فنیل کتونوری چیست ؟
فنیل کتونوری یا PKU یک نقص متابولیک مادرزادی نادر می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد. در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
در کشور ما هر نوزادی که به دنیا می‌آید مورد آزمایش این بیماری قرار می‌گیرد. نوزادان مبتلا تحت نظر پزشک قرار می‌گیرند و خانواده ها می‌بایست رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سالها برای فرزند خود رعایت کنند ، تا کودک مبتلا به عوارض این بیماری نشود.
کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمیدهند، اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود ۴ نمره از بهره هوش (IQ) خود را از دست می دهد.
نتیجه اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و…) است، که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ است اما در ایران این نرخ حدود ۱ در ۸۰۰۰ است. نقص در ژن PAH باعث ابتلای فرد به بیماری PKU نوع کلاسیک می‌شود. در ابتلا فرد به فنیل کتونوریای غیر کلاسیک، پنج ژنQDPR , PTS PCBD1 , SPR, GCH1 ) که مسئول تولید و بازسازی دوباره کوآنزیم BH4 هستند) نقش دارند.
هر دو نوع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب بوده و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵ درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد.
بدون دیدگاه