سندرم ادوارد

سندروم ادوارد ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند. بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) به جای داشتن یک جفت از کروموزوم 18، سه نسخه از این کروموزوم را در سلول‌های خود دارد. به همین علت این ناهنجاری کروموزومی را تریزومی 18 نیز می‌نامند.

تستهای تشخیصی سندروم ادوارد

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با آزمایش ژنتیک اصفهان انجام می گیرد. تشخیص سندرم ادوارد بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد.

علت ایجاد سندرم ادوارد چیست

اکثر موارد سندروم ادواردز ناشی از داشتن سه کپی از کروموزوم ۱۸ در هر سلول در بدن به‌جای دو نسخه معمول است.  کروموزوم اضافی مسیر نرمال رشد را مختل می‌کند و باعث ایجاد ویژگی‌های سندروم ادواردز می‌شوند.

تقریباً ۵ درصد از افراد مبتلابه سندروم ادواردز یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ را تنها در برخی از سلول‌های بدن دارند. در این افراد، این وضعیت موزاییک تریزومی ۱۸ نامیده می‌شود.

سه نوع تریزومی 18 وجود دارد:

تریزومی 18 کامل (Trisomy 18) سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال است. در این حالت تمام سلول‌های بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 10 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز 9 تا به این نوع، یعنی تریزومی 18 کامل دچار هستند.

تریزومی 18 موزائیکی : حالت خفیف‌تر سندروم ادواردز (سندروم ادوارد) است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 20 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز یک بچه به این نوع از سندروم مبتلا است.

تریزومی 18 جزئی : نادرترین نوع از این اختلال است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.

جنین‌های مبتلا به سندروم ادواردز در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. در واقع، مغز، قلب، کلیه‌ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی این جنین‌ها به درستی رشد نمی‌کند.

متاسفانه بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 اغلب زنده به دنیا نمی‌آیند و حدود 40 درصد این بچه‌ها در حین زایمان می‌میرند. آن‌هایی که زایمان را پشت سر می‌گذارند تنها چند روز یا در مواردی بسیار نادر، چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند.

اگر به هر دلیلی موفق به انجام تست‌های غربالگری سندروم ادواردز نشوید، سونوگرافی انومالی یا همان سونوگرافی میان‌دورۀ بارداری نیز می‌تواند علائم ابتلای جنین به این سندروم را شناسایی کند.

 این علائم، موارد زیر را شامل می‌شوند:

• رشد کند و ضعیف
• سطح بالای مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامینوس)
• فک و دهان کوچک
• گوش‌های پایین افتاده
• پاهایی نرم با کف پایی قوس‌دار
• بیرون‌زدگی ارگان‌های درونی شکم به دلیل وجود سوراخ در ناف

متاسفانه زمانیکه ناهنجاری‌ها به معنی اتمام بارداری باشد، والدین مجبور می‌شوند که بچۀ خود را به واسطۀ سقط جنین از دست بدهند. در واقع برخی از والدین بنابر دلایل پزشکی مجبور به اخذ تصمیم دردناک مبنی بر خاتمۀ بارداری می‌شوند.

مطالب مرتبط:

چگونگی تشخیص بیماری های ژنتیکی

توالی ژنومی نوزاد چیست؟

جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.