سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران تشخیص سندرم مارفان دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید . این بیماری شایع که در یک نفر از هر 10000 نفر وجود دارد در اثر تغییرات ژنتیکی و به‌صورت غالب به ارث می‌رسد. این سندرم به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می‌گذارد و در میان تمام نژادها و گروه‌های قومی رخ میدهد.
عوارض بیماری سندرم مارفان
از آنجا که سندرم مارفان می‌تواند تقریباً در هر بخشی از بدن تأثیر بگذارد، ممکن است باعث عوارض فراوانی شود. تشخیص مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.
در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید
تشخیص سندرم مارفان
تشخیص اولیه مبتنی بر علائم ذکر شده سندرم مارفان و ارزیابی اولیه سیستم قلبی عروقی و مدیریت زودهنگام بیماری کمک کرده که به طور چشمگیری افزایش امید به زندگی بیماران مبتلا به سندرم مارفان را به طور قابل توجهی افزایش دهد.
• انجام آزمایش های ژنتیک مولکولی قبل از بارداری و انجام آمنیوسنتز درهفته های 15 به بعد یا CVS در هفته های 11 حاملگی
آزمایش های قلبی ( اکوکاردیوگرام)، آزمایش های چشم پزشکی
در زنان مبتلا استرس های شدید و حاملگی می تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند. در واقع زنان حامله مبتلا به تشخیص سندرم مارفان در خطر ابتلا به دیسکسیون و پارگی آئورت هستند، به ویژه در سه ماهه سوم و ماه اول پس از زایمان، بیمارانی که ریشه آئورت آنها قطری بیش از mm۴۰ دارد بیشترین خطر ابتلا به این حالت را دارند و باید در سه ماهه اول، سقط درمانی شوند. زنانی که قطر ریشه آئورتشان کمتر از mm۴۰ است باید تحت اکوکاردیوگرافی پیاپی قرار گیرند تا اندازه ریشه آئورتشان پایش شود. به علاوه، محدود کردن فعالیت فیزیکی و درمان با یک بتابلوکر ممکن است از اتساع بیشتر آئورت جلوگیری کنند.
بدون دیدگاه