آزمایش ژنتیک پیش از تولد

آیا نگران سلامت جنین خود هستید؟ آزمایش ژنتیک پیش از تولد در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان با دقت و سرعت بالا انجام می‌شود تا به شما در تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کند. با انجام این آزمایش، می‌توانید از سلامت فرزندتان اطمینان حاصل کرده و با خیالی آسوده به استقبال آینده‌ای روشن بروید. در این مطلب از آزمایشگاه ژنتیک اصفهان که با برخورداری از تجهیزات مجهز از امکان ارائه انواع خدمات آزمایش ژنتیک اعم از آزمایش ژنتیک سرطان و … برخوردار می باشد  قصد داریم شما را با این روش‌ها و خدمات آزمایشگاه آشنا کنیم.

آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پنجره‌ای رو به آینده نوزاد است. این آزمایش‌ها به والدین این امکان را می‌دهند تا قبل از تولد نوزاد، از وجود برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی آگاه شوند. با پیشرفت تکنولوژی، این آزمایش‌ها دقیق‌تر و قابل دسترس‌تر شده‌اند.

از طریق این آزمایش‌ها، می‌توان به برخی سوالات مهم مانند احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون، تریزومی 18، برخی بیماری‌های متابولیک و اختلالات تک ژنی پاسخ داد. البته باید توجه داشت که این آزمایش‌ها همه بیماری‌ها را پوشش نمی‌دهند و نمی‌توانند با اطمینان کامل سلامت کامل نوزاد را تضمین کنند.

با انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد والدین می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد ادامه بارداری یا برنامه‌ریزی برای آینده فرزندشان بگیرند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا برای مراقبت‌های ویژه نوزاد پس از تولد آماده شوند.

با وجود مزایای فراوان، تصمیم‌گیری در مورد انجام این آزمایش‌ها نیازمند مشاوره دقیق با پزشک متخصص ژنتیک است تا والدین بتوانند با آگاهی کامل از مزایا و معایب آن، بهترین تصمیم را برای خود و فرزندشان بگیرند.

تشخیص پیش از تولد PND

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای صعب العلاج، مخصوصا بیماری ژنتیکی دارند، از بیم اینکه باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان گردد از حاملگی پرهیز می کنند. مهمترین سوالی که در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می توان قبل از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد و آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری صعب العلاج و یا کشنده جلوگیری نمود؟
جواب مثبت به سوال فوق سرویسی به نام تشخیص پیش از تولد (PND) می باشد.

تشخیص پیش از تولدPND را در حقیقت می توان به عنوان مجموعه اقدامات کلینیکی و پارا کلینیکی در نظر گرفت که می تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین حین بارداری و قبل از تولد کمک نماید. در نتیجه والدین این امکان را می یابند که به طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند.

اهداف و مزایای تشخیص پیش از تولد PND

هدف از تشخیص پیش از تولدPND  فقط شناسایی جنین های مبتلا و ختم حاملگی نمی باشد بلکه اهدف فراوانی از جمله موارد زیر را دنبال می کنند:
– فراهم کردن امکان باردار شدن برای والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند و در صورت فراهم نبودن تشخیص پیش از تولد مجبورند از بچه دار شدن چشم بپوشند.
– اطمینان دادن به والدین در خصوص وضعیت جنین و کاهش اضطراب آنان.
– فراهم کردن امکان انتخاب آگاهانه برای والدین
– فراهم آوردن امکان آمادگی روحی- روانی و مدیریت صحیح حاملگی و زایمان

انواع آزمایشات ژنتیک جنین و پیش از تولد در آزمایشگاه‌ ژن آزما

همان‌طور که گفته شد آزمایشات ژنتیک جنین و پیش از تولد، نقش بسیار مهمی در تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین دارند. این آزمایش‌ها به والدین کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری خود بگیرند. در ادامه به انواع اصلی این آزمایش‌ها می‌پردازیم.

آزمایشات غربالگری ( غیر تهاجمی )

آزمایش غربالگری ژنتیک، آزمایشی است که به منظور ارزیابی خطر ابتلای جنین به برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی خاص انجام می‌شود. این آزمایش‌ها معمولا در دوران بارداری و پیش از تولد انجام شده و با استفاده از نمونه خون مادر و انجام سونوگرافی صورت می‌گیرند.

هدف اصلی غربالگری، شناسایی جنین‌هایی است که احتمال ابتلای آن‌ها به اختلالات خاصی بیشتر از جمعیت عمومی است. با این حال، آزمایش‌های غربالگری قطعی نبوده و تنها احتمال ابتلا را نشان می‌دهند.

سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری (سونو NT ):

دلیل انجام این سونوگرافی در این دوره ی زمانی بارداری، این است که استانداردهایی وجود دارد که براساس آن می توان احتمال برخی اختلالات کروموزومی مثل نشانگان داون را تشخیص داد. این سونوگرافی معمولاً طی هفته‌ها‌ی ۱۱ تا ۱2  بارداری و به عنوان بخشی از غربالگری‌های سه ماهۀ اول انجام می‌شود. در این سونوگرافی، میزان مایع پشت گردن جنین و ضخامت آن بررسی می‌شود.

غربالگری مرحله اول (سه ماهه اول بارداری) بررسی (PAPP-Aو Free βhCG)

غربالگری مرحله دوم (سه ماهه دوم بارداری) بررسی آلفافیتوپروتئین (AFP)، استریول غیر کونژوگه (UE3) و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)

سونوگرافی بین هفته16 تا 18 بارداری بر اساس پروتکل کشوری :

(آنومالی اسکن بررسی سافت مارکرها)

در این سونوگرافی جنین برای یافتن هر نوع نقص ساختاری و مشکلات رشد، به دقت بررسی می‌شود.

متخصص سونوگرافی، اجزای بدن جنین را برای وجود هر نوع مشکل احتمالی مورد بررسی قرار می‌گیرد .

جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر (NIPT):

تست NIPT (Noninvasive prenatal testing)، که با نام دیگر سل ‌فری (cell free DNA) هم شناخته می‌شود، یکی از آزمایشات غربالگری در دوران بارداری است. در این آزمایش خون، بخش‌هایی از DNA جنین که از جفت وارد گردش خون مادر شده، بررسی می‌شود. این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه ی آن جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ماما یا پزشک شما نشان می‌دهد تا در صورت نیاز، آزمایشات مداخله‌ای دیگری انجام شود.

در این آزمایش، از یک نمونه خون مادر برای بررسی استفاده می‌شود. اساس آزمایش NIPT وجود سلول‌های جنینی در پلاسمای خون مادر است. مطالعات جدید نشان داده است کهDNA جنین وارد گردش خون مادر می‌شود و اگر این سلول‌ها جدا و DNA جنین از خون مادر به دست آید، می‌توان با بررسی آن به وجود اختلالات کروموزومی در جنین پی برد. از آزمایش همچنین برای تعیین جنسیت جنین نیز استفاده می‌شود.

آزمایش آمنیوسنتز (روشهای تهاجمی) :

یکی دیگر از خدماتی که آزمایشگاه‌های ژنتیک ارائه می‌دهند، آزمایش ژنتیک پیش از تولد آمنیوسنتز است. آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های مهم در دوران بارداری است که به منظور تشخیص برخی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های جنینی انجام می‌شود.

در این آزمایش، مقدار کمی از مایع آمنیون که جنین در آن شناور است، با استفاده از یک سوزن نازک و به کمک دستگاه سونوگرافی از رحم مادر برداشته می‌شود. سپس این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا سلول‌های جنین موجود در آن مورد بررسی قرار گیرند.

نتایج این آزمایش به والدین کمک می‌کند تا از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند و در صورت وجود هرگونه مشکل، تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند. آمنیوسنتز معمولا در هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و اگرچه روشی تهاجمی است، اما به‌طور کلی ایمن بوده و خطرات آن بسیار کم است.

آزمایش بیوپسی کروریونی (CVS)

در این آزمایش ژنتیک پیش از تولد نمونه کوچکی از بافت جفت که جنین را تغذیه می‌کند، برداشته می‌شود. با بررسی این نمونه، می‌توان به اطلاعات ارزشمندی درباره وضعیت ژنتیکی جنین دست یافت و احتمال وجود اختلالاتی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا برخی بیماری‌های متابولیک را بررسی کرد.

CVS معمولا در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام شده و نتیجه آن ظرف چند روز آماده می‌شود. بیوپسی کروریونی به‌عنوان یک روش سریع و دقیق برای انجام آزمایش ژنتیک از جنین شناخته می‌شود و به والدین کمک می‌کند تا با خیالی آسوده‌تر دوران بارداری را سپری کنند.

روش های تشخیص مشکلات پیش از تولد در آزمایشگاه‌

تشخیص مشکلات جنین قبل از تولد، پیشرفتی بزرگ در حوزه پزشکی محسوب می‌شود. یکی از روش‌های مهم و دقیق در این زمینه، آزمایش ژنتیک پیش از تولد است. این روش‌ها به والدین این امکان را می‌دهند که از سلامت جنین خود آگاه شوند و در صورت وجود هرگونه مشکل، تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرند.

روش‌های تشخیصی مختلفی وجود دارد که ازجمله آن‌ها می‌توان به سونوگرافی، آزمایش‌های خون مادر، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی اشاره کرد. سونوگرافی تصاویری از جنین در حال رشد ایجاد می‌کند و به پزشک اجازه می‌دهد تا ساختارهای بدن جنین را بررسی کند.آزمایش‌های خون مادر نیز می‌توانند برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون را شناسایی کنند. آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی روش‌های تهاجمی‌تری هستند که شامل برداشتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک یا بافت جفت برای آزمایش‌های ژنتیکی است. این روش‌ها به تشخیص دقیق‌تر بسیاری از اختلالات ژنتیکی کمک می‌کنند، اما با عوارض خفیفی همراه هستند.

آزمایش ژنتیک بارداری

آزمایش ژنتیک حاملگی یکی از مهم‌ترین خدماتی است که امروزه آزمایشگاه‌ها برای اطمینان از سلامت جنین ارائه می‌دهند. با انجام این آزمایش‌ها، پزشکان می‌توانند به بسیاری از سوالات درباره سلامت ژنتیکی جنین پاسخ دهند و در صورت وجود هرگونه ناهنجاری، اقدامات لازم را انجام دهند.

آزمایش ژنتیک پیش از تولد به ویژه برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند یا در سنین بالا باردار می‌شوند، اهمیت بیشتری دارد. آزمایش ژنتیک در بارداری با بررسی DNA جنین به شناسایی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و برخی بیماری‌های متابولیکی کمک می‌کند و به این ترتیب، والدین می‌توانند با آگاهی کامل تصمیم‌گیری کنند.

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک برای حاملگی متناسب با نوع آزمایش، آزمایشگاه انجام‌دهنده، شهر و همچنین پوشش بیمه‌ای شما متغیر است. این آزمایش‌ها برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی جنین بسیار مهم هستند.

برخی از آزمایش‌ها مانند غربالگری سه ماهه اول و دوم به‌صورت روتین و تحت پوشش بسیاری از بیمه‌ها انجام می‌شوند. اما آزمایش‌های تخصصی‌تر و جامع‌تر مانند آزمایش NIPT (آزمایش تشخیصی غیرتهاجمی پیش‌ از تولد) و آزمایش‌های تشخیصی بر روی نمونه‌های آمنیوسنتز و CVS هزینه بیشتری دارند.

موارد لزوم تشخیص پیش از تولد PND 

انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از حاملگی در مشخص نمودن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار هستند نقش اساسی دارد. در چنین مشاوره هایی لزوم تشخیص پیش از تولد به طور دقیق و اختصاصی برای هر خانواده بررسی می گردد.

در عین حال از موارد زیر می توان به عنوان شایع ترین موارد لزوم تشخیص پیش از تولد نام برد:

1- سن بالای مادر:

با افزایش سن مادر، احتمال اختلالات کروموزومی در جنین افزایش می یابد. به طوری که در مادران بالای 35 سال، احتمال سقط جنین، به دنبال انجام دستکاری های مربوط به تشخیص پیش از تولد کاهش می یابد. لذا حاملگی در خانم های بالای 35 سال به عنوان یکی از موارد لزوم تشخیص پیش از تولد در نظر گرفته می شود.

2-  مبتلا بودن فرزند قبلی به اختلالات کروموزومی

3-  وجود بعضی از اختلالات کروموزومی در والدین

4-  ابتلای فرزند قبلی به یک بیماری تک ژنی

5-  سابقه خانوادگی ابتلا به نقایص لوله عصبی

6- سابقه سقط مکرر در 3ماه اول بارداری

سخن پایانی

آزمایش ژنتیک پیش از تولد ابزاری قدرتمند برای والدین است تا بتوانند با آگاهی کامل‌تری تصمیم‌گیری کنند. این آزمایش‌ها، اگرچه نمی‌توانند تمام ناهنجاری‌های جنینی را تشخیص دهند اما به والدین کمک می‌کنند تا از بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی آگاه شده و در صورت نیاز، برنامه‌ریزی‌های لازم را انجام دهند.

با این حال، تصمیم‌گیری در مورد انجام این آزمایش‌ها، مسئولیتی بزرگ بوده و نیازمند مشورت با پزشک متخصص و مشاور ژنتیک است.