مهمترین اختلالات ژنی و کم شنوایی
علت کم شنوایی چیست و تاثیر ژنتیک بر آن
شاید این سوال برای شما هم پیش بیاید که علت کم شنوایی چیست ؟ توجه به موضوع ژنتیک و جهش های ژنتیکی در این مورد از اهمیت ویژه ای برخوردار است. به دنیا آمدن فرزند کم شنوا، بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه تحمیل می کند. لذا قصد داریم که با جهش های ژنتیکی و کم شنوایی های ناشی از این تغییرات مادرزادی بیشتر آشنا شویم. آنچه که در ادامه می خوانید مطالب کلی در مورد ناهنجاری های ژنتیکی است که منجر به کم شنوایی می شود. در ادامه به بررسی مهمترین اختلالات ژنی و کم شنوایی می پردازیم :
ژن های خاص ناشنوايی
قبل از پرداختن به ژن های خاص ناشنوايی بهتر اين باشد كه اول در مورد چگونگی تأثير آنها بر روی حلزون صحبت کنیم. در طی اوايل رشد، ژن های خاصی هستند كه برای ساخت مرز پوشش حلزون و غشای لابيرنت مهم هستند. جهش هايی كه نقص های مورفوژنتيكی را توسعه می دهد منجر به شكست طرح بندی حلزون و اپی تليوم می شوند. در بعضی موارد، شنوايی اصلا طبيعی نيست يا اصلا وجود ندارد. نقص های مورفوژنتيكی اغلب همراه با يك سندرم نمايان می شوند. شاید دوست داشته باشید که بدانید که، علت کم شنوایی چیست در ادامه به پاسخ این مطلب با جزئیان بیشتر می پردازیم.
مهمترین اختلالات ژنی و علت کم شنوایی
- کانکسین ۲۶
- میوزین های نامنظم
- هارمونین
- کادهرین ۲۳
- سندرم پندرد
- سندرم واردنبرگ
- کلاژن ها
در ادامه مبحث علت کم شنوایی چیست هر یک از فاکتورها و چگونگی تاثیر آنها بر روی دستگاه شنوایی بررسی می شود:
کانکسین ۲۶ (Connexin 26)
كانكشن ها جزء كانال های غشاء هستند كه به طور مستقيم سلول ها را از نظر الكتريكي اتصال مي دهند. در جريان هدايت یونی، پتاسيم درون سلول هاي شنوايي از اسكالا مديا به خارج آن مي روند. اين پتاسيم مي تواند بازيابي شود. اگر پتاسیم در فضاي خارج سلولي در ميان سلول هاي شنوايي با غلظت بالا باقي بماند براي اين سلول ها سمي است.
آلل های مختلف CX26 هستند که ميتوانند باعث هريك از كري ها، غالب يا مغلوب و سندرميك يا غير سندرميك شوند. تا حدود ۵۰%كری های غير سندرميك مغلوب ارثی ممكن است ناشی از اين ژن باشد.
ميوزين های نامنظم (MYO7A)
ميوزين ها پروتئين هايی هستند كه در تركيب با اكتين باعث حركت مي شود. جهش در ژن هايی كه حداقل دو ميوزين نامنظم را كد می كند برای عملکرد موهای حسیسلول ها خطرناك است. این جهش ها با ناشنوايی ها ارتباط دارد. در حلزون انحطاط نورواپی تليوم مشاهده می شود.
هارمونين (USH1C/DFNB18)
هارمونين نوع پروتئينی است كه نقش يك اندام چندکاره را ايفا مي كند. هارمونين و MYO7A ممكن است يك نقش را در ساختار و عملكرد موهای حسی داشته باشند.
كادهرين۲۳ (CDH23)
كادهرين۲۳گروهي از پروتئين ها هستند (كادهرين ها)كه بسياری از تعاملات سلولی را ميانجي گری می كند. كادهرين ۲۳ يا اتوكادهرين نقش كوچكی را به طور جاری در عملكرد موهای حسی دارد و آن را تثبيت می كند.
سندرم پندرد
نشانه های سندرم پندرد كري مادرزادی اتوزوم غالب است. پندرين يك انتقال دهنده كلرايد در مجرای آندولنفاتيك است كه ممكن است در هموئوستاز آندولنف دخيل باشد. بعضي از جهش ها در ژن رمزگرداني اين پروتئين منجر به كم شنوايی نوسان دار غير سندرميك با درگيري مكرر وستيبول مي شود.
سندرم واردنبرگ
سندرم واردنبرگ شامل مجموعه ی گوناگونی از پاتولوژی ها است، كه همگی نقص های حلزونی-ساكولی (رنگدانه) را درگير می كنند. بنابراين، فنوتيپ اغلب شامل رنگيزه های غير طبيعی در پوست، مو و عنبيه ی چشم است.
كلاژن ها
كلاژن ها که شامل سندرم مارشال، سندرم استيكلر، سندرم آلپورت است. كلاژن ها مجموعه ای از پروتئين های گوناگون هستند كه اغلب ماتريكس خارج سلولی را می سازند. کلاژن ها در ليگامان مارپيچی، غشای پايه، غشای تكتوريال و سكوی مارپيچی وجود دارند. ناهنجاری های ژنتيكی شكل كلاژن و تخريب آنها ممكن است ناشنوايی حسی- عصبی را افزايش دهد، بدون انحطاط و كاهش سلول های اصلی، و بنابراين تا حدی بسياری از خصوصيات اپی تليوم عصب های مشترک از بين می رود.
خلاصه
درمان هايی كه كم شنوايی ارثی را تصحيح می كنند و يا از آنها جلوگيری می كنند هنوز وجود ندارند. اما می توان عيب های ژنتيكی خاصی كه باعث ناشنوایی می شوند را شناسایی و مدیریت کرد. در موارد ناشنوايی های مادرزادی تشخيص يك علت ژنتيكی می تواند به پيش بينی احتمال اينكه فرزندان آنها هم تحت تأثير قرار گيرند كمك كند.
بعضی از جهش ها ممكن است اصولا ناشنوايی های مادرزادی را افزايش دهند و بنابراين بيشتر تابع كمك های شنوايی هستند. بعضی از جهش ها آسيب گوش داخلی را بالا می برند كه ممكن است با كاشت حلزون ناسازگار باشد. آگاهی از علل ژنتيكی ناشنوايی ها می تواند به تشخيص روش های مناسب درمان کم شنوایی كمك كند. توجه نمودن به مسائل ژنتیکی و پیامد سنگین بسیاری از بیماری های سندرمیک و مشکلات بعد از آنها، لزوم توجه و ارزیابی های ژنتیکی برای پی بردن به مشکلات و اختلات احتمالی بویژه در زمینه شنوایی را دو چندان می کند. توصیه اکید ما، بر مشاوره قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری خصوصا در افرادی است که دارای مشکل شنوایی هستند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه