تعیین توالی ژنومی نوزاد
تعیین توالی ژنومی نوزاد روشی است که اکنون برای جمع آوری و آنالیز مقادیر بزرگ داده‌های توالی DNA در دوره نوزادی تحت مطالعه است.
تعیین توالی ژنومی یک فناوری مورد استفاده برای تعیین ترتیب بلوک‌های ساختاری DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد است،
که از قبل برای تست ناهنجاری‌های ژنتیک در کودکان و بزرگسالان در دسترس بوده است.
محققان استفاده از این تکنولوژی را برای غربالگری تمام نوزادان از نظر مشکلات سلامتی
که مبتلا به آن بوده یا ریسک ابتلا به آن درکودکی را دارا هستند پیشنهاد داده‌اند.
تعیین توالی ژنومی نوزاد نمی تواند با غربالگری استاندارد نوزاد، که 34 بیماری توصیه شده را تست می‌کند جایگزین شود.
همانند غربالگری نوزاد، تعیین توالی ژنومی نوزاد نیز به دکترها اجازه می‌دهد تا وضعیت سلامت را در ابتدای زندگی شناسایی کنند.
این تکنیک به شدت تعداد و حوزه‌های بیماری‌هایی را که بلافاصله پس از تولد تشخیص داده میشود
گسترش داده و به صورت بالقوه به دکترها اجازه شروع درمان و پیگیری آن در اولین فرصت ممکن را می‌دهد.
از آنجا که تعیین توالی ژنومی نوزاد رفته رفته جالب تر میشود،
محققان و اخلاق شناسان مسائل احتمالی اخلاقی، اجتماعی و قانونی را که قبل از بکارگیری این تکنولوژی باید در نظرگرفته شود شناسایی کرده اند.
ملاحظات تعیین توالی ژنومی نوزاد
این موارد شامل ملاحظات زیر است:
برخی تغییرات ژنتیکی نه تنها بر سلامت نوزاد بلکه برای والدین و سایر اعضای خانواده نیز عوارضی خواهد داشت.
تفسیر داده‌های ژنومی همچنان در حال تکامل است و اکنون روشن نیست که آیا برخی تغییرات با سلامت یک فرد مرتبط هستند یا خیر.
در حالیکه برخی تغییرات ژنتیکی برای سلامت نوزاد اهمیت آنی دارد، برخی دیگر تنها بر ریسک بروز مشکلات سلامت در آینده زندگی او اثر می‌گذارد. نوزادان نمی توانند رضایت آگاهانه بدهند، که عموما برای تست‌هایی که مربوط به بزرگسالی میشود لازم است.
اگر داده‌های ژنتیکی بخشی از پرونده‌ی پزشکی نوزاد شود، غربالگری ژنومی نوزاد مساله حفظ حریم خصوصی و تبعیض ژنتیک بالقوه را در بر دارد.
غربالگری ژنومی نوزاد ریسک‌ها و محدودیت‌های دیگری نیز دارد که هنوز تشخیص داده نشده است.
تمام این مسایل تحت مطالعه هستند در حالیکه تعیین توالی ژنومی نوزاد هر روزه در مقیاس بزرگ در حال انجام پذیر شدن‌تر است.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه