بیماری تای‌ساکس
بیماری تای‌ساکس یک بیماری نادر و پیشرونده ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیم هگزوآمینیداز A ایجاد می‌شود. این کمبود باعث تجمع چربی‌های خاصی به نام گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌گردد و به مرور زمان منجر به تخریب سیستم عصبی می‌شود. این بیماری معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند و با علائمی مانند از دست دادن مهارت‌های حرکتی، ضعف عضلانی و اختلالات بینایی همراه است.
علت اصلی آن جهش ژنی ارثی است که به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، یعنی هر دو والد باید ناقل باشند تا فرزند به بیماری مبتلا شود. تشخیص دقیق این بیماری تنها با انجام آزمایش ژنتیک تخصصی و دریافت مشاوره ژنتیک امکان‌پذیر است. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته و مشاوران متخصص، امکان شناسایی دقیق جهش ژنی و ارائه راهکارهای پیشگیری و تصمیم‌گیری آگاهانه را برای خانواده‌ها فراهم می‌کند.
بیماری تای ساکس چیه ؟
بیماری تای ساکس چیست؟ این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر از نوع اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی است که به دلیل جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید آنزیم هگزوآمینیداز A است؛ آنزیمی که برای تجزیه لیپیدهای خاصی به نام گانگلیوزید GM2 در سلول‌های عصبی ضروری است. در غیاب این آنزیم، GM2 در نورون‌ها تجمع پیدا کرده و باعث تخریب تدریجی سلول‌های عصبی می‌شود. بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، یعنی کودک باید دو نسخه معیوب از ژن را (یکی از هر والد) دریافت کند تا مبتلا شود.
اگر به زبان ساده بگوییم، در بیماری تای ساکس بدن کودک نمی‌تواند یک ماده چربی طبیعی را در سلول‌های مغز تجزیه کند. این چربی به‌مرور در مغز انباشته می‌شود و باعث می‌شود سلول‌های عصبی یکی‌یکی از بین بروند. در نتیجه، کودک ابتدا دچار ضعف حرکتی، کاهش شنوایی و بینایی می‌شود، سپس مهارت‌هایی را که یاد گرفته بود از دست می‌دهد و به‌تدریج توانایی‌های حرکتی، گفتاری و ذهنی او از بین می‌رود. این بیماری پیشرونده است و بدون تشخیص و مراقبت تخصصی، معمولاً پیامدهای بسیار جدی به دنبال دارد.
علائم بیماری تای ساکس
- از دست دادن مهارت‌های حرکتی و رشدی (ریگرسیون رشدی)
- ضعف شدید عضلانی و شلی بدن (Hypotonia)
- واکنش بیش‌ازحد به صدا (Startle reflex)
- کاهش بینایی و نابینایی تدریجی
- کاهش شنوایی
- تشنج‌های مکرر
- مشکلات بلع و تغذیه
- لکه قرمز-گیلاسی روی شبکیه (Cherry-red spot)
- فلج پیشرونده
- نارسایی حرکتی و شناختی شدید
در بیماری تای ساکس، علائم معمولاً از ۳ تا ۶ ماهگی ظاهر می‌شوند. کودک ابتدا به‌طور طبیعی رشد می‌کند، اما به‌تدریج مهارت‌هایی مانند نشستن، غلتیدن یا لبخند زدن را از دست می‌دهد. عضلات شل می‌شوند، اما در برابر صداهای بلند، واکنش‌های ناگهانی و شدید نشان می‌دهد. با پیشرفت بیماری، بینایی و شنوایی کاهش می‌یابد و کودک دچار تشنج‌های مکرر و مشکلات بلع می‌شود. در معاینه چشم، لکه قرمز-گیلاسی مشخصی در شبکیه دیده می‌شود که نشانه اختصاصی بیماری است. در نهایت، بیماری به فلج کامل، نارسایی عصبی و کاهش شدید توانایی شناختی منجر می‌شود و بدون مراقبت تخصصی، پیامدهای جدی و پیشرونده دارد.
علت بیماری تای ساکس
علت بیماری تای ساکس یک جهش ژنتیکی در ژن HEXA است که باعث کمبود یا نبود آنزیم هگزوآمینیداز A می‌شود. این آنزیم مسئول تجزیه لیپیدهای خاصی (گانگلیوزید GM2) در سلول‌های عصبی است و نبود آن باعث تجمع این مواد و تخریب تدریجی نورون‌ها می‌گردد. بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود؛ یعنی کودک باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد دریافت کند تا مبتلا شود. از نظر کاربردی، این یعنی اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزندشان ۲۵٪ خواهد بود. بنابراین، ازدواج‌های فامیلی یا بدون آگاهی از وضعیت ژنتیکی زوجین احتمال بروز این بیماری را افزایش می‌دهد. برای پیشگیری، انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج یا پیش از بارداری اهمیت زیادی دارد تا ناقل بودن افراد شناسایی و در صورت نیاز، از روش‌های کمک‌باروری و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) استفاده شود.
نحوه تشخیص بیماری تای ساکس
تشخیص بیماری تای ساکس تنها با معاینه بالینی ممکن نیست و نیاز به بررسی‌های تخصصی دارد. روش اصلی تشخیص، آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن HEXA است که مسئول تولید آنزیم هگزوآمینیداز A می‌باشد. این آزمایش با نمونه خون یا بزاق انجام شده و به کمک فناوری‌های پیشرفته توالی‌یابی ژن، نوع و محل جهش مشخص می‌شود. در برخی موارد، همراه با آزمایش ژنتیک، بررسی سطح فعالیت آنزیم هگزوآمینیداز A نیز انجام می‌شود تا شدت کمبود آنزیم ارزیابی گردد. برای خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند یا قصد بارداری دارند، این آزمایش می‌تواند از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات تشخیص و مشاوره ژنتیک مرتبط با بیماری تای ساکس را به‌صورت دقیق و قابل‌اعتماد ارائه می‌دهد.
درمان بیماری تای ساکس
درمان بیماری تای ساکس در حال حاضر به‌صورت قطعی وجود ندارد، زیرا این بیماری ناشی از یک نقص ژنتیکی است که باعث کمبود آنزیم هگزوآمینیداز A می‌شود. تلاش‌های علمی زیادی در زمینه درمان‌های ژنی (Gene Therapy)، آنزیم‌درمانی جایگزین (ERT) و داروهای کاهش‌دهنده تجمع GM2 در حال انجام است، اما این روش‌ها هنوز در مرحله تحقیقات بالینی قرار دارند. در حال حاضر، درمان بیشتر به‌صورت حمایتی و کنترلی است؛ یعنی مدیریت علائم، کنترل تشنج‌ها، بهبود تغذیه و پیشگیری از عفونت‌ها به‌منظور افزایش کیفیت زندگی کودک.
برای خانواده‌هایی که در معرض خطر هستند، پیشگیری مهم‌ترین اقدام است. با انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری می‌توان ناقل بودن والدین را مشخص کرد. در صورت ناقل بودن هر دو والد، امکان استفاده از روش‌های کمک‌باروری همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) وجود دارد تا از تولد فرزند مبتلا جلوگیری شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با ارائه مشاوره تخصصی، انجام آزمایش‌های تشخیصی و خدمات پیشگیری پیشرفته، همراه مطمئن خانواده‌ها در مدیریت و جلوگیری از بروز بیماری تای ساکس است.
جمع بندی
بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و نادر است که هنوز درمان قطعی ندارد، اما تشخیص زودهنگام و اقدامات پیشگیرانه می‌تواند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کند. اگر در خانواده‌تان سابقه این بیماری یا بیماری‌های مشابه وجود دارد، بهترین راهکار انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یا پیش از بارداری است تا ناقل بودن مشخص شود و در صورت نیاز، از روش‌های کمک‌باروری همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) استفاده شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با تجهیزات پیشرفته و مشاوره تخصصی، این امکان را برای خانواده‌ها فراهم می‌کند تا تصمیمی آگاهانه برای آینده سلامت فرزند خود بگیرند.
بدون دیدگاه