بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که با تشکیل تاول مشخص می شود. اغلب افراد مبتلا، این بیماری را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. این بیماری واگیر ندارد و شیوع آن ۱ در ۵۰۰۰۰ است. نکته ای که در مقاله بیماری پروانه چیست وجود دارد، شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد.

درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.

توارث این بیماری به دو صورت می باشد:

1) اتوزومی مغلوب:

در صورتیکه فرد به نوع مغلوب بیماری مبتلا شده باشد یعنی هم مادر و هم پدر ناقل این بیماری بوده اند که معمولا در ازدواج های فامیلی دیده می شود. بنابراین یکی از مهمترین علل بروز این بیماری ازدواج‌های فامیلی است، به همین دلایل است که همیشه پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک پیشنهاد می شود.در نوع مغلوب این بیماری نشانه های شدید تری دیده می شود . به همین دلیل است که برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری توجه به این نکات و در نظر داشتن نحوه انتقال ضروری است.

در زوجینی که هر دو سالم هستند اما فرزند آنها به نوع مغلوب بیماری پروانه ای دچار شده است احتمال ۲۵% را برای مبتلا بودن فرزند بعدی می توان در نظر گرفت که در این حالت باید کودک مبتلا آنالیز ژنتیکی شود تا جهش ژن و اختلالات تک ژنی در او مشخص شود و سپس با وجود روش های نوین در علم ژنتیک پیش از لانه گزینی ( PGD )و یا پیش از تولد می توان از سالم بودن فرزند بعدی مطمئن شد.

 

2) اتوزومی غالب:

نوع غالب این بیماری با شدت کمتری در فرزندان رخ می دهد. و امکان دارد در سال های اول زندگی خبری از بیماری نباشد. و یا اینکه به صورت پیشرفته دیده نمی شود و تنها نواحی انگشت‌ها یا ناخن‌ها را درگیر می کند. اگر زوجینی که دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری از نوع غالب باشند احتمال ۵۰ درصد فرزند بعدی آنها نیز به این بیماری مبتلا می‌شود که پیش از بارداری حتما باید مشاوره ژنتیک انجام بشود.

تکنیک‌های اخیرژنتیکی این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به این بیماری و اعضای خانوادهٔ آن‌ها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند توسط آمنیوسنتز (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون ( در هفته های 15 به بعد بارداری یا نمونه برداری از پرزهای کوریون ((CVS از ابتدای هفته دوازدهم بارداری انجام گیرد.

در واقع بیماری پروانه ای ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است . می تواند از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. در نتیجه ی این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود.

همچنین مطالعه کنید : سندرم ری در کودکان

در واقع پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌ است:

لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود.
در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبندهی پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا به E.B ، فاقد این بست‌های چسبندهی کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود.

درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.

این بیماری چهار نوع اصلی دارد. در هر کدام طیفی از شدت وجود دارد و در هر نوع ممکن است یکی تحت تأثیر خفیف یا شدید قرار گیرد.
تاول می تواند در هر قسمتی از سطح پوست، در حفره دهان ایجاد شود و در اشکال شدیدتر نیز ممکن است سطح خارجی چشم و همچنین دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی را درگیر کند.
در حال حاضر، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. مراقبت های حمایتی شامل مراقبت روزانه از زخم ، بانداژ و مدیریت درد می باشد.

بازگشت به واژه نامه تخصصی