سندرم X شكننده
سندرم X شكننده چیست ،شايع ترين شكل عقب ماندگي ذهني است كه به علت افزايش تعداد تكرر سه تايي CGG در قسمت ۵ ژن 1-FMR واقع در 3.Xq27 ايجاد مي گردد و بوسيله جزاير CpG متيله شده تشخيص داده مي شود. زماني علائم در فرد ديده مي شود كه تعداد تكرارهاي CGG به ۶۰۰ جفت باز (۲۰۰ تكرار) برسد. وجود ۶۰ تا ۲۰۰ تكرار حالت Premutation را در بيمار نشان مي دهد. اصطلاح mutation Full زماني بكار مي رود كه فرد در بررسي ساترن بيش از ۲۰۰ تكرار داشته باشد. تعداد تكرارها از نسلي به نسل بعدي افزايش مي يابد.
جهت تعيين تكرارها از دو روش PCR و analysis Blot Southern كه مكمل يكديگر هستند استفاده مي شود. در روش ساترن وجود Premutation و mutation Full و اندازه تقريبي آن، متيله شدن ژن يا موزائيسم بودن آن مشخص مي گردد. با روش PCR تعداد واقعي تكرارها در فردي با سايز طبيعي زن مشخص مي گردد. تشخيص پيش از تولد در مادراني كه تست، ناقل بودن آن ها را تائيد كرده است، انجام مي گردد.
سندرم X شكننده چیست و معرفي بيماري:
سندرم X شكننده شايع ترين شكل عقب ماندگي ذهني مادرزادي است كه تا كنون شناسايي شده است . سندرم X شكننده نوعي نقص در كروموزوم X بوده و علائم آن بوفور مشاهده مي شوند، و در آقايان خيلي خيلي شديدتر از خانمهاست. در افراد طبيعي، ژن FMR1 بطور پايدار از والدين به فرزند منتقل مي گردد . با اين وجود، در افراد مبتلا به Xشكننده، نوعي جهش در يكي از پايانه هاي ژن ايجاد مي شود، كه شامل نوعي توالي تكراري CGG تقويت شده است. بيماران مبتلا به سندرم شكنندهX تعداد ۲۰۰ كپي يا بيشتر از توالي تكرار شونده CGG دارند. گستره وسيع اين توالي تكرار شونده به اين معني است كه ژن FMR1 بيان نمي شود، بنابر اين پروتئين FMR1 نيز ساخته نمي شود. هرچند عملكرد پروتئين FMR1 در سلول مشخص نمي باشد، اما مشخص شده است كه به RNA متصل مي شود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه