آشنایی با اختلال ژنتیکی فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که پروتئین های موجود در بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک پروتئین مختل شده ای دارند که بر روی سلول ها ، بافت ها و غدد بدن تأثیر می گذارد.در این نوشتار به بررسی فیبروز کیستیک و علت آن می پردازیم.
مخاط به طور معمول لغزنده است.و از پوشش مجاری هوایی ریه ، دستگاه گوارش و سایر ارگان ها و بافت های بدن محافظت می کند. درافراد مبتلا به فیبروز کیستیک ، مخاط آن ها ضخیم و چسبنده می شود و می توانند باعث انسداد ، آسیب یا عفونت در اندام های آسیب دیده شوند. همچنین باعث التهاب شود که علت برخی آسیب ها به اندام هایی مانند ریه ها و لوزالمعده است.
فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است.که میزان بروز آن یک نوزاد در هر 3000-2000 تولد می باشد. نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس،کبد ، روده ، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود.عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روشهای تشخیص اولیه CF می باشد.
دیگر اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD) است. مردان مبتلا به CAVD علاءم ریوی یا گوارشی نداشته و بیماری تنها سبب بروز آزواسپرمی و عقیم شدن آنها می گردد.
علت بیماری فیبروز کیستیک
بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود.اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد.کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.
جهش در ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک (CFTR)
علت بروز فیبروز کیستیک جهش در ژنی به نام ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک (CFTR) است بعبارتی علت بروز فیبروز کیستیک ارثی است. ژن CFTR دستورالعمل تولید پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک را می دهد. پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک در هر ارگانی از بدن وجود دارد و باعث تولید مخاط از جمله ریه ها ، کبد ، لوزالمعده و روده ها و همچنین غدد عرق می شود. این پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک در سلول های دیگر بدن مانند سلول های قلب و سیستم ایمنی بدن نیز یافت می شود.
جهش در ژن تنظیمی پروتئین هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک باعث می شود پروتئین CFTR به درستی عمل نکند.و سبب تولید مخاط غلیظ و چسبنده و انسداد در ریه ها و دستگاه گوارش شود.
به طور معمول ، مخاط در ساختارهای ریز مو مانندی به نام مژه، در مجاری هوایی ریه ها تولید می شود. مژه ها ذرات مخاط را تا بینی و دهان تولید می کنند. در افرادی که فیبروز کیستیک دارند روند تولید مخاط به درستی انجام نمی گردد.
در اکثر اوقات ، مبتلایان به فیبروز کیستیک به نارسایی لوزالمعده اگزوکرین(EPI) نیز مبتلا می شوند. این نارسایی به دلیل ترشح بیش از حد مخاط در لوزالمعده می باشد که باعث ایجاد مشکلات بیشتر در هضم می شود. افزایش زیاد مخاط مانع از رسیدن آنزیم های لوزالمعده به روده ها می شود. به طور معمول روده ها روند هضم را پشتیبانی می کند. فقدان آنزیم های لوزالمعده سبب اختلال در جذب چربی ، پروتئین و کربوهیدرات ها به همراه ویتامین ها و مواد معدنی موجود در آن ها می گردد.
علایم شایع فیبروز کیستیک چیست؟
در بخش های قبل از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما به معرفی این اختلال ژنتیکی پرداختیم در این نوشته قصد داریم به علایم شایع فیبروز کیستیک بپردازیم.تا پایان همراه ما باشید. فيبروز كيستيك عبارت است از يك بيماري ارثي غدد توليدكننده مخاط و ساير غدد برون‌ريز بدن. در اثر اين بيماري، راه‌هاي هوايي در ريه‌ها دچار انسداد مي‌شوند و لوزالعمده نمي‌تواند آنزيم‌هاي ضروري براي هضم چربي‌ها را به درون روده‌ها ترشح كند.
مراحل اولیه فیبروز کیستیک
- مدفوع ضخيم و چسبناك (مكونيوم)، كه ممكن است باعث انسداد روده شود.
در مراحل بعديی:
- خوب وزن نگرفتن بچه علي‌رغم اشتهايي خوب
- مدفوع چرب و بدبو با حجم زياد
- گاهي به علت اين كه هوا به‌تدريج در قفسه سينه حبس مي‌شود، قفسه سينه كودك ظاهري شبيه بشكه پيدا مي‌كند.
- سرفه مزمن
- بروز مكرر عفونت‌هاي شديد تنفسي كه خلط چسبانكي توليد مي‌كنند كه به سختي با سرفه بيرون مي‌آيد.
- عرقي كه نمك آن زياد است
- بزرگ شدن كبد و طحال
علائم فیبروز کیستیک در افراد مبتلا می تواند فاقد علائم یا علائم اندکی باشد. در برخی مبتلایان علائم فیبروز کیستیک شدید با عوارض تهدید کننده زندگی بروز می کند. بروز علائم فیبروز کیستیک بسته به اندام درگیر و شدت آن بستگی دارد. جدی ترین و شایع ترین علائم فیبروز کیستیک، مشکلات مربوط به ریه ها است. اغلب در بیماری فیبروز کیستیک مشکلات ریوی یا تنفسی و عفونت های جدی ریه مشاهده می شود. اغلب افرادی که علائم فیبروز کیستیک را دارند به علت مشکل در جذب مواد مغذی از مواد غذایی، دچار کمبود این مواد مغذی می شوند و می تواند رشد را به تأخیر بیاندازد.
پزشک شما ممکن است برای بهبود علائم فیبروز کیستیک مانند عملکرد ریه درمان هایی را توصیه کند. درمان سریع می تواند کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد و به شما در زندگی طولانی تر کمک کند.
شایع ترین علائم بیماری درگیری تنفسی (شامل سرفه همراه با خلط خس خس سینه و عفونت ریه ها) ، نارسایی در رشد، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، دل دردهای عود کننده و درگیری کبدی می باشد. بیماری های ریوی از علل عمده مرگ و میر در CF می باشد.
چه عواملی افزایش دهنده خطر فیبروز کیستیک است؟
سابقه خانوادگي فيبروز كيستيك. اگر هم مادر و هم پدر از خانواده‌اي باشند كه فيبروز كيستيك در آن وجود داشته است، شانس بروز بيماري در كودك آنها 1 به 4 است.
روش های تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک
در بخش های قبل از سایت بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان آزمایشگاه ژن آزما با این اختلال ژنتیکی و علائم آن آشنا شدید. در این نوشته قصد داریم به روش های تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک بپردازیم. در حال حاضر درمان فیبروز کیستیک خاصی وجود ندارد. در نوزاداني كه تشخیص فیبروز کیستیک داده شده است، ممكن است درمان شروع شود. عمده درمان فیبروز کیستیک بر اساس بهبود ترشح مجاری هوایی ، تجویز داروها برای بهبود عملکرد پروتئین معیوب هدایت کننده انتقال فیبروز کیستیک است. گاهی در صورت نیاز جهت درمان فیبروز کیستیک جراحی انجام می گیرد تا از تمرکز مخاط جلوگیری شود.
تشخیص فیبروز کیستیک
بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار،تشخیص بیماری توسط پزشک تایید می شود و سپس به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند. لذا معرفی توسط پزشک متخصص صورت می گیرد.
نحوه توارث:
نقص در ژن CFTR عامل بیماری می باشد، اکثر افراد از ناقل بودن خود اطلاعی ندارند و در ازدواج فامیلی احتمال وقوع این گونه بیماری ها بیشتر است. هرگاه دو فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد.
فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.
فرزند ناقل: یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.
فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان تشخیص پیش از تولد (PND) این بیماری همچنین تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) انجام می گیرد.
پزشک ممکن است براساس علائم فیبروز کیستیک را در شما تشخیص دهد، اما تشخیص فیبروز کیستیک بطور قطعی از آزمایشات خاص انجام می شود. آزمایش هایی مانند آزمایشات ژنتیکی و عرق مهمترین آزمایش تشخیصی است.
راه های درمان فیبروز کیستیک
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود علائم بیمار،طول عمر متوسط را افزایش داده است.
به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.
توجه:
مشاوره ژنتیک برای ناقلین CF، قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است. مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل آنها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد (یا قبلا وجود داشته) توصیه می شود.
پزشک شما بعد تشخیص فیبروز کیستیک ممکن است داروهای درمان فیبروز کیستیک زیر را تجویز کند
- آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری یا درمان عفونت های ریه و جلوگیری از تشدید عفونت
- در صورت لزوم، تجویز انسولین برای درمان دیابت ناشی از از تحلیل لوزالمعده
- دارو برای کمک به رفع انسداد مجاری کبد و بهبود جریان صفرا
- مکمل های غذایی هنگام تغذیه سالم کافی نیست توسط پزشک در درمان فیبروز کیستیک توصیه می شود. مکمل هایی مانند کلسیم ، مولتی ویتامین ها ، آنزیم های پانکراسی ، سدیم یا ویتامین A ، D ، E و K از موارد تجویز است.
- درمان با اکسیژن برای درمان سطح پایین اکسیژن در خون راهی دیگر در درمان فیبروز کیستیک است. این درمان ممکن است توانایی فعالیت بدنی و حضور در مدرسه یا محل کار را بهبود بخشد.
- جراحی هایی مانند پیوند ریه ممکن است به افراد مبتلا به بیماری پیشرفته ریه و نارسایی تنفسی کمک کند. شخصی که تحت عمل پیوند ریه قرار می گیرد ، بعد از عمل نیز به توانبخشی ریوی نیاز دارد.
بدون دیدگاه