بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی اختلالی نادر است که در آن خون فرد به صورت طبیعی لخته نمی‌شود، زیرا به‌قدر کافی پروتئین‌های انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) ندارد. فردی که به بیماری هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در آنها به طور طبیعی انجام می‌شود، به مدت طولانی‌تری دچار خونریزی می‌شود. برای تشخیص آن تنها کافیست آزمایش ژنتیک هموفیلی را در آزمایشگاه های ژنتیک انجام دهید.

معمولا بریدگی‌های کوچک چندان مشکل‌ساز نیستند. مسئله‌ی نگران کننده‌تر، خونریزی‌های عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن است که این خونریزی‌های داخلی، به اندام‌ها و بافت‌ها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبت‌های مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.

شرح بیماری هموفیلی

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است.

در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید.

هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریباً هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت

زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود.

اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود

و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

این بیماران معمولاً به التهاب مفاصل روبرو هستندبه همین دلیل در هنگام بروز درد و التهاب از راه رفتن عاجز میشوند.

علائم بیماری هموفیلی و دلایل آن

علائم بیماری هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین‌تر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می‌شود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزی‌های خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی می‌شود.

علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت است از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
• بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق؛
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
• مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع؛
• خون‌دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
• در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل.

علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:

• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا؛
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد؛
• سردردهای دردناک و طولانی مدت؛
• استفراغ‌های مکرر؛
• خستگی شدید؛
• دردِ گردن؛
• دوبینی.

دلایل بیماری هموفیلی

وقتی فردی دچار خونریزی می‌شود، بدن به‌طور طبیعی سلول‌های خونی را به یکدیگر متصل می‌کند تا با تشکیل لخته‌ی خون، خونریزی را متوقف کند. فرایند لخته شدن خون، توسط ذرات خونی خاصی (پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما) انجام می‌شود.

هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشد. هموفیلی بیماری وراثتی است. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه‌ی خانوادگی از این اختلال ندارند. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد.

انواع هموفیلی

هموفیلی انواع مختلفی دارد که بر اساس اینکه فرد مبتلا در کدامیک از فاکتورهای انعقادی دچار نقص یا کمبود شده باشد، دسته‌بندی می‌شوند:

هموفیلی نوع A: رایج‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود.
هموفیلی نوع B: دومین نوع شایع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می‌شود.
هموفیلی نوع C: نوعی از هموفیلی است که علائم و نشانه‌های خفیفی دارد و به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۱۱ ایجاد می‌شود.

درمان بیماری هموفیلی و نحوه‌ی تشخیص آن

بیماری هموفیلی یک اختلال خونی ژنتیکی است که نقص در یک یا دو عامل انعقاد خون (فاکتورهای VIII و IX) را ایجاد می‌کند، که در نتیجه به زمانی طولانی‌تر برای تشکیل لخته خون منجر می‌شود. درمان و مدیریت این بیماری ممکن است نیازمند رویکردهای گوناگون باشد.

آزمایشات و تشخیص بیماری

در مورد افرادی که سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی دارند، می‌توان در طول دوران بارداری مشخص کرد که آیا جنین به هموفیلی مبتلاست یا خیر. البته انجام این آزمایشات می‌تواند خطراتی را برای جنین ایجاد کند. در مورد مزایا و خطرات انجام این آزمایشات، با پزشک خود صحبت کنید.

آزمایش خون برای تشخیص بیماری هموفیلی

آزمایش خون در کودکان و بزرگسالان، کمبود و نقص فاکتورهای انعقادی را نشان می‌دهد. بیماری هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. ولی گاهی هموفیلی خفیف، زمانی تشخیص داده می‌شود که فرد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرد و خونریزی شدیدی را تجربه می‌کند.

درمان و داروها

درست است که هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، ولی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.

درمان‌های لازم برای متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی دارد:

هموفیلی خفیف نوع A

تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می‌تواند موجب تحریک آزادساری فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد می‌شود.

هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید

ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خون‌های اهدائی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریق‌های مکرری نیاز داریم.

هموفیلی نوع C

فاکتور انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. می‌توان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.

درمان مداوم بیماری هموفیلی

ممکن است که پزشک موارد زیر را توصیه کند:

تزریق‌های منظم DDAVP یا فاکتور انعقادی

این تزریق‌ها به پیشگیری از خونریزی کمک می‌کند. با این روش می‌توان زمان سپری شده در بیمارستان را کاهش داد و عوارض جانبی مانند صدمه به مفاصل را کمتر کرد. پزشک نحوه‌ی انجام تزریق‌ها را به شما نشان می‌دهد.

داروهای حفظ لخته‌ی خون (antifibrinolytics)

این داروها به پیشگیری از تحلیل لخته‌های خون کمک می‌کنند.

چسب‌های بافتی (Fibrin sealants)

این داروها را می‌توان به طور مستقیم بر روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته‌ی خون و بهبود زخم کمک کنند. چسب‌های بافتی به ویژه برای بیماری‌های دهان و دندان مفید هستند.

درمان‌های فیزیکی (physical therapy)

درمان‌های فیزیکی موجب کاهش علائم و نشانه‌ها در زمانی می‌شود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است. اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.

کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی

با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، به طور کلی می‌توان خونریزی را مهار کرد. برای نواحی کوچکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه‌ی یخ استفاده کنید. تکه‌های یخ برای کاهش سرعت خونریزی‌های جزئی در داخل دهان نیز قابل استفاده است.

واکسیناسیون

با وجود بررسی و آزمایش فرآورده‌های خونی، هنوز هم احتمال آلوده شدن به بیماری‌های گوناگون از طریق این فرآورده‌ها وجود دارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، با انجام واکسیناسیون می‌توانید خود را در برابر بیماری‌هایی مانند هپاتیت A و B ایمن کنید.

 

 

---

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.

---

مطالب بیشتر:

سندرم صدای گربه چیست؟

سندرم بلوم

علائم سندروم کلاین فلتر چیست؟