انواع تست های ژنتیکی در سرطان
تست‌های ژنتیکی در سرطان نقش کلیدی در تشخیص، پیش‌آگاهی و انتخاب بهترین روش درمانی ایفا می‌کنند. این آزمایش‌ها به طور کلی به چند دسته تقسیم می‌شوند؛ از جمله تست‌های تشخیصی که وجود تغییرات ژنی مرتبط با سرطان را مشخص می‌کنند، تست‌های پیش‌بینی‌کننده که احتمال پاسخ بیمار به درمان‌های هدفمند را می‌سنجند، تست‌های پیش‌آگهی که شدت و روند بیماری را پیش‌بینی می‌کنند، و تست‌های غربالگری یا ارثی که ریسک ابتلای افراد سالم به سرطان‌های ارثی را بررسی می‌نمایند. استفاده صحیح از این تست‌ها به پزشکان کمک می‌کند تصمیم‌های دقیق‌تر و شخصی‌سازی‌شده‌تری برای مدیریت بیماری اتخاذ کنند.
برای درک بهتر، انواع تست‌های ژنتیکی در سرطان و آزمایش ژنتیک سرطان به همراه کاربرد هر کدام در جدول زیر آورده شده است.
| کاربرد بالینی | ژن‌ها / نشانگرها | نوع تست |
| تشخیص ریسک ارثی (پستان، تخمدان، کولورکتال و …)، مشاوره ژنتیک، پیشگیری | BRCA1, BRCA2, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PALB2 | تست‌های ارثی (Germline) |
| انتخاب درمان‌های هدفمند در سرطان‌های ریه، پستان، معده، ملانوما | EGFR, ALK, ROS1, KRAS, HER2, BRAF | تست‌های سوماتیک (Tumor DNA) |
| غربالگری همزمان چندین ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی | BRCA, ATM, CHEK2, PTEN و … | پانل ژنی (Multigene panel) |
| تعیین حساسیت به ایمنوتراپی (پمبرولیزوماب و سایر داروها) | MSI-H، نقص ژن‌های MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) | MSI / dMMR |
| پیش‌بینی پاسخ بهتر به ایمنوتراپی در تومورهای با جهش بالا | کل ژنوم / اگزوم تومور | TMB (Tumor Mutational Burden) |
| انتخاب بیماران برای PARP inhibitors | BRCA, RAD51, PALB2 و سایر ژن‌های ترمیم DNA | HRD (Homologous Recombination Deficiency) |
| تشخیص زودهنگام، پایش پاسخ به درمان، بررسی عود بیماری | ctDNA (DNA آزاد شده از تومور در خون) | بیوپسی مایع (Liquid biopsy) |
| شناسایی فیوژن‌های ژنی و انتخاب درمان‌های هدفمند خاص | EML4-ALK، NTRK، RET و سایر فیوژن‌ها | RNA sequencing / Fusion testing |
بدون دیدگاه