مراحل ازمایش ژنتیک

مراحل ازمایش ژنتیک برای کسانی که نیاز دارند در ارتباط با ریشه مشکلات سلامتی خود، احتمال ابتلا به بیماری‌های ارثی، یا بررسی سلامت فرزندشان در بارداری اطلاعات دقیق و قابل اطمینانی کسب کنند، یک مسیر علمی و مطمئن است. در این مسیر، آشنایی با انواع آزمایش ژنتیک مانند آزمایش‌های بررسی جهش‌های ارثی، غربالگری پیش از بارداری، آزمایش‌های سل‌فری بارداری و تست‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، به افراد کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری برای سلامت خود و خانواده‌شان بگیرند.

در این میان، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما در اصفهان با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم تخصصی، بستری مطمئن برای انجام این آزمایش‌ها و مشاوره دقیق و علمی فراهم کرده است تا مسیر انجام آزمایش‌های ژنتیک با آرامش، شفافیت و اطمینان طی شود.

مرحله اول: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش

اولین مرحله از مراحل ازمایش ژنتیک، جلسه مشاوره تخصصی با پزشک یا مشاور ژنتیک است. در این جلسه، اطلاعات دقیق در مورد سابقه بیماری‌های خانوادگی، سابقه بارداری‌های قبلی، وجود بیماری‌های ارثی در خانواده و نگرانی‌های فرد یا زوجین بررسی می‌شود. مشاور ژنتیک بر اساس این اطلاعات، نوع مناسب آزمایش ژنتیک را (مانند آزمایش‌های بررسی جهش ژنی، آزمایش سل‌فری، غربالگری قبل از ازدواج یا بررسی اختلالات تک‌ژنی) مشخص می‌کند. این مرحله کمک می‌کند بیمار یا زوجین با آگاهی از ضرورت آزمایش، محدودیت‌ها، نحوه انجام و تفسیر نتایج تصمیم‌گیری منطقی داشته باشند. علاوه بر این، در برخی موارد، آمادگی روانی برای مواجهه با نتایج آزمایش نیز توسط مشاور به فرد داده می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک با ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در اصفهان در خدمت شماست.

 مرحله دوم: انتخاب نوع آزمایش ژنتیک مناسب

در این مرحله از مراحل ازمایش ژنتیک ، با توجه به هدف آزمایش و نتایج مشاوره، از میان انواع آزمایش ژنتیک، تست مناسب انتخاب می‌شود. این آزمایش‌ها شامل کاریوتایپ (بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها تست‌های مولکولی) (شناسایی جهش‌های ژنی خاص با PCR یا NGS)، آزمایش‌های پیش از تولد مانند NIPT (سل‌فری) و بررسی جهش‌های ارثی مرتبط با بیماری‌های خاص (مانند BRCA1/2 برای سرطان پستان و تخمدان) هستند. در این مرحله، کاربرد دقیق آزمایش مشخص می‌شود؛ برای مثال اگر هدف بررسی ریسک ابتلای فرزند به تالاسمی باشد، تست تشخیص موتاسیون ژن‌های گلوبین انتخاب می‌شود و اگر غربالگری بارداری بدون خطر باشد، NIPT توصیه می‌شود.

مرحله سوم: نمونه‌گیری

پس از انتخاب نوع آزمایش، مرحله نمونه‌گیری انجام می‌شود. بسته به نوع آزمایش، نمونه می‌تواند خون وریدی، بزاق، مخاط دهانی، یا در موارد خاص مانند تست‌های پیش از تولد، آمنیوسنتز یا CVS (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی) باشد. برای اکثر آزمایش‌های ژنتیک، نمونه خون کافی است. در این مرحله، رعایت اصول دقیق نمونه‌گیری، شرایط نگهداری و ارسال سریع به آزمایشگاه اهمیت بالایی دارد، زیرا کیفیت نمونه در صحت نتایج تأثیر مستقیم دارد. تیم حرفه‌ای آزمایشگاه ژن آزما در این مرحله از کیت‌ها و پروتکل‌های استاندارد برای تضمین کیفیت نمونه استفاده می‌کند.

مرحله چهارم: انجام آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک

در این مرحله، نمونه وارد فاز پردازش آزمایشگاهی می‌شود. بر اساس نوع آزمایش، روش‌های تخصصی مانند PCR (Polymerase Chain Reaction)، توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، فلوسایتومتری یا کاریوتایپینگ انجام می‌شود. در تست‌های مولکولی، DNA استخراج شده از نمونه خون یا بزاق با استفاده از کیت‌های اختصاصی خالص‌سازی شده و سپس تحت بررسی ژنی قرار می‌گیرد. برای آزمایش‌های NGS، کل یا بخشی از ژنوم به‌دقت بررسی می‌شود تا کوچک‌ترین جهش‌ها یا حذف‌ها مشخص شود. این مرحله، هسته اصلی تشخیص است و نیازمند تجهیزات پیشرفته و نیروی انسانی متخصص است که آزمایشگاه ژن آزما با بهره‌گیری از جدیدترین تکنولوژی‌ها، این مرحله را با دقت بسیار بالا انجام می‌دهد.

