بیماری پروانه ای چیست ؟
بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که با تشکیل تاول مشخص می شود. اغلب افراد مبتلا، این بیماری را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آنها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. این بیماری واگیر ندارد و شیوع آن ۱ در ۵۰۰۰۰ است. نکته ای که در مقاله بیماری پروانه چیست وجود دارد، شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد.
درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.
توارث بیماری پروانه ای به دو صورت می باشد:
۱) اتوزومی مغلوب:
در صورتیکه فرد به نوع مغلوب بیماری مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده اند که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می شود. بنابراین یکی از مهمترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است، به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود.در نوع مغلوب این بیماری نشانه های شدید تری دیده می شود . به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.
در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آنها به نوع مغلوب بیماری پروانه ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می توان در نظر گرفت که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن و اختلالات تک ژنی در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی ( PGD )و یا پیش از تولد می توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.
۲) اتوزومی غالب:
نوع غالب این بیماری با شدت کمتری در فرزندان رخ می دهد. و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد. و یا اینکه به صورت پیشرفته دیده نمی شود و تنها نواحی انگشت‌ها یا ناخن‌ها را درگیر می کند. اگر زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آنها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام بشود.
تکنیک‌های اخیرژنتیکی این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به این بیماری و اعضای خانوادهٔ آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند توسط آمنیوسنتز (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون ( در هفته های 15 به بعد بارداری یا نمونه برداری از پرزهای کوریون ((CVS از ابتدای هفته دوازدهم بارداری انجام گیرد.
در واقع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است . می تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.
علائم بیماری پروانه ای
- گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
- در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
- حساسیت های غذایی
- دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
- در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
- بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
- مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
- ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها
- ریزش مو
تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند.
احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.
تشخیص بیماری پروانه ای
از تشخیص بالینی نوع بیماری پروانه ای بر اساس تظاهرات در دوره نوزادی باید اجتناب شود زیرا در این گروه سنی ممکن است همه انواع بیماری پروانه ای شبیه به هم باشند.
یکی از مهمترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است، به همین دلایل است که همیشه مشاوره ژنتیک قبل ازدواج پیشنهاد می شود.
در صورت مشکوک بودن به بیماری پروانه ای، باید نمونه برداری از پوست را تهیه و به آزمایشگاه مناسب فرستاد تا تشخیص را با میکروسکوپ الکترونی عبوری (TEM) و / یا نقشه برداری آنتی بادی و ایمونوفلورسانس تأیید کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در بیشتر ژن هایی که با انواع مختلف EB همراه است ، از نظر بالینی در دسترس است.
درمان بیماری پروانه ای
طبق تعریف، بیماری پروانه ای ارثی یک بیماری منتقله از نظر ژنتیکی است که با شکنندگی مشخص پوست مشخص می شود. هر ضربه ای، هر چقدر هم که به نظر می رسد کم باشد، احتمالاً باعث پارگی یا تاول زدن پوست کودک یا بزرگسالان EB می شود. موارد زیر روش های توصیه شده برای تشخیص بیماری پروانه ای ، جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:
کاهش اصطکاک:
در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.
بانداژها و پانسمان های غیر چسبنده:
نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده ، بانداژ ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک پماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.
خنک نگه داشتن پوست:
هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان ، باید محیط های تهویه مطبوع را در هر زمان ممکن جستجو کرد.
کمبودهای تغذیه ای:
بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها ، مصرف کم مواد غذایی ، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن ، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.
بدون دیدگاه