سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی
سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی بسیاری از اشکال سرطان، میزان بروز بالاتری در بستگان بیماران نسبت به جمعیت عمومی دارند. بارزترین این اشکال، حدود ۵۰ اختلال مندلی است که در آنها خطر سرطان بسیار زیاد است، مانند سرطان معده، سرطان پوست و سرطان خون. در برخی سرطان‌ها، جهش‌های یک ژن منفرد می‌تواند عامل اصلی باشد.
در برخی خانواده‌ها، حتی بدون الگوی توارث مندلی واضح، خطر سرطان بیشتر از حد متوسط است. به‌عنوان مثال، افزایش ۲ تا ۳ برابری سرطان در بستگان درجه‌اول دیده می‌شود که نشان‌دهنده نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد سرطان است.
اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید، انجام آزمایش ژنتیک سرطان می‌تواند به ارزیابی خطر ابتلا کمک کند.
سرطان یک بیماری شایع است ، بنابراین جای تعجب نیست که بسیاری از خانواده ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان داشته باشند و بگویند دارای سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی هستند.
گاهی اوقات ، به نظر می رسد انواع خاصی از سرطان در برخی از خانواده ها وجود دارد.
در برخی موارد ، ممکن است سرطان به این دلیل باشد که اعضای خانواده رفتارهای خاص یا مواجهه مشترکی دارند که خطر ابتلا را افزایش می دهد ، مانند سیگار کشیدن.
خطر سرطان ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند چاقی قرار گیرد که در برخی خانواده ها وجود دارد.
اما در بعضی موارد سرطان توسط ژن غیرطبیعی ایجاد می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
اگرچه اغلب از این به عنوان سرطان خانوادگی یا ارثی یاد می شود ، اما آنچه ارث می رود ژن غیرطبیعی است که می تواند منجر به سرطان شود ، نه خود سرطان.
فقط حدود ۵ تا ۱۰٪ از کل سرطان ها مستقیماً ناشی از نقص ژن (به نام جهش) از والدین به ارث می رسد.
سندرم سرطان خانوادگی در ژن ها
سرطان بیماری است که در آن سلول ها از کنترل خارج می شوند. این به دلیل تغییر در برخی از ژن های داخل سلول ها اتفاق می‌افتد.
ژن ها قطعه هایی از DNA هستند که نحوه ساخت سلول ها برای ایجاد پروتئین های مورد نیاز بدن و همچنین تعادل سلول ها را کنترل می کنند.
ژن ها روی مواردی مانند رنگ مو ، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. همچنین می توانند احتمال ابتلا به برخی بیماری ها مانند سرطان را هم تحت تأثیر قرار دهند.
تقریباً هر سلول در بدن شما دارای تمام ژن هایی است که با آنها متولد شده اید. اگرچه همه سلول ها ژن های یکسانی دارند ، اما سلول های مختلف (یا انواع سلول ها) ممکن است از ژن های مختلف استفاده کنند.
به عنوان مثال ، سلولهای عضلانی از ژنهای متفاوتی نسبت به سلولهای پوستی استفاده می کنند.
ژن های مورد نیاز سلول خاموش شده و استفاده نمی شوند. ژن‌هایی که سلول استفاده می کند فعال یا روشن می‌شوند.
جهش ژن در سندرم سرطان خانوادگی
تغییر غیرطبیعی ژن را جهش می نامند. جهش در یک ژن می تواند بر نحوه عملکرد آن تأثیر بگذارد.
به عنوان مثال ، یک جهش ممکن است ژن را متوقف کند. یا ممکن است یک ژن را همیشه روشن نگه دارد (حتی در صورت عدم نیاز).
در هر صورت ، اینها می توانند در داخل سلول مشکل ایجاد کنند.
جهش های ژنی می توانند ارثی یا اکتسابی باشند.
یک جهش ژنی ارثی در تخمک یا سلول اسپرم وجود دارد که کودک را تشکیل داده است.
وقتی تخمک توسط اسپرم بارور می شود ، یک سلول ایجاد می کند که سپس چندین بار تقسیم می شود و در نهایت کودک می شود.
از آنجا که تمام سلول ها از این سلول اول هستند ، این نوع جهش در هر سلول وجود دارد (از جمله تخمک یا اسپرم) و بنابراین می‌تواند به نسل بعدی منتقل شود.
جهش اکتسابی (بدنی) از والدین حاصل نمی شود ، بلکه مدتی بعد به دست می آید. از یک سلول شروع می شود و سپس به سلول های جدیدی که از آن سلول ایجاد می شوند منتقل می شود.
این نوع جهش در سلولهای تخمک یا اسپرم وجود ندارد ، بنابراین به نسل بعدی منتقل نمی شود. جهش های اکتسابی بسیار بیشتر از جهش های ارثی است.
نقش جهش‌های اکتسابی در ابتلا به سرطان خانوادگی
بسیاری از سندرم های خانوادگی سرطان در اثر جهش های ارثی در ژن های سرکوبگر تومور ایجاد می شوند.
این ها ژن هایی هستند که با کاهش سرعت تقسیم (برای ایجاد سلول های جدید) ، ترمیم اشتباهات DNA یا گفتن سلول ها در زمان مناسب سلول ها را تحت کنترل نگه می دارند.
وقتی کسی یک نسخه غیرطبیعی از یک ژن را به ارث می برد ، سلول های او از قبل با یک جهش شروع می‌شوند.
اغلب این مشکلی نیست ، زیرا نسخه ژن دیگر هنوز کار می کند. اما اگر نسخه ژن دیگر از کار بیفتد (به عنوان مثال جهش اکتسابی) ، عملکرد ژن کاملاً از بین می رود.
هنگامی که ژنی که کار خود را متوقف می‌کند یک ژن سرکوب کننده تومور است ، سلول ها می توانند خارج از کنترل رشد کنند که منجر به سرطان می شود.
فردی که با جهش ارثی در یک کپی از ژن سرکوبگر تومور متولد می شود ، فقط باید جهشی در نسخه دیگر آن ژن بدست آورد تا ژن کار نکند.
این اتفاق بیشتر از دستیابی به جهش در هر دو نسخه از یک ژن رخ می دهد ، بنابراین خطر ابتلا به سرطان در این فرد بیشتر از فردی است که بدون جهش ژنی متولد شده باشد.
تشخیص سندرم سرطان خانوادگی
در بخش معرفی سندرم سرطان خانوادگی گفته شد علت سرطان می‌تواند مختلف باشد که برای تشخیص سندرم سرطان خانواده باید به عوامل ابتلا توجه داشت.
بعنوان مثال :
می‌تواند به ایت دلیل باشد که اعضای خانواده رفتارهای خاص یا مواجهه مشترکی دارند که خطر ابتلا را افزایش می دهد ، مانند سیگار کشیدن.
همچنین خطر سرطان ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند چاقی قرار گیرد که در برخی خانواده ها وجود دارد.
در بعضی موارد هم سرطان توسط ژن غیرطبیعی ایجاد می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
بعضی اوقات ممکن است بین ژنهای خاص و مواجهه متقابل باشد.
به عنوان مثال ، برخی از افراد تغییرات ژنی را به ارث می برند که باعث می شود بدن از سموم موجود در دود تنباکو سخت تر شود.
این افراد در صورت سیگار کشیدن احتمال ابتلا به سرطان بیشتر از شخصی است که این تغییرات ژنی را ندارد.
سرطان ها در یک خانواده به شدت با جهش ژنی ارثی مرتبط است که بخشی از سندرم سرطان خانواده است.
موارد خاص سندرم سرطان خانوادگی
موارد خاصی که احتمال ایجاد سرطان در خانواده را به دلیل سندرم سرطان خانواده بیشتر می‌کند ، مانند:
بسیاری از موارد از همان نوع سرطان (به خصوص اگر نوع غیر معمول یا نادری از سرطان باشد)
سرطان هایی که در سنین پایین تر از حد معمول اتفاق می‌افتند (مانند سرطان روده بزرگ در یک جوان ۲۰ ساله)
بیش از یک نوع سرطان در یک فرد منفرد (مانند زنی که هم سرطان پستان دارد و هم تخمدان)
سرطان در هر دو جفت اندام (مانند هر دو چشم ، هر دو کلیه یا هر دو پستان) رخ می‌دهد
بیش از یک سرطان در کودکان در خواهر و برادر (مانند سارکوم در هر دو خواهر و برادر)
سرطان در جنسیتی که معمولاً تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد (مانند سرطان پستان در یک مرد)
سرطان در بسیاری از نسل‌ها اتفاق می‌افتد (مانند پدربزرگ ، پدر و پسر)
هنگامی که تعیین می‌کنید که آیا سرطان در خانواده شما سرطان وجود دارد یا خیر ، ابتدا برخی از اطلاعات را جمع آوری کنید.
موارد مهم تشخیص سندرم سرطان خانوادگی
برای هر مورد سرطان ، به موارد زیر توجه کنید:
چه کسی سرطان دارد؟ شما چه نسبتی با هم دارید؟ آنها در کدام طرف خانواده هستند (مادر یا پدر)؟
چه نوع سرطانی است؟ آیا نادر است؟
این اقوام چند سال سن داشتند که تشخیص داده شدند؟
آیا این فرد بیش از یک نوع سرطان داشته است؟
آیا آنها عوامل خطرزایِ شناخته شده ای برای نوع سرطان خود داشتند (مانند سیگار کشیدن برای سرطان ریه)؟
سرطان در بستگان نزدیک ، مانند پدر و مادر یا خواهر و برادر ، بیش از سرطان در بستگان دورتر ، باعث نگرانی می‌شود.
حتی اگر سرطان از جهش ژنی باشد ، احتمال انتقال آن به شما از طریق نزدیکان دورتر کمتر می‌شود.
به هر طرف خانواده به طور جداگانه نگاه کنید. داشتن دو خویشاوند مبتلا به سرطان اگر در یک طرف خانواده باشند بیشتر نگران کننده است.
به عنوان مثال ، اگر هر دو خویشاوند برادر مادر شما باشند ، بیشتر از اینکه یکی برادر پدر شما باشد و دیگری برادر مادر شما ، نگران کننده است.
نوع سرطان خانوادگی
یکی دیگر از عوامل برای تشخیص سندرم سرطان خانوادگی نوع سرطان است.
اگر بسیاری از بستگان بیشتر از اینکه چندین نوع مختلف سرطان داشته باشند فقط یک نوع سرطان داشته باشند بسیار نگران کننده است.
هنوز هم ، به نظر می‌رسد در برخی از سندرم‌های سرطان خانوادگی ، چند نوع سرطان با هم ترکیب می‌شوند.
مثلاً ، سرطان پستان و سرطان تخمدان در خانواده‌هایی با سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC) وجود دارد.
سرطان روده بزرگ و آندومتر در سندرم لینچ (که به عنوان سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز غیر ارثی یا HNPCC نیز شناخته می‌شود) با هم ترکیب می شوند.
با همین حساب ، بیش از یک مورد از همان سرطان نادر نگران کننده تر از موارد سرطان شایع است.
برای برخی از سرطان های نادر ، خطر ابتلا به سندرم سرطان در خانواده حتی با یک مورد هم نسبتاً زیاد است.
سن فرد مبتلا به سرطان
سن فردی که سرطان در آن تشخیص داده می شود نیز مهم است. به عنوان مثال ، سرطان روده بزرگ معمولاً در افراد زیر ۳۰ سال نادر است.
داشتن بستگان نزدیک زیر ۳۰ سال مبتلا به سرطان روده بزرگ می‌تواند نشانه سندرم سرطان ارثی باشد.
از طرف دیگر ، سرطان پروستات در مردان مسن بسیار شایع است ، بنابراین اگر پدر و برادر او هر دو در ۸۰ سالگی سرطان پروستات داشته باشند ، احتمال تغییر در ارث بر روی ژن کمتر است.
تومورهای خوش خیم
انواع خاصی از تومورهای خوش خیم (و نه سرطانی) و شرایط پزشکی نیز گاهی اوقات بخشی از سندرم سرطان خانواده هستند.
به عنوان مثال ، افراد مبتلا به نئوپلازی غدد درون ریز متعدد ، سندرم نوع II (MEN II) در معرض خطر بالایی از نوع خاصی از سرطان تیروئید هستند.
آنها ممکن است تومورهای خوش خیم غدد پاراتیروئید ایجاد کنند و نیز می‌توانند تومورهایی در غدد فوق کلیوی به نام فئوکروموسیتوما داشته باشند که معمولاً خوش خیم هستند.
برای تشخیص درست سندرم سرطان خانوادگی هنگامی که بسیاری از بستگان به یک نوع سرطان مبتلا هستند ، باید توجه داشته باشید که آیا سرطان می‌تواند به یک عامل خطرزا مرتبط باشد یا خیر؟
به عنوان مثال ، سرطان ریه معمولاً به دلیل استعمال دخانیات ایجاد می‌شود ، بنابراین موارد متعددی از سرطان ریه در خانواده ای از افراد سیگاری که به شدت سیگار می کشند بیشتر به دلیل سیگار کشیدن است تا یک تغییر ژن ارثی.
مطالب بیشتر:
بدون دیدگاه