نقش ژنتیک در ناباروری
نقش ژنتیک در ناباروری از زمان کشف اولین اختلالات کروموزومی مرتبط با باروری تا امروز، به یکی از مهم‌ترین حوزه‌های پزشکی تولیدمثل تبدیل شده است. تحقیقات نشان می‌دهد بخش قابل توجهی از مشکلات ناباروری، چه در مردان و چه در زنان، ریشه در تغییرات ژنی یا ناهنجاری‌های کروموزومی دارد؛ مسائلی که می‌توانند بر کیفیت اسپرم، عملکرد تخمک، لانه‌گزینی جنین یا حتی سقط‌های مکرر تأثیرگذار باشند. برای شناسایی این مشکلات، آزمایش ژنتیک ناباروری به‌عنوان یک روش کلیدی مطرح است؛ آزمایشی که با بررسی DNA و ساختار کروموزوم‌ها، علت‌های پنهان ناباروری را آشکار می‌کند. انجام این آزمایش به زوج‌ها کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتر و با کمک مشاوره تخصصی، مسیر درمانی مناسب‌تری را انتخاب کنند. در این میان، آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما با ارائه خدمات تخصصی و مشاوره علمی، همراهی مطمئن برای زوج‌هایی است که می‌خواهند ریشه مشکل خود را یافته و بهترین تصمیم درمانی را بگیرند.
۱) ناهنجاری‌های کروموزومی والدین (کاریوتایپ)
از مهم‌ترین علل ژنتیکی ناباروری و سقط مکرر، جابجایی‌های متعادل، وارونگی‌ها و موزائیسم‌ها در والدین است. این تغییرات معمولاً خودِ والد را بیمار نمی‌کنند، اما تقسیم میوز را به‌هم می‌زنند و جنین‌های با کروموزوم‌های نامتوازن می‌سازند → لانه‌گزینی ناموفق/سقط. اگر سقط‌های مکرر یا شکست مکرر IVF دارید، کاریوتایپ هر دو نفر و در صورت لزوم PGT-SR (غربال ژنتیکی جنین‌های ناشی از جابجایی) انجام دهید. ژن‌آزما مسیر مشاوره را یکپارچه پیش می‌برد.
۲) سندرم‌های کروموزومی جنسی (XXY/مونوزومی X/موزائیک)
در مردان، Klinefelter (47,XXY) اغلب با حجم بیضه کم، آزواسپرمی و تستوسترون پایین همراه است؛ در زنان، اختلالات X (مانند موزائیک ترنر) می‌تواند به کاهش ذخیره تخمدان و نارسایی زودرس تخمدان منجر شود. ژن‌آزما پس از تشخیص، پلن باروری واقع‌بینانه می‌دهد.
۳) ریزحذف‌های کروموزوم Y (AZFa/b/c)
حذف‌های خُرد در نواحی AZF سبب اولیگواسپرمی شدید/آزواسپرمی می‌شوند. الگوی حذف، شانس یافتن اسپرم در بیضه و احتمال انتقال مشکل به پسر را تعیین می‌کند.
آزمون ریزحذف Y را در هر مرد با تعداد اسپرم بسیار پایین انجام دهید؛ نتیجه به تصمیم TESE/ICSI و مشاوره انتقال به نسل بعد جهت می‌دهد. ژن‌آزما این تست را با تفسیر دقیق ناحیه حذف ارائه می‌کند.
۴) اختلالات تک‌ژنی ناباروری مردانه
جهش در ژن‌های میوز و تحرک/شکل اسپرم مثل TEX11 (توقف میوز)، DPY19L2 (گلوبوزواسپرمی)، CATSPER (کاهش تحرک) و ژن‌های دینئینی/مژکی (PCD: DNAH11, DNAH5) می‌تواند ناباروری شدید ایجاد کند.اگر الگوی اسپرم غیرمعمول (مثلاً سرِ گرد همگن، تحرک نزدیک صفر) دارید، پانل NGS ناباروری مردانه درخواست کنید؛ در بسیاری موارد ICSI کمک‌کننده است و در صورت ریسک انتقال، PGT-M مدنظر قرار می‌گیرد.
۵) نارسایی زودرس تخمدان (POI) و ژن‌های مؤثر
زنانی با AMH پایینِ نامتناسب با سن یا سابقه خانوادگی یائسگی زودرس باید پانل ژنتیک POI + FMR1 انجام دهند. بر اساس نتیجه، زمان‌بندی فریز تخمک یا گزینه‌های اهدایی برنامه‌ریزی می‌شود. ژن‌آزما گزارش را به تصمیم‌های عملی تبدیل می‌کند.
۶) پلی‌ژنیسم در PCOS و پاسخ به تحریک
PCOS ریشه چندژنی دارد؛ واریانت‌های مسیرهای انسولینی/آندروژنی و پلی‌مورفیسم‌های FSHR/LHR می‌توانند بر کیفیت اووسیت و پاسخ به تحریک اثر بگذارند. ژنتیکِ PCOS تشخیصی قطعی نیست، اما پروفایل ژنی گیرنده‌های گنادوتروپین می‌تواند به دوزینگ شخصی‌سازی‌شده کمک کند و ریسک OHSS را کاهش دهد. ژن‌آزما این تحلیل‌ها را در قالب توصیه بالینی ارائه می‌کند.
