سندرم بلوم

سندرم بلوم (به انگلیسی: Bloom’s Syndrome) یک بیماری نادر ارثی است .
که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد. در ادامه با ژن آزما که یکی از آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان می باشد همراه باشید تا به بررسی این موضوع بپردازیم.

علائم سندرم بلوم

کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می‌یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت‌های باکتریال به علت نقص ایمنی. این سندرم شامل قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب است. عفونت‌های عود کننده (اوتیت میانی و ذات الریه) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است.
بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند. مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائستگی زودرس می‌شوند. اغلب مرگ و میرها نیز به علت سرطان (اپیتلیال، هماتوپویتیک، لنفوئید، بافت هم‌بند، سلول‌های زاینده، سیستم عصبی و کلیه) که در سنین جوانی رخ می‌دهد، می‌باشد. کمتر از ۳۰۰ مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده‌است.

این سندرم جزء بیماری‌های نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است. نتایج بررسی‌های پژوهشگران دانشگاه «دیویس» در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می‌شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته‌های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز «سندروم بلوم» است. محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر «سندروم بلوم» نوعی جهش ژنی است که رشته‌های زنجیره‌ای DNA را از هم باز می‌کند.

ساختار کروموزمی سندرم بلوم

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می‌بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می‌کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که «اتصال هالیدی» نام دارد، در رشته سالم تنیده می‌شود. در ارگانیسم‌های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می‌شود و کروموزم‌های همراه کاملاً جدا می‌شوند. این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می‌شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم‌ها در مکان‌های اشتباه قرار گیرند. در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می‌شوند، رشته‌های DNA که این کروموزم‌ها را شکل می‌دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به‌طور موازی در کنار هم قرار می‌گیرند.

درمان سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چگونه است؟

از آن جا که این یک بیماری ژنتیکی است، درمان سندروم بلوم در دسترس نیست. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد و ناقلان آسیب دیده (والدین و خواهر و برادر آن ها) مناسب باشد. آزمایش ژنتیک پیش از تولد برای شناسایی جهش در برخی مناطق موجود است.

در درجه اول درمان، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است.

محافظت دقیق از قرار گرفتن در معرض نور خورشید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست بعد از زندگی.
بیماران مبتلا به سندرم بلوم باید از نظر علائم بیماری پیش سرطانی یا سرطانی از نزدیک مورد بررسی قرار گیرند.
باید از درمان قد کوتاه با هورمون رشد خودداری کرد، زیرا تصور می شود که احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.
رادیوتراپی و شیمی درمانی به دلیل خطر عوارض جانبی شدید ناشی از نقص ژنتیکی ممکن است نامناسب باشند.
عفونت های باکتریایی باید به سرعت با آنتی بیوتیک ها درمان شوند.

نتیجه سندرم بلوم چیست؟

مرگ اغلب در دهه دوم یا سوم زندگی اتفاق می افتد، معمولاً مبتلایان در اثر سرطان از بین می روند.

علائم و نشانه های سندروم بلوم (Bloom’s syndrome) چیست؟

علائم سندروم بلوم : سندرم بلوم از بدو تولد آشکار است، نوزادان مبتلا به طور غیرعادی کوچک هستند. بیشتر والدین وقتی کودک به طور عادی رشد نمی کند، از پزشک معالج کمک می خواهند. بیش از 50٪ از کودکان تا 8 سالگی از نظر آمادگی جسمی دچار عدم رشد هستند و بیشتر آن ها در بزرگسالی نمی توانند به 1.5 متر (5 فوت) برسند.

سایر خصوصیات سندرم بلوم با بزرگ شدن کودک آشکار می شود. شامل:

ویژگی های پوست در سندروم بلوم

• اریتما telangiectatic – رگ های شکسته عنکبوتی و قرمزی پوست صورت، به طور عمده در سراسر پل بینی و ناحیه گونه فوقانی مجاور (توزیع پروانه)
• رنگدانه مناطق در معرض آفتاب
• شیلیت (تورم لب) با پوسته پوسته شدن یا خونریزی
• مشکلات پوستی در بسیاری از موارد با قرار گرفتن در معرض آفتاب تشدید می شود (حساسیت به نور) و شدت آن از شدت خفیف تا شدید
• با افزایش سن پیشرفت هایی دیده می شود

ویژگی های جمجمه، صورت و بدن

• کمبود چربی زیر جلدی، ظاهری شبیه پرنده را به همراه چهره ای باریک و بینی برجسته ایجاد می کند
• گوش های بیرون زده نسبتاً بزرگ
• اندام های بلند، به خصوص بازوهای بلند به نسبت طول بدن
• به طور نامتناسب دست و پا بزرگ است
• ممکن است صدای بم وجود داشته باشد
• افزایش حساسیت به عفونت های گوش، تنفسی و دستگاه گوارش، که برخی از آن ها می توانند تهدید کننده زندگی باشند.
• بیماران مبتلا به سندرم بلوم کاهش ایمونوگلوبولین A و M دارند.

افزایش حساسیت به سرطان در سندروم بلوم

• بیماران مبتلا به سندرم بلوم در مقایسه با جمعیت عمومی، خطر ابتلا به نوعی سرطان را 150 تا 300 برابر افزایش داده اند.
• حداقل 20٪ از بیماران مبتلا به سندرم بلوم لوسمی یا سرطان اندام دارند.
• سرطان ها معمولاً در اوایل زندگی به طور غیرمعمول بروز می کنند و این تشخیص در حدود 25 سالگی انجام می شود.
• سرطان های پوستی در بیماران مبتلا به سندرم بلوم شایع است.
• ناباروری