بیماری متابولیک چیست؟

فرآیندهای بیماری متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است. وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود.

متابولیک چیست ؟ عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر آن و در نتیجه تجمع متابولیت های بینابینی و یا کمبود محصول نهایی مسیر متابولیک خاص مورد نظر می گردد که به این پدیده اختلال مادرزادی بیماری متابولیک گفته می شود.

تعدادی از این اختلالات را می توان در دوران نوزادی غربالگری کرد و به طورموفقیت آمیزی توسط محدودیت یا تقویت رژیم غذایی آنها را درمان کرد.

تاکنون حدود ١٠٠٠ نوع اختلال متا بولیک ارثی شناسایی شده است.

عمده این اختلالات به عنوان صفات مغلوب اتوزومی و در موارد اندکی هم وابسته به جنس مغلوب گزارش شده اند.

بنظر میرسد شیوع این دسته از بیماریها در ایران به یک فرد مبتلا در هر ١٠٠٠ تا ١۵٠٠ تولد برسد.