تالاسمی چیست ؟
تالاسمی ( به انگلیسی : thalassemia ) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی است، هنگامیکه در یک فرد مقدار هموگلوبین ها و تعداد گلبول های قرمز پایین تر از حالت نرمال و طبیعی باشد در این حالت میگوییم این فرد مبتلا به بیماری تلاسمی است. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که آن ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می سازد. بنابراین شمار پایین هموگلوبین و سلول های خونی، می تواند موجب نوعی کم خونی به نام تالاسمی شود.
پروتئین هموگلوبین در گلبولهای قرمز که مسئول حمل و انتقال اکسیژن به اندام های حیاتی بدن است، شامل دو زیر واحد مختلف به نام آلفا و بتا است. و اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیر واحد را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن بدن کاهش می‌یابد این همان حالتی است که سبب کاهش هموگلوبین و در نتیجه ایجاد بیماری تالاسمی میشود.
هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت میان گونه های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.
نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی که شما از والدین خود به ارث می برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته اند دارد. هرچه ژن های بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر خواهد بود. در واقع مولکول هموگلوبین از زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده که می توانند تحت تاثیر جهش های ژنی قرار بگیرند.
بنابراین با توجه به نوع جهش دو نوع تالاسمی ایجاد میشود : تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا
تالاسمی آلفا
افرادی که در آن ها به میزان کافی زیر واحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌شود به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود. چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود که شامل مرحله حامل خاموش، صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف، بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور ( تالاسمی آلفای بزرگ ) می باشد.
تالاسمی بتا
در افرادی ایجاد می شود که در بدن آنها زیر واحد پروتئینی بتا کافی تولید نمی گردد. تا کنون ده ها جهش در ژن HBB شناخته شده اند که می توانند موجب تالاسمی بتا گردند. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران ، شبه جزیره عربستان ، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود. مطالعات زیادی انجام گرفته است تا مشخص شود که در هر یک از این نواحی کدام جهش های ژنتیکی در مبتلایان متداول تر است. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آن ها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما عضو مراکز شبکه کشوری تالاسمی است