آشنایی با تالاسمى آلفا
- تالاسمى آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفاگلوبین ایجاد می شود.این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.
- تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین(مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد(مرحله دوم) انجام می گیرد.
- افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا ((دوتابر روی هرکدام از کروموزوم 16) دارند.
- تالاسمی آلفا درواقع زمانی اتفاق می افتد که یکی از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا وجود نداشته باشد و یا نرمال نباشد.تالاسمى آلفا شدیدترین نوع تالاسمی است که این نوع تالاسمی ممکن است باعث سقط جنین شود.
- تالاسمی کلا دو نوع اصلی دارد،تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که هر کدام از آنها دو نوع وخیم و خفیف دارند،که نوع خفیف تالاسمی، تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود .نوع وخیم تالاسمی هم معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای تمام عمر در فرد باقی می ماند.ژن های تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شوند،از هر والد دو ژن دریافت می شود و تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دوتا از این ژن ها وجود نداشته باشد.در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند با ژن های معمولی متفاوت هستند.
انواع تالاسمی آلفا
1-فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد. به عنوان ناقل خاموش تالاسمى آلفا شناخته می شود.
2-افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند.ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می شود. این افراد دچار کم خونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولاً با فقر آهن اشتباه گرفته می شود.
3-دو نوع مهم آلفا تالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو به رو هستند. آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس و بیماری H است. مبتلایان به بیماری H در بدو تولد با علائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز، کم خونی، همولیتیک هایپرکرومیک، بزرگی کبد و طحال، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی رو به رو هستند. این بیماری نیاز به تزریق خون دارند.در جنین های مبتلا به هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور معمولاً پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می کنند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده صفحه اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه