در بخش اول تعدادی از بیماری ها به همراه توضیحی مختصر وجود دارد که متن کاملا کپی است و بازنویسی نیاز دارد ایم قسمت به صورت مجزا یک نوشته میشود که موضوع عمومی تری دارد

سندرم داون

سندرم داون یا تریزومی 21 شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل اختلال در کرومزوم شماره 21 انسان تریزومی21 می باشد. این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.سندرم داون شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با سن بالاتر میزان بروز نیز بالاتر است. این سندروم ابتدا در سال 1866 توسط لانگدان داون از نظر بالینی شرح داده شد، اما علت آن تقریبا برای یک قرن به صورت یک راز باقی مانده بود.

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

1. تریزومی ۲۱ و بروز سندروم داون : تریزومی ۲۱ به معنای وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بوده و شایع‌ترین شکل سندرم داون است. این شرایط به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می‌شود.
2. سندرم داون موزاییک:موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که کودکی با کروموزوم اضافی در برخی از سلول‌هایش به دنیا می‌آید، اما نه در تمامی سلول‌ها. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ علائم کمتری را از خود نشان می‌دهند. در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای چند سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. موزاییک از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح ایجاد می‌شود.
3. سندروم داون به علت جابجایی کروموزوم‌ها:در این نوع سندرم داون، کودکان فقط یک تکه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند اما در مجموع ۴۶ کروموزوم در سلول‌های آنها وجود دارد. با این حال، یکی از سلول‌های آنها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است. در این نوع از سندرم داون بخشی از کروموزوم ۲۱ قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل می‌شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده است.چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون در برخی از والدین وجود دارد. با توجه به مراکز پیشگیری و بیماری‌ها، مادران ۳۵ ساله و بالاتر نسبت به مادران جوان‌تر احتمال بیشتری برای ابتلای سندروم داون در جنین خود دارند. هر چه سن مادر بالاتر می‌رود، این احتمال افزایش می‌یابد.

   تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تاثیرگذار است. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را داشتند.

   سایر والدینی که احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون دارند عبارت‌اند از:

   • افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
   • افرادی که حامل ژنتیکی هستند.

   مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنی نیست که شما قطعاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون خواهید داشت. با این حال، از نظر آماری و در یک جمعیت بزرگ، ممکن است شانس شما را افزایش دهند.

 

سندرم ادواردز

 

نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌ تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.

سندرم پاتو

سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یك كپی اضافه از كروموزوم 13است. این كپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می كند (شاید به این دلیل كه جنین های مذكر تا زمان تولد زنده نمی مانند).

سندرم آلبینیسم

آلبینیسم یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می‌شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می‌کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.

سندرم ویلیامز

سندروم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری های قلبی و عروقی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از : حالت های چهره شبیه به جن و پری ، تنگی فوق دریچه ای آئورت ، عقب ماندگی ذهنی ، کج خلقی و بی طاقتی و غیره.

سندرم بنجامین

اگر چه شکل های مختلفی از این سندروم نادر وجود دارد اما میزان پیشرفته بودن این سندروم در این پسربچه قزاق چنان شدید است که پوست بودن او خیلی زود چروک شده و حتی قبل از این که وی راه رفتن را یاد بگیرد پوستش و ظاهر او به یک پیرمرد کهنسال شبیه است. این بیماری نادر بافت های حمایتی مرتبط با پوست، استخوان، رگ های خونی و بسیاری از دیگر اندام ها و بافت ها را تحت تاثیر قرار می دهد و در نهایت شرایطی را موجب می شود که یکی از حادترین آن ها در این کودک قزاق بروز کرده است.

سندرم X شکننده

این اختلال رایج ترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی بوده که به طور معمول 1 در هر 5000 فرد مذکر را مبتلا می کند. نام این اختلال از ظاهر کروموزوم X گرفته شده است که جایگاه شکننده ای نزدیک به تلومر در انتهای بازوی بلند در Xq27.3 نشان می دهد. مارتین و بل این بیماری را در دهه ی 1940 پیش از عصر کروموزوم توصیف کردند که به هین دلیل آن را نشانگان مارتین-بل نیز می نامند.

سندرم آنجلمن

یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است.

سندرم فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی می‌باشد، علت اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح این اسید آمینه و متابولیتهای آن در بدن افزایش می‌یابد.

سندرم نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز یکی از رایج ترین اختلالات ژنتیکی در انسان شناخته شده است. دو نوع اصلی نوروفیبروماتوز NF1 و NF2 وجود دارد. بروز NF1 که رایج تر است، تقریباً برابر با 1 در 3000 تولد است. بروز تقریبی NF2 برابر با 1 در 35000 تولد بوده و شیوع آن در حدود 1 در 200000 است. هر دو بیماری بویژه NF2 را می توان زیر عنوان نشانگان های سرطان خویشاوندی قرار داد، اما در اینجا با جزئیات بیشتری تشریح می شوند.

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می باشد که به علت جهش در ژن FBN ۱رخ می دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید .

سندرم کلاین فلتر

نشانگان کلاین فلتر نخستین بار در سال 1942 توصیف شد. در سال 1959 مشخص شد که این بیماری نسبتاً رایج با بروز 1 در 1000 تولد مذکر، به دلیل حضور یک کروموزوم X اضافی است. فرد مذکر در کودکی مشکلات خفیف یادگیری یا مهارتی بویژه در ارتباط با مهارت های کلامی نشان می دهد.

سندرم ترنر

این وضعیت ابتدا در سال 1983 توصیف شد. فقدان جسم بار، یعنی حضور تنها یک کروموزوم X، در 1954 مشخص شد و تأیید سیتوژنتیکی آن در 1959 آشکار گردید. این ناهنجاری، هرچند در بارداری و سقط های خود به خودی  رایج است، بروز بیماری در تولد های مؤنث پایین بوده و در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 است. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

سندرم هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH)

هیپرکلسترولمی یا ازدیاد کلسترول خانوادگی رایج ترین ناهنجاری تک ژنی غالب اتوزومی در جامعه غربی است و از طریق بیماری شریان کرونری نارس، با بیماری و مرگ و میر بالایی همراه است.

سندرم فریاد گربه

سندروم فریاد گربه یک بیماری وراثتی است که مهمترین علامت آن صدای شبیه به فریاد گربه است که نوزاد مبتلا از خود بروز می‌دهد و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. گرچه این صدا به صورت طبیعی و رفته رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می یابد، ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه خواهد داشت.

سندرم موکوپلی ساکاریدوزها

کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها(MPSs) با یافته های اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. این ویژگی ها از تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته ( نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند که به دلیل تجزیه ناقص زنجیره جانبی کربوهیدارت از اسید موکوپلی ساکارید ایجاد می شود.

سندرم حذف 22q11.۲

یک اختلال ژنتیکی ناشی از نقص در کروموزوم ۲۲ می‌باشد. این امر باعث تکامل ناقص برخی سیستم‌های بدن می‌شود مشکلاتی که عموماً در افراد مبتلا به سندرم دی جرج دیده می‌شود شامل نقایص قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی بدن، شکاف کام، عوارض مربوط به سطوح پایین کلسیم در خون و تأخیر در رشد و تکامل و مشکلات رفتاری و عاطفی است.

سندرم فیبروز سیستیک

نوعی اختلال ژنتیکی است که به بسیاری از اعضای بدن آسیب می‌رساند و می‌تواند طول عمر فرد را کوتاه کند. این بیماری پیشرونده، استرس‌زا هنگام مدیریت، و به درمان‌های پیچیده و وقت‌گیر نیاز دارد، و بیماران و مراقبان را به دلیل چالش‌های درمانی تحت استرس قرار می‌دهد.

سندرم پرادرویلی

سندرم پرادر ویلی یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که قسمت های زیادی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. در شیرخوارگی ، این وضعیت با ضعف عضله (هیپوتونی)، مشکلات تغذیه ای، رشد ضعیف و تأخیر تکاملی مشخص می شود. از ابتدای کودکی ، افراد مبتلا اشتهای سیری ناپذیری پیدا می کنند که منجر به پرخوری مزمن و چاقی می شود

سندرم حذف 1P36

بیماری است که معمولا باعث ناتوانی ذهنی شدید می شود. بیشتر افراد مبتلا صحبت نمیکنند یا تنها به اندازه تعداد کمی کلمه صحبت می کنند. آن ها ممکن است بدخلق باشند ، خودشان را گاز بگیرند یا دیگر مشکلات رفتاری از خود نشان دهند.

سندرم 18Q- دیستال

سندرم 47,XXX

تشنج یا ناهنجاری های کلیوی در حدود 10 درصد از زنان مبتلا رخ می دهد. 47 سندرم XXX معمولاً توسط یک رویداد تصادفی در طول تشکیل سلول های تولید مثل (تخمک و اسپرم) ایجاد می شود. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم تفکیک می تواند منجر به سلول های تولید مثلی با تعداد غیر طبیعی کروموزوم شود.

سندرم x سه‌تایی

سندرم X سه تایی همراه با افزایش ریسک ناتوانی های یادگیری و تاخیر کسب مهارت های گفتاری و زبانی میباشد. تاخیر در کسب مهارت های حرکتی ( مانند نشستن و ایستادن ) ، تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) و مشکلات رفتاری و احساسی نیز ممکن است وجود داشته باشند ، اما این ویژگیها در میان دختران و زنان مبتلا بسیار متنوع میباشند.

سندرم47,XXY

سندرمی است که در آن یک مرد یک نسخه اضافی از کروموزوم X دارد. ویژگی های اولیه ناباروری و بیضه های کوچک و ضعیف است. اغلب، علائم ظریف هستند و افراد متوجه نمی شوند که تحت تأثیر قرار گرفته اند. گاهی اوقات، علائم بیشتر مشهود است و ممکن است شامل عضلات ضعیف تر، قد بیشتر، هماهنگی حرکتی ضعیف، موهای بدن کمتر، رشد سینه ها و علاقه کمتر به رابطه جنسی باشد.

سندرم آکروسفالی

یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های Acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است.

سندرم اپرت

سندرم آپرت یک وضعیت نادر و ژنتیکی است که در آن مفاصل جمجمه نوزاد تازه متولد شده خیلی زود بسته می شوند.  به طور معمول، مفاصل فیبری در جمجمه نوزاد تازه متولد شده پس از تولد باز می مانند تا مغز کودک رشد کند. وقتی در این بیماری شیارها خیلی زود بسته می شوند و رشد مغز ادامه می یابد، سر و صورت کودک دچار بدفرمی ظاهری می شئد. فشار می تواند در داخل جمجمه کودک نیز ایجاد شود.

سندرم آسرولوپلاسمینمی

اختلالی است که در آن آهن به تدریج در مغز و سایر اندام ها تجمع می یابد. تجمع آهن در مغز منجر به مشکلات عصبی می شود که عموماً در بزرگسالی ظاهر می شوند و با گذشت زمان بدتر می شوند.

سندرم آکوندروژنسیس نوع دوم

سندرم آکندروپلازی

نوعی اختلال در رشد استخوان است که باعث کوتولگی و اندام نامتناسب می‌شود. کوتولگی “Dwarfism” در بزرگسالی به عنوان شرایط و اختلال کوتاهی قد تعریف می‌شود. افراد مبتلا به آکندروپلازی، قد کوتاهی دارند؛ یک تنه و اندام کوتاه که هر دو بخش غیرطبیعی هستند. این بیماری رایج‌ترین نوع کوتولگی نامتناسب است.

سندرم آلاژیل

نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند.

سندرم آلستروم

ک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر می گذارد علائم به تدریج در کودکی شروع می شود با اختلال بینایی و شنوایی و چاقی و بیماریهای قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود.

سندرم آملوژنسیس ایمپرفکتا

آملوژنزیس ایمپرفکتا (AI) یا نقص ﺗﺸﻜﻴﻞ ﻣﻴﻨﺎی دﻧﺪان ناهنجاری ارثی بوده که مشخصه‌ی آن اختلال در تکوین دندان است. محققین حداقل 14 نوع از آملوژنزیس ایمپرفکتا را شناسایی کرده‌اند. این انواع بیماری با ناهنجاری‌های دندانی خاص خود و الگوی توارث متمایز می‌شوند. به‌علاوه، آملوژنزیس ایمپرفکتا به‌تنهایی و بدون بروز سایر نشانه‌ها و علائم و همین‌طور به‌عنوان بخشی از سندرم‌هایی که نواحی مختلف بدن را هدف قرار می‌دهند نیز بروز کند.

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

سندرم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) زمانی اتفاق می افتد که ؛ فردی به لحاظ ژنتیکی مرد است ( دارای یک کروموزوم X و یک Y است ) ولی به هورمون های مردانه (به نام آندروژن) مقاوم است . در نتیجه ، شخص دارای برخی یا تمام ویژگی های فیزیکی یک زن است ، اما آرایش ژنتیکی یک مرد را دارد . همراه کافه پزشکی باشید

سندرم آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود ، معمولا قبل از 5 سالگی ، شناسایی میشود.

سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا

یک اختلال ژنتیکی میباشد که از طریق آنومالی های پوستی و جوش خوردن زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه ( کرانیوسینوستوز شناسایی میشود. این تلفیق زودهنگام از رشد طبیعی جمجمه ممانعت کرده و ساختار سر و صورت را تحت تاثیر قرار میدهد.

سندرم رت

از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴ سالگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.این بیماری اختلالی نادر است که فقط مختص دختران می باشد. گاهی اوقات سندروم رت را با اوتیسم و یا بیماری فلج مغزی اشتباه تشخیص می دهند. اولین علائم سندروم رت از دست دادن توان عضلانی کودک می باشد.

سندرم نونان

۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند.

سندرم آگدن

نوعی بیماری است که موجب حمله و تخریب غدد مرطوب کننده چشم، دهان و سایر قسمت های بدن میگردد . به همین دلیل خشکی چشم علائم شایع این نوع سندرم است. تمامی افراد با هر سنی می توانند دچار این سندرم گردند ، اما اغلب این مسئله در میان زنان رایج تر است.

 

سندرم هالروردن – اشپاتز (HSS)

دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز نشانگان هالروردن – اشپاتز (HSS) که به آن نورودژنراسيون ناشي از رسوب آهن در مغز (NBIA) نيز گفته مي شود، يک بيماري نورودژنراتيو ارثي نادر است که ممکن است در کودکي، حوالي بلوغ يا در سنين بالاتر شروع شود.

سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)

سندرم پاتو (Patau syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است و حدود یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد.

سندرم لش – نیهان

سندروم لش نیهان یک مشکل نامشخص متابولیسم پورین است که به دلیل عدم وجود یا کمبود فعالیت آنزیم هیپوکسانتین-گوانین فسفریبوسیلت مشخص می شود. پورین ها ترکیبات حاوی نیتروژن در بسیاری از غذاها (مانند گوشت ارگان، مرغ و حبوبات) یافت می شود.

سندرم لی فرامنی

سندرم لی فرامنی غالبا به واسطه وجود یک جهش در ژن های TP۵۳ و CHEK۲ شناسایی شده و منجر به کسب آمادگی جهت ابتلا به طیف وسیعی از سرطان ها می گردد. این سندرم یک بیماری اتوزومی غالب است بنابراین یک فرد بیمار با احتمال پنجاه درصد جهش را به نسل بعد منتقل می کند. انواع سرطان های قابل مشاهده در خانواده های حامل جهش شامل سارکوما ، سرطان سینه ، لوسمی و تومورهای مغزی و سرطان ریه و سرطان استخوان و کانسر پروستات و لوکمی حاد می باشند.

سندرم شیلومیکرونمی

کمبود لیپوپروتئین لیپاز که با عناوین دیگری نظیر «سندرم شیلومیکرونمی فامیلیال»، «شیلومیکرونمی»، «سندرم شیلومیکرونمی» و «هایپرلیپوپروتئینمی نوع Ia» هم شناخته می شود، یک بیماری نادر ارثی است که در اثر جهش در ژن کدکنندهٔ آنزیم لیپوپروتئین لیپاز ایجاد می شود. در نتیجه، افراد مبتلا دچار فقدان این آنزیم مهم بوده و قادر به هضم و تجزیهٔ تری گلیسریدها نیستند.

سندرم مک‌کین – آلبرایت

سندرم مک کین آلبرایت یک اختلال بسیار نادر است که به طور کلاسیک بر استخوان، پوست و سیستم غدد درون ریز تاثیر می گذارد. غلظت هورمون های درون ریز می تواند منجر به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در سنین زودتر از حد نرمال شود (بلوغ زودرس مستقل گنادوتروپین). MAS نتیجه تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GNAS1 است.

سندرم مک‌لاود

یک اختلال ژنتیکی مغلوب مرتبط با X است که ممکن است خون، مغز، اعصاب محیطی، عضله و قلب را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری در اثر انواع جهش های ارثی مغلوب در ژن XK در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن مسئول تولید پروتئین Kx، یک پروتئین حمایتی ثانویه برای آنتی ژن Kell در سطح گلبول قرمز است.

سندرم میکرو

میکروسفالی یک بیماری نورولوژی نادر است. کودک مبتلا به میکروسفالی در مقایسه با کودکان هم سن خود دارای سر کوچک‌تر و گاهاً مغز کوچک است. غالباً رشد غیرطبیعی مغز همراه با بیماری میکروسفالی است. اغلب این وضعیت می‌تواند در کنار سایر نقایص عمده مادرزادی رخ دهد. همچنین میکروسفالی می‌تواند تنها ناهنجاری موجود باشد.

