آشنایی با اختلال ژنتیکی فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که پروتئین های موجود در بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک پروتئین مختل شده ای دارند که بر روی سلول ها ، بافت ها و غدد بدن تأثیر می گذارد.در این نوشتار به بررسی فیبروز کیستیک و علت آن می پردازیم.
مخاط به طور معمول لغزنده است.و از پوشش مجاری هوایی ریه ، دستگاه گوارش و سایر ارگان ها و بافت های بدن محافظت می کند. درافراد مبتلا به فیبروز کیستیک ، مخاط آن ها ضخیم و چسبنده می شود و می توانند باعث انسداد ، آسیب یا عفونت در اندام های آسیب دیده شوند. همچنین باعث التهاب شود که علت برخی آسیب ها به اندام هایی مانند ریه ها و لوزالمعده است.
فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است.که میزان بروز آن یک نوزاد در هر 3000-2000 تولد می باشد. نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس،کبد ، روده ، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود.عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF می باشد.
دیگر اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD) است. مردان مبتلا به CAVD علاءم ریوی یا گوارشی نداشته و بیماری تنها سبب بروز آزواسپرمی و عقیم شدن آنها می گردد.
علت بیماری فیبروز کیستیک
بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود.اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد.کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
جهش در ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک (CFTR)
علت بروز فیبروز کیستیک جهش در ژنی به نام ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک (CFTR) است بعبارتی علت بروز فیبروز کیستیک ارثی است. ژن CFTR دستورالعمل تولید پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک را می دهد. پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک در هر ارگانی از بدن وجود دارد و باعث تولید مخاط از جمله ریه ها ، کبد ، لوزالمعده و روده ها و همچنین غدد عرق می شود. این پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک در سلول های دیگر بدن مانند سلول های قلب و سیستم ایمنی بدن نیز یافت می شود.
جهش در ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک باعث می شود پروتئین CFTR به درستی عمل نکند.و سبب تولید مخاط غلیظ و چسبنده و انسداد در ریه ها و دستگاه گوارش شود.
به طور معمول ، مخاط در ساختارهای ریز مو مانندی به نام مژه، در مجاری هوایی ریه ها تولید می شود. مژه ها ذرات مخاط را تا بینی و دهان تولید می کنند. در افرادی که فیبروز کیستیک دارند روند تولید مخاط به درستی انجام نمی گردد.
در اکثر اوقات ، مبتلایان به فیبروز کیستیک به نارسایی لوزالمعده اگزوکرین(EPI) نیز مبتلا می شوند. این نارسایی به دلیل ترشح بیش از حد مخاط در لوزالمعده می باشد که باعث ایجاد مشکلات بیشتر در هضم می شود. افزایش زیاد مخاط مانع از رسیدن آنزیم های لوزالمعده به روده ها می شود. به طور معمول روده ها روند هضم را پشتیبانی می کند. فقدان آنزیم های لوزالمعده سبب اختلال در جذب چربی ، پروتئین و کربوهیدرات ها به همراه ویتامین ها و مواد معدنی موجود در آن ها می گردد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه