انواع معلولیت های ژنتیکی

امروزه تئوری‌های بسیاری در مورد علل بروز بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها ایفا می‌کنند هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست.
یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند. به گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه‌ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم‌خونی ژنتیکی هستند. و برخی اختلال‌های ژنتیکی همچون کم‌خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک‌های محیط زیست است. در واقع در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب می‌شود گلبول‌های قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک‌ می‌کند.
مدیرکل پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی گفت: ۵۰ درصد معلولیت ها به ویژه معلولیت‌های ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی ذهنی وابسته به عوامل ژنتیکی هستند.

اگر بتوانیم مشاوره ژنتیک در اصفهان صحیح انجام دهیم و عوامل جهش زای ژنتیکی را بشناسیم، می‌توانیم از معلولیت‌ها پیشگیری کنیم.
حدود ۳۰ درصد ازدواج‌های کشور، فامیلی است. احتمال بیماری‌های ژنتیکی به ویژه نوع مغلوب آن ها در ایران بیشتر است؛ به همین دلیل لازم است که حتما این آگاهی‌ها به مردم برسد به این خاطر که ازدواج‌های فامیلی در خانواده‌هایی که معلولیت در آن‌ها تکرار می‌شود. ممکن است پرخطر باشد؛ بنابراین حتما نیاز به مشاوره ژنتیک وجود دارد.