مرحله پنجم: تحلیل و تفسیر نتایج

داده‌های خام حاصل از آزمایش‌های ژنتیک، توسط تیم تخصصی ژنتیک و بیوانفورماتیک تفسیر می‌شوند. در این مرحله، جهش‌های ژنی شناسایی‌شده با پایگاه‌های داده جهانی (ClinVar، HGMD و…) تطبیق داده می‌شوند تا مشخص شود آیا این تغییر ژنی با بیماری مرتبط است یا خیر. اهمیت این مرحله در افتراق جهش‌های خوش‌خیم از جهش‌های بیماری‌زا است. در تست‌های سرطان، وضعیت جهش‌های خاص و تأثیر آن‌ها بر انتخاب درمان بررسی می‌شود. در غربالگری پیش از بارداری، خطر انتقال بیماری به فرزند محاسبه می‌شود. تفسیر نتایج یکی از تخصصی‌ترین بخش‌های مراحل ازمایش ژنتیک است و نیازمند تجربه بالا و تسلط علمی بر ژنتیک بالینی است.

مرحله ششم: مشاوره پس از آزمایش

پس از آماده شدن نتایج، مشاوره پس از آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک انجام می‌شود. در این جلسه، نتایج به زبان ساده برای بیمار یا خانواده توضیح داده می‌شود، ریسک ابتلا یا انتقال بیماری تشریح می‌شود و در صورت نیاز، برنامه‌ریزی درمانی، پیشگیری یا تصمیمات مرتبط با بارداری و زندگی آینده مطرح می‌شود. در مواردی مانند تشخیص سرطان ارثی، مسیر بعدی شامل مشاوره با انکولوژیست و برنامه غربالگری زودهنگام طراحی می‌شود. این مرحله، نقش مهمی در کاهش استرس خانواده و تصمیم‌گیری آگاهانه دارد. آزمایشگاه ژن آزما با ارائه مشاوره کامل پس از آزمایش، مسیر اقدامات درمانی و پیشگیری را برای مراجعان هموار می‌کند.

مرحله هفتم: نگهداری و پیگیری نتایج در پرونده سلامت ژنتیک

آخرین مرحله، ثبت نتایج آزمایش در پرونده سلامت ژنتیک فرد یا خانواده است تا در مراجعات بعدی یا تصمیمات پزشکی، از این اطلاعات استفاده شود. این کار باعث می‌شود در صورت نیاز به بررسی‌های تکمیلی یا تولد فرزند بعدی، داده‌های آزمایش‌های قبلی مبنای تصمیم‌گیری سریع‌تر و دقیق‌تر قرار گیرد. آزمایشگاه ژن آزما با رعایت اصول محرمانگی و استانداردهای حفاظت از داده‌ها، این نتایج را نگهداری و در صورت نیاز، برای ادامه مسیر درمان و پیشگیری با پزشکان معالج به اشتراک می‌گذارد.

معرفی مراحل ازمایش ژنتیک

پس برای شمایی که به دلایل مختلف همچون سابقه بیماری‌های ارثی در خانواده، نگرانی از سلامت فرزند، یا نیاز به غربالگری و پیشگیری از سرطان‌های ارثی قصد انجام آزمایش ژنتیک را دارید، مسیر به این شکل خواهد بود: ابتدا با مشاوره تخصصی ژنتیک شروع می‌شود، سپس نوع مناسب آزمایش از میان انواع آزمایش ژنتیک انتخاب می‌گردد، نمونه‌گیری استاندارد انجام می‌شود و در آزمایشگاه، تست‌های دقیق مانند NGS یا PCR روی نمونه اجرا می‌شود. پس از آن، نتایج با نرم‌افزارها و پایگاه‌های داده تخصصی تفسیر علمی می‌شوند و در نهایت، طی مشاوره پس از آزمایش مسیر درمان، پیشگیری یا تصمیم‌گیری‌های بعدی با آرامش و آگاهی برای شما مشخص خواهد شد. در این مسیر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما با تیم تخصصی و تجهیزات پیشرفته در اصفهان، همراه مطمئن شما برای انجام دقیق و مطمئن مراحل ازمایش ژنتیک خواهد بود.