غربالگری ژنتیک

آزمایش های غربالگری ژنتیک

آزمایش های غربالگری ژنتیک یکی از آزمایش ژنتیک اصفهان پیش از زایمان است. اگر شما خانمی با سن ۳۵ سال یا بیشتر هستید، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات حاملگی نسبت به زنان با سنین کمتر هستید. برای رفع نگرانیها در مورد سلامت فرزندتان، ممکن است پزشک شما برخی از تست های غربالگری ژنتیک را ارائه دهد.

به خاطر داشته باشید که اکثر زنان سالم ۳۵ تا ۴۰ ساله حاملگی سالمی دارند. اما آزمایش های غربالگری ژنتیک از چندین منظر می توانند در مراقبت برای یک بارداری، مفید واقع شوند

• اطمینان یافتن در مورد سلامت نوزادتان
• اگر یک مشکل ژنتیکی یافت شود، می توانید در مورد نیازهای خاص کودک خود آمادگی لازم را کسب کنید.
• می توانید از این اطلاعات برای تصمیم گیری بهتر در مورد شیوه مراقبت از بارداری استفاده کنید.

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:

• فیبروز سیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• هموفیلی A
• بیماری کلیه پلیکیستیک
• بیماری سلول داسیشکل
• بیماری تای ساکس
• تالاسمی

انواع آزمایش های غربالگری ژنتیک

ژنتیک رو به جلو(Forward genetics)

این تکنیک به منظور شناسایی ژن‌ها یا موتاسیون‌های ژنتیکی ایجادکننده یک فنوتیپ خاص استفاده می‌شود. اغلب برای سرعت بخشیدن به این فرایند از یک جهش زا استفاده می‌شود. زمانی که جهش‌ها ایزوله شوند، ژن‌های جهش یافته به لحاظ مولکولی می‌توانند شناسایی شوند. ژنتیک فراگیر رو به جلو(Forward saturation genetics) روشی برای در معرض قرار دادن ارگانیسم‌ها با یک جهش زا است. سپس زاده‌های ارگانیسم برای فنوتیپ خاص غربالگری می‌شوند. این نوع از غربالگری ژنی برای یافتن و شناسایی تمام ژن‌های درگیر در یک صفت استفاده می‌شود.^[۵]

ژنتیک معکوس(Reverse genetics)

ژنتیک معکوس فنوتیپ حاصل از یک ژن مهندسی شده خاص را تعیین می‌کند. به عبارتی این فرایند شامل ایجاد یک موجود تراریخته است که ژن موردنظر را بیان نمی‌کند. روش‌های جایگزین تحقیقات ژنتیکی معکوس شامل القای تصادفی حذف DNA (random induction of DNA deletions) و انتخاب توالی برای حذف(subsequent selection for deletions) در یک ژن موردنظر و همچنین استفاده از تداخل RNA (RNA interference) است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است.

این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای برخی از نقایص مادرزادی کمک کند. آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری ممکن است به تنهایی یا با آزمایش های دیگر استفاده شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل آزمایشات زیر است:

سونوگرافی شفافیت حفره بینی جنین :  در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می‌کنند.

سونوگرافی تعیین استخوان بینی جنینی : استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم داون ، دیده شود. این آزمایش با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایشات خون مادر:

این نوع آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می‌کند:

پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A

گنادوتروپین جفتی انسان

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چند نشانگر باشد. این مارکرها اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).

این  نشانگر شامل:

غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود ، سطح AFP در خون شما را در دوران بارداری اندازه گیری می کند.

سطح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

• یک تاریخ بدحساب محاسبه شده ، زیرا سطح آن در طول بارداری متفاوت است
• نقص در دیواره شکم جنین
• سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی

گنادوتروپین جفتی انسان

این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.

نتایج آزمایش غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها ممکن است به معنی نیاز به آزمایشات اضافی باشد.

از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص استفاده می شود.

 

?آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما?

بیشتر بدانید :

مهمترین اختلالات ژنی و کم شنوایی

ژنتیک در پیشگیری از معلولیت

---

برای مشاهده صفحه اینستاگرم آزمایشگاه ژن آزما کلیک کنید.