آشنایی با Smith-Magenis syndrome

سندرم اسمیت مگنیس، سندرمی است که بسیاری از بخش‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. مهمترین پیامدهای این بیماری، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط، تاخیر در مهارت‌های گفتاری و زبانی، اختلالاتی در صورت، اختلالاتی در خواب و مشکلات رفتاری است. اکثر افرادی که به این سندروم مبتلا می‌شوند، از صورتی پهن و مربعی شکل با چشم‌های عمیق برخوردارند. همچنین صورت این افراد دارای گونه‌ها و فک پایین برجسته است.

صورت و دماغ افرادی که مبتلا به این سندرم هستند معمولاً صاف به نظر می‌رسد. از دیگر ویژگی‌هایی که افراد مبتلا به این سندرم دارند می‌توانیم به تمایل دهان آنها برای چرخش به سمت پایین اشاره کنیم. البته در دوران کودکی ممکن است بسیاری از این ویژگی‌های سندرم اسمیت مگنیس ظریف باشند و شناخت آنها دشوار باشد. اما در دوران نوجوانی و بزرگسالی معمولاً این ویژگی‌ها خودشان را بیشتر بروز می‌دهند و اکثر افراد متوجه تفاوت افراد مبتلا به سندرم اسمیت_مگنیس با دیگر افراد می‌شوند.

دقت داشته باشید که ممکن است افراد مبتلا به این بیماری ناهنجاری‌های دندانی هم داشته باشند. اما مهمترین مشکلی که برای اینگونه افراد به وجود می‌آید اختلال در الگوهای خواب است. این افراد ممکن است در طول روز بسیار خواب آلود باشند و در هنگام شب هم برای خوابیدن مشکل داشته باشند. بیداری آنها در طول شب و صبح زود اصلا چیز عجیبی نیست.

رفتار مبتلایان به سندرم اسمیت مگنیس چگونه است؟

تا اینجا بیشتر در مورد ویژگی‌های جسمی‌افراد مبتلا به سندرم اسمیت مگنیس صحبت کردیم. اکنون می‌خواهیم بیشتر در مورد ویژگی‌های رفتاری آنها توضیح دهیم. مبتلایان به این سندروم معمولاً شخصیت‌های مهربانی دارند و سعی می‌کنند با دیگران از روی محبت رفتار کنند. این موضوع سبب می‌شود تا آنها جذابیت زیادی برای سایر انسان‌ها داشته باشند. اما با این وجود، بیماران سندرم اسمیت_مگنیس مشکلات رفتاری هم دارند.

آنها ممکن است به صورت مکرر دچار عصبانیت شوند. پرخاشگری و اضطراب بخشی از شخصیت آنها است و گاهی اوقات هم در توجه به دیگران مشکل دارند. اگر از افراد مبتلا به سندرم اسمیت مگنیس به درستی مراقبت نشود ممکن است به خودشان آسیب وارد کند. گاز گرفتن، ضربه زدن به قسمت‌های مختلف بدن مثل سر و کندن پوست از جمله آسیب‌های آنها به خودشان است. البته آنها همیشه با خودشان دشمن نیستند و در بسیاری از موارد هم مهربان می‌شوند.

مثلاً آغوش گرفتن طولانی مدت خود، یکی از ویژگی‌های مهمی‌است که مبتلایان به این سندرم دارای آن هستند و شاید در بیماری‌های دیگر این ویژگی اصلاً دیده نشود. ویژگی دیگری که در رفتار بیماران این سندرم ممکن است دیده شود، لیس زدن انگشتان خود است. آنها علاقه زیادی دارند که صفحات کتاب و مجلات را ورق بزنند.

در کنار این مشکلات رفتاری، مشکلات جسمانی دیگری هم هستند که در ابتدای مطلب به آنها اشاره نکردیم و اکنون خوب است آنها را مورد بررسی قرار دهیم. بیماران مبتلا به این سندرم، معمولاً قد کوتاهی دارند و ستون فقرات آنها انحنای غیرطبیعی دارد که به این انحنا اسکولیوز گفته می‌شود.

آنها حساسیت کمتری به درد و دما دارند و معمولاً صدای خشن هم از آن‌ها شنیده میشود. در برخی از آنها نیز به دلیل ناهنجاری‌های موجود در گوش، ممکن است مشکل شنوایی هم وجود داشته باشد. مشکلات بینایی هم در برخی از افراد مبتلا به سندرم اسمیت مگنیس دیده شده است. البته بیماری‌هایی مثل نقص قلبی و کلیوی در این گونه افراد کمتر گزارش شده و به نظر می‌رسد این بیماری‌ها ارتباطی با این سندرم نداشته باشند.