سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی
سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی : بسیاری از اشکال سرطان ، میزان بروز بالاتری در بستگان بیماران نسبت به جمعیت عمومی دارند. بارزترین این اشکال خانوادگی سرطان حدود 50 اختلال مندلی است که در آنها خطر سرطان بسیار زیاد است، مانند سرطان معده ، سرطان پوست و سرطان خون. در برخی سرطانها ، جهشهایی در یک ژن منفرد می‌تواند عامل دخیل غالب در ایجاد بیماری باشد. در برخی خانواده‌ها ، حتی در غیاب نوعی طرح توارث مندلی آشکار سرطان ، خطر این بیماری بیشتر از حد متوسط است. به عنوان مثال افزایش بروز سرطان در محدوده 2 تا 3 برابر در بستگان درجه اول بیماران مشاهده شده است و این امر چنین مطرح می‌کند که بسیاری از سرطانها ، صفات پیچیده ناشی از عوامل ژنتیکی و نیز محیطی می‌باشند.
سرطان یک بیماری شایع است ، بنابراین جای تعجب نیست که بسیاری از خانواده ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان داشته باشند و بگویند دارای سندرم سرطان خانوادگی یا ارثی هستند.
گاهی اوقات ، به نظر می رسد انواع خاصی از سرطان در برخی از خانواده ها وجود دارد.
در برخی موارد ، ممکن است سرطان به این دلیل باشد که اعضای خانواده رفتارهای خاص یا مواجهه مشترکی دارند که خطر ابتلا را افزایش می دهد ، مانند سیگار کشیدن.
خطر سرطان ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند چاقی قرار گیرد که در برخی خانواده ها وجود دارد.
اما در بعضی موارد سرطان توسط ژن غیرطبیعی ایجاد می شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.
اگرچه اغلب از این به عنوان سرطان خانوادگی یا ارثی یاد می شود ، اما آنچه ارث می رود ژن غیرطبیعی است که می تواند منجر به سرطان شود ، نه خود سرطان.
فقط حدود ۵ تا ۱۰٪ از کل سرطان ها مستقیماً ناشی از نقص ژن (به نام جهش) از والدین به ارث می رسد.
ژن ها ، جهش ها و سرطان
سرطان بیماری است که در آن سلول ها از کنترل خارج می شوند. این به دلیل تغییر در برخی از ژن های داخل سلول ها اتفاق می‌افتد.
ژن ها قطعه هایی از DNA هستند که نحوه ساخت سلول ها برای ایجاد پروتئین های مورد نیاز بدن و همچنین تعادل سلول ها را کنترل می کنند.
ژن ها روی مواردی مانند رنگ مو ، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. همچنین می توانند احتمال ابتلا به برخی بیماری ها مانند سرطان را هم تحت تأثیر قرار دهند.
تقریباً هر سلول در بدن شما دارای تمام ژن هایی است که با آنها متولد شده اید. اگرچه همه سلول ها ژن های یکسانی دارند ، اما سلول های مختلف (یا انواع سلول ها) ممکن است از ژن های مختلف استفاده کنند.
به عنوان مثال ، سلولهای عضلانی از ژنهای متفاوتی نسبت به سلولهای پوستی استفاده می کنند.
ژن های مورد نیاز سلول خاموش شده و استفاده نمی شوند. ژن‌هایی که سلول استفاده می کند فعال یا روشن می‌شوند.
جهش ژن
تغییر غیرطبیعی ژن را جهش می نامند. جهش در یک ژن می تواند بر نحوه عملکرد آن تأثیر بگذارد.
به عنوان مثال ، یک جهش ممکن است ژن را متوقف کند. یا ممکن است یک ژن را همیشه روشن نگه دارد (حتی در صورت عدم نیاز).
در هر صورت ، اینها می توانند در داخل سلول مشکل ایجاد کنند.
جهش های ژنی می توانند ارثی یا اکتسابی باشند.
یک جهش ژنی ارثی در تخمک یا سلول اسپرم وجود دارد که کودک را تشکیل داده است.
وقتی تخمک توسط اسپرم بارور می شود ، یک سلول ایجاد می کند که سپس چندین بار تقسیم می شود و در نهایت کودک می شود.
از آنجا که تمام سلول ها از این سلول اول هستند ، این نوع جهش در هر سلول وجود دارد (از جمله تخمک یا اسپرم) و بنابراین می‌تواند به نسل بعدی منتقل شود.
جهش اکتسابی (بدنی) از والدین حاصل نمی شود ، بلکه مدتی بعد به دست می آید. از یک سلول شروع می شود و سپس به سلول های جدیدی که از آن سلول ایجاد می شوند منتقل می شود.
این نوع جهش در سلولهای تخمک یا اسپرم وجود ندارد ، بنابراین به نسل بعدی منتقل نمی شود. جهش های اکتسابی بسیار بیشتر از جهش های ارثی است.
بیشتر سرطان ها در اثر جهش های اکتسابی ایجاد می شوند.
بسیاری از سندرم های خانوادگی سرطان در اثر جهش های ارثی در ژن های سرکوبگر تومور ایجاد می شوند.
این ها ژن هایی هستند که با کاهش سرعت تقسیم (برای ایجاد سلول های جدید) ، ترمیم اشتباهات DNA یا گفتن سلول ها در زمان مناسب سلول ها را تحت کنترل نگه می دارند.
شما از اکثر ژن ها ۲ نسخه دارید – از هر والد یک نسخه.
وقتی کسی یک نسخه غیرطبیعی از یک ژن را به ارث می برد ، سلول های او از قبل با یک جهش شروع می‌شوند.
اغلب این مشکلی نیست ، زیرا نسخه ژن دیگر هنوز کار می کند. اما اگر نسخه ژن دیگر از کار بیفتد (به عنوان مثال جهش اکتسابی) ، عملکرد ژن کاملاً از بین می رود.
هنگامی که ژنی که کار خود را متوقف می‌کند یک ژن سرکوب کننده تومور است ، سلول ها می توانند خارج از کنترل رشد کنند که منجر به سرطان می شود.
فردی که با جهش ارثی در یک کپی از ژن سرکوبگر تومور متولد می شود ، فقط باید جهشی در نسخه دیگر آن ژن بدست آورد تا ژن کار نکند.
این اتفاق بیشتر از دستیابی به جهش در هر دو نسخه از یک ژن رخ می دهد ، بنابراین خطر ابتلا به سرطان در این فرد بیشتر از فردی است که بدون جهش ژنی متولد شده باشد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه