تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی
ساده ترین و قطعی ترین روش تشخیص و درمان آتروفی های عضلانی نخاعی ، یک مارکر ژنتیکی مولکولی برای ژن SMN است. پیش از آنکه تست ژنتیکی از نمونه های خون در دسترس قرار بگیرد، بیوپسی عضلانی به منظور تشخیص بکار می رفت، در حال حاضر نیز بیوپسی عضلانی در بیمارانی که یافته های ژنتیکی اشان مبهم یا منفی باشد، به صورت انتخابی بکار می رود. بیوپسی عضلانی نمای مشخصه دنرواسیون پریناتال را نشان میدهد که بر خلاف عضله بالغ می باشد. گروه های فیبرهای نوع یک بزرگ با فاسیکولهای فیبرهای شدیدأ أتروفیک از هر دو نوع هیستوشیمیایی مختلط شده اند.
میوفیبرهای نابالغ پراکنده
که شبیه میوتیوب ها هستند نیز دیده میشوند. در SMA جونایل الگوی عضله ممکن است شباهت بیشتری به عضله بالنی داشته باشد که تحت دوره های متعدد دنرواسیون و عصب دهی مجدد قرار گرفته است. تغییرات نوروژنیک در عضله نیز ممکن است توسط EMG دیده شود اما نتایج آن نسبت به بیوپسی عضلانی در دوران شیرخوارگی کمتر تشخیصی می باشد. بیوپسی عصب سورال، گاهی تغییرات نوروپاتیک حسی خفیف نشان می دهد و سرعت هدایت اعصاب حسی ممکن است آهسته شده باشد.
هیپرتروفی اکسونهای غیرمیلینه
هم دیده می شود. در اتوپسی، تغییرات دژنراتیو خفیف در نورونهای حسی، گانگلیونهای ریشه خلفی و در هسته های سوماتوسنسوری تالاموس دیده میشود اما این تغییرات، از نظر بالینی به شکل پارستزی یا از دست دادن حس، درک نمی شوند. غالب ترین ضایعات نوروپاتولوژیک شامل دژنراسیون نورونی وسیع و گلیوز در شاخ قدامی طناب نخاعی و هسته های حرکتی ساقه مغز به ویژه هسته هیپوگلوسال می باشد.
درمان آتروفی های عضلانی نخاعی
هیچ درمانی جهت به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری وجود ندارد. درمان حمایتی آتروفی های عضلانی نخاعی عبارت است از مراقبت های ارتوپدیک با توجه خاص به اسکولیوز و کنتراکچر مفصلی، فیزیوتراپی ملایم و کمک های مکانیکی برای کمک به کودک در غذاخوردن و تا حد امکان مستقل بودن، بیشتر کودکان یاد می گیرند که از صفحه کلید کامپیوتر به خوبی استفاده کنند ولی نمی توانند مداد را به راحتی به کار ببرند. گاهی اسید والپروئیک به کار می رود زیرا پروتئین SMN2 را افزایش می دهد.
گاباپنتین و فنیل بوتیرات خوراکی
نیز ممکن است پیشرفت در بهبودی ایجاد نمایند ولی این درمانها، سیر بیماری را در همه بیماران تغییر نمی دهند. تأثیر آنتی اکسیدان ها ثابت نشده است. درمان های جایگزین ژن و جایگزین پروتئین، فعلا در حد تئوری و تجربی می باشند. استراتژیهای ژن درمانی بالقوه در SMA عبارتند از: دخالت در بیان ژن SMN2، جلوگیری از پرش حین رونویسی از اگزون هفت SMN2 و بهبود ثبات پروتئین که فاقد توالی اسیدهای آمینه کد شده توسط اگزون هفت می باشد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز و علت آن
انواع دیستروفی میوتونیک و تفاوت آن
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه