیید/تکرار انجام می‌شود. اگر همچنان برایتان سؤال است که «سل فری چگونه انجام میشود از ابتدا تا گزارش؟»، پاسخ کوتاه این است: با پروتکل دقیق، تجهیزات به‌روز و تفسیر متخصص.

سل فری چطور انجام میشود؟

برای داشتن بهترین تجربه از آزمایش سل فری و دریافت نتایج دقیق و قابل اعتماد، انتخاب یک مرکز معتبر و مجهز اهمیت زیادی دارد. این آزمایش، روشی ایمن و پیشرفته برای ارزیابی سلامت جنین بدون خطر برای مادر و کودک است و با تفسیر صحیح می‌تواند مسیر بارداری را آگاهانه‌تر و مطمئن‌تر کند. اگر به دنبال انجام آزمایش سل فری در اصفهان همراه با مشاوره ژنتیک تخصصی هستید، آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما با استفاده از فناوری‌های نوین و تیم علمی مجرب، بهترین گزینه برای شما خواهد بود.