جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین
شایعترین علت مراجعه افراد به مراکز مشاورۀ ژنتیک و مشاوره ژنتیک در رابطه با پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ، علت عقب ماندگی ذهنی و جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین است که عبارت از:
- افرادی که می خواهند بدانند چگونه می توانند از تولد فرزندان مبتلا ، پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین کنند ؛
- خانومانی که در بارداری های قبلی فرزندی مبتلا عقب ماندگی ذهنی ژنتیک داشته اند و می خواهند از تکرار آن جلوگیری کنند؛
- افرادی که بین بستگان خود یا همسرشان مورد یا مواردی از عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده است و نگران تکرار آن هستند؛
- جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین : زوجینی که قصد ازدواج فامیلی دارند؛
- جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین : خانم های بارداری که به علت ابتلا به بیماری یا تماس با برخی مواد، داروها یا اشعه ها نگران آثار سوء احتمالی به جا مانده بر جنین شان می باشد؛
- خانومانی هایی که در سنین بالا (بالاتر از 35 سال) باردار شده اند؛
- خانم های بارداری که طی غربالگری های دوران بارداری احتمال وجود مشکل عقب ماندگی ذهنی ژنتیک برای جنین شان مطرح شده است .
علت عقب ماندگی ذهنی
علت عقب ماندگی ذهنی جنین و جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین که به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) در یک درصد از نوزادان دیده می شود؛ اما این میزان در دوران کودکی به 3/0 تا 4/0 درصد می رسد (با توجه به مرگ بیش از نیمی از این نوزادان بعلت ناهنجاری های همراه)؛ در ۷۵% موارد علت اختلال ذهنی، قابل تشخیص است و در ۵۰% موارد عقب ماندگی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد.
مطالعه کنید : تجویز سمعک در کودکان
در بین بیماری های ارثی، سندرم ایکس شکننده شایعترین علت کم توانی ذهنی در کلیۀ سنین می باشد ؛
در حالی که تریزومی ۲۱ یا سندرم داون شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است.
سایر علل عقب ماندگی ذهنی ژنتیک و جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی جنین شامل اختلال رشد داخل رحمی، مسمومیت بارداری ، عفونت های داخل رحمی، سوء تغذیۀ مادر، بیماری های اکتسابی، عوامل محیطی و … می شود که هریک از این عوامل در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می کنند.
نقش ژنتیک در کاهش تولد کودکان کم توانی ذهنی
تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛این افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند .
مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند. که این عوامل با انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد و یا آزمایش ژنتیک از جنین قابل تشخیص می باشد.
به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا ناتوانی وی در کسب مهارت هایی می شود که یادگیری آنها برای سن آن فرد، لازم هستند.
این اختلال عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی برحسب شدت به چهار گروه خفیف ، متوسط ، شدید و عمیق تقسیم می شود که اساس این طبقه بندی، تست هوش و معاینات بالینی است .
نقش مشاوره ژنتیک در کاهش تولد کودکان مبتلا به کم توانی ذهنی
تعیین نوع و علت عقب ماندگی ذهنی در فرد مبتلا، محاسبه ریسک تکرار برحسب علت و در نهایت ارائه راهکارها و توصیه های مفید، گام های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است.
تا کنون بیش از ۴۵۰ نوععقب ماندگی ذهنی با علت تک ژنی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد .
احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.
برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰% دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت ، مننژیت باکتریال بوده باشد، خطر تکرار در بستگان، در حد کل جامعه است .
بنابراین اولین قدم و مهمترین بخش مشاوره و آزمایش ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی ، تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوۀ وراثت با توجه به شجره نامه است.
به طور کلی می توان گفت علت عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در یکی از چهار گروه جهش های ژنی، اختلالات کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی جای می گیرد.
با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های پاراکلینیکی، علت عقب ماندگی ذهنی را بررسی می کنیم و بر حسب تشخیص، اقدامات بعدی را انجام می دهیم.
بدون دیدگاه