علائم و نشانه های سندرم X شكننده :
علائم و نشانه های سندرم X شكننده : بسياري از افراد با سندرم X شكننده، ناتواني در هوش و يادگيري دارند. اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد. نوجوانان و بالغين با سندرم X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دراز با چانه ايي برجسته دارند. مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است. بيشتر كودكان با سندروم X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند. اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اظطراب شوند.
بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند. اغلب پسران مبتلا به سندرم X شكننده، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند. آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند. آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال: اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمين صحبت كردن و تكلّم ندارند.
تشخیص بیماری:
مرحله اول: خونگيري از فرد بيمار
مرحله دوم: تشخيص ناقلين بر روي مادر (خواهران فرد بيمار) و تاييد جهش ژني بيماري زا
مرحله سوم: نمونه گيري از جنين در هفته ۱۰ حاملگي. اين نمونه گيري در هفته۱۰ حاملگي از پرزهاي جفتي (CVS (توسط متخصص زنان يا راديولوژيست انجام ميشود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه