تالاسمی بتا چیست ؟
تالاسمی بتا ( به انگلیسی : Beta thalassemia ) نوعی بیماری تالاسمی است که در افرادی که زیر واحد پروتئینی بتا هموگلوبین به میزان کافی تولید نمیشود به وجود می آید. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد میشود ،این بیماری با کاهش سنتز زنجیره بتا تشخیص داده میشود و منجر به آنمی هیپوکرومیک میکروسیتیک می‌گردد.. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد. کلیه این آزمایشات در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما قابل انجام است.
اطلاعات تخصصی درباره تالاسمی بتا :
کلاستر ژنی بتا ( ژن بتا تالاسمی ) روی کروموزم 11 انسان قرار دارد. در این کلاستر علاوه بر ژن بتا گلبولین ژن های دلتا (δ)، گاما (Gγ, Aγ) و اپسیلون (ε) نیز قرار دارد.
در حالی که افراد نرمال و سالم دو نسخه از ژن بتا دارند (β/β) شدت بیماری تالاسمی در بیماران بستگی به نوع جهش ژن در این افراد دارد. بعضی از جهش های ژن بتا مثل حذف های ژنی باعث میشود تولید این پروتئین به طور کامل از بین برود (β0) این امر سبب بروز انواع شدید بیماری میشود ولی در برخی جهش ها مانند جا به جایی هایی در نواحی تنظیمی ژن ، منجر به کاهش میزان تولید این پروتئین میشوند (β+) که این مورد اخیر سبب بروز انواع خفیف تر این بیماری خواهد شد.
بطور معمول سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشوند. از این رو درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.
-
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی بتا
در این حالت نقص هموگلوبین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود و فرد حامل صفت ژنتیکی بتا تالاسمی است. این فرد معمولا به جز یک کم خونی خفیف، مشکل دیگری را نشان نمیدهد.
افراد ناقل (Minor) یعنی افرادی که به ظاهر سالم هستند ولی مبتلایان به خصیصه بتا تالاسمی نامیده میشوند ( Triat ) به دو صورت β/β0 و β/β+ دیده می شوند.
-
تالاسمی بینابینی :
بیماران دارای تالاسمی بینابینی ( ژنوتیپ β+/β+ ) فنوتیپ حد واسط نشان میدهند. در حقیقت این افراد معمولاً زندگی نرمال دارند اما بسته به شدت کم خونی در مواردی چون بیماری و یا بارداری نیازمند دریافت خون میشوند.
البته گاهی اوقات دیده شده در این افراد کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بد فرمی های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ میتواند گیج کننده باشد. به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار میدهند.
بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.
-
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia
این مرحله شدیدترین فرم بتا تالاسمی میباشد که کمبود شدید زیر واحد پروتئینی بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات میشود. در این حالت فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند میشود. انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود. که این موضوع باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند. افراد ماژور β0 /β0 و β0 /β+ کم خونی شدید دارند.
گلبول های قرمز این افراد ناکارآمد هستند. تولید خون در مغز استخوان های این افراد شدت مییابد که این امر در دراز مدت باعث تغییر شکل استخوان ها به ویژه پهن تر شدن آنها میشود. همچنین این بیماران نیاز به دریافت خون دارند که بیماران را با عوارضی چون افزایش میزان آهن رو به رو میکند. به دلیل کم خونی و بالا رفتن آهن بدن نارسایی قلبی و آریتمی (ناهماهنگی ضربان قلب) نیز ایجاد می شود. پوست زرد رنگ، تغییرات در کبد، طحال و مثانه دیده میشود.