۷) آندومتریوز و زمینه ژنتیکی لانه‌گزینی
تشخیص با تصویربرداری/لاپاراسکوپی است؛ ژنتیک نقش خطر را توضیح می‌دهد. در چرخه‌های IVF، بهینه‌سازی التهاب، زمان‌بندی انتقال (ERA در موارد خاص) و مدیریت ایمونولوژیک به بهبود شانس کمک می‌کند؛ ژن‌آزما در بخش ایمونولوژی تولیدمثل همراهمان است.
۸) سقط مکرر و شکست لانه‌گزینی: جنبه‌های ژنتیکی
عامل ژنتیکی غالب، آنیوپلوئیدی جنینی (با افزایش سن مادر) و جابجایی‌های والدین است؛ در برخی مردان آنئوپلوئیدی اسپرم/شکست DNA اسپرم نیز سهم دارد. کاریوتایپ زوجین، آنالیز شکست DNA اسپرم و در IVF استفاده از PGT-A/PGT-SR برای انتخاب جنین‌های یومورد تأیید می‌شود. ژن‌آزما مسیر «تشخیص علت → انتخاب جنین سالم‌تر» را طراحی می‌کند.
۹) اختلالات محور هیپوتالاموس–هیپوفیز–گنادی (HH/Kallmann)
جهش در ANOS1/FGFR1/PROKR2 و… سبب هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک با فقدان/کاهش گنادوتروپین‌ها می‌شود → بی‌تخمکی/اختلال اسپرماتوژنز. تست ژنتیک به پیش‌آگهی پاسخ به GnRH pulsatile یا گنادوتروپین‌ها کمک می‌کند. تشخیص زودهنگام یعنی درمان مؤثر و باروری ممکن؛ ژن‌آزما پنل‌های HH را ارائه می‌دهد.
۱۰) میتوکندری و کیفیت اووسیت/جنین
اختلالات mtDNA و کاهش کارایی میتوکندری با افزایش سن، به کاهش کیفیت اووسیت و شکست تقسیم منجر می‌شود.
کاربردی: درمان قطعی ژنتیک میتوکندری محدود است؛ اما زمان‌بندی باروری، فریز تخمک در سنین پایین‌تر و بهینه‌سازی متابولیک اهمیت دارد. برخی مراکز پروفایل میتوکندریال را گزارش می‌دهند؛ ژن‌آزما در مشاوره، نگاه واقع‌بینانه و برنامه‌ریزی می‌دهد.
۱۱) خطاهای اپی‌ژنتیک و ایمپرینتینگ
نقایص متیلاسیون در گامت‌ها/جنین می‌تواند به اختلال لانه‌گزینی یا پیامدهای رشد منجر شود. سبک زندگی و برخی مواجهات می‌توانند اپی‌ژنوم اسپرم/اووسیت را تحت تأثیر قرار دهند. توصیه‌های پیش‌باروری (ترک دخانیات، وزن سالم، خواب، آنتی‌اکسیدان‌ها) به بهینه‌سازی اپی‌ژنوم کمک می‌کند. در موارد خاص، PGT-M برای اختلالات ایمپرینتینگ شناخته‌شده مطرح است.
۱۲) ازدواج فامیلی و بیماری‌های مغلوب
در هم‌خویشی، احتمال هم‌ناقل بودن برای ژن‌های مغلوب ناباروری (مردانه/زنانه) بیشتر است. غربال ناقلی گسترده (Carrier Screening) پیش از بارداری/IVF کمک می‌کند PGT-M برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا انجام شود. ژن‌آزما پنل‌های Carrier متناسب با جمعیت ارائه می‌کند.
بررسی نقش ژنتیک در ناباروری
نقش ژنتیک در ناباروری یک نقش وسیع و انکارناپذیر است که در تمام مراحل باروری، از تولید اسپرم و تخمک گرفته تا لانه‌گزینی و ادامه بارداری تأثیر مستقیم دارد. ناهنجاری‌های کروموزومی، جهش‌های ژنی، اختلالات میتوکندری و حتی عوامل اپی‌ژنتیک می‌توانند علت پنهان ناباروری باشند؛ مسائلی که تنها با آزمایش‌های تخصصی قابل شناسایی‌اند. بنابراین برای زوج‌هایی که با مشکلات باروری، سقط‌های مکرر یا شکست در درمان‌های IVF مواجه‌اند، انجام آزمایش ژنتیک ناباروری در یک مرکز معتبر، بهترین راه برای یافتن ریشه مشکل و انتخاب درمان مناسب است. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک ژن آزما با ارائه خدمات پیشرفته و مشاوره علمی، همراه مطمئن شما خواهد بود.
بدون دیدگاه