سندرم مووات-ویلسون

سندروم مووات ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که ممکن است در بدو تولد یا بعد از آن ظاهر شود. این بیماری به وسیله‌ی ناتوانایی ذهنی، مشخصه‌های متمایز چهره‌ای و تشنج مشخص می‌شود. دیگر ناهنجاری‌های مادرزادی که در برخی از افراد رخ می‌دهد میتواند شامل یک بیماری دستگاه گوارشی به نام هیرشپرونگ ، نقایص بینایی، نقایص قلبی، ناهنجاری‌های کلیه و ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی مردان و قد و قامت کوتاه باشد.

سندرم میونکه

به صورت رسانایی توسط بخیه کرونر بخاطر جهش در FGFR3 مشخص می شود. ژن این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و اغلب به صورت علامتی با اندام های غیر طبیعی همراه است. درمان معمولاً مربوط به مداخله جراحی است.

سندرم فون رکلینگهاوزن

سندروم فون رکلینگهاوزن (به آلمانی: von Recklinghausen) یا نوروفیبروماتوز (به انگلیسی: Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی ارثی است. نوروفیبروماتوسیس به دو نوع وجود دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوروفیبروماتوزنوع ۱ که شایعتر نیز است یک بیماری جلدی عصبی است.

سندرم آر اِس‌ تی‌ اس RSTS

سندرم روبینشتاین طیبی وضعیتی است که با کوتاهی قد، ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید، ویژگی های متمایز صورت و شست و انگشت اول شست مشخص می شود. ویژگی های اضافی این اختلال می تواند شامل ناهنجاری های چشمی، نقص قلبی و کلیوی، مشکلات دندانی و چاقی باشد.

سندرم شوارتز جمپل

سندرم شوارتز جمپل یک بیماری نادر و با توارث اتوزومال مغلوب است که یافته های بالینی بارز آن اختلال رشد قدی، بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه، قفسه سینه کبوتری، کاهش قدرت عضلات و محدودیت حرکتی مفاصل است. حتی اگر بیمار در معاینات، میوتونی را نشان ندهد، در الکترومیوگرافی میوتونی بطور واضح قابل مشاهده است.

سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز

سندرم اسمیت لملی اوپیتز (SLOS) یک اختلال ژنتیکی متغیر است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (میکروسفالی)، عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط و نقایصی شامل ویژگی های خاص صورت، نقص های قلبی و نقایص انگشتان پا هستند .

سندرم اسمیت مگنیس

سندروم اسمیت-مگنیس نوعی بیماری ژنتیکی است که در ۹۰ درصد موارد در اثر حذف ۷/۳ مگابازی در کروموزم ۱۷ می شود. بیماری در اثر جهش در ژن RAI1 نیز روی می دهد که در همان جایگاه کروموزومی اسمیت مگنیز قرار دارد. علائم بالینی آن ناتوانی ذهنی،اختلال در رشد و نمو، اختلالات قلبی و اسکلتی، ضعف عضلانی یا هیپوتونی، تاخیر در تکلم و… باشد.

سندرم اس‌ اس‌ بی

مشخص‌ترین اتوآنتی‌بادی‌ها در SS آنتی‌بادی‌های آنتی‌ژن A ضد سندرم شوگرن (ضد SSA/Ro) هستند که در 70 درصد بیماران وجود دارد و آنتی‌بادی‌های آنتی‌ژن B ضد سندرم شوگرن (ضد SSB/La) که تقریباً در 50 درصد وجود دارد. از بیماران تیترهای بالای این اتوآنتی بادی ها، به ویژه آنتی بادی های ضد SSB/La، با بیماری خارج غده ای همراه است.

سندرم استیکلر

این سندرم یک بیماری ارثی است که کلاژن (بافت همبند) را در دوران کودکی تحت تاثیر قرار می دهد. اعتقاد بر این است که سندرم استیکلر به دلیل یکی از سه نقص ژنتیکی احتمالی در کروموزوم یک، شش یا دوازده ایجاد می شود. تخمین زده می شود که از هر ۷۵۰۰-۹۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به سندرم استیکلر می شود.

سندرم استرادویک

دیسپلازی اسپوندیلو اپی متافیزال، نوع استرادویک یک اختلال ارثی در رشد استخوان است که منجر به کوتاهی قد (کوتوله)، ناهنجاری های اسکلتی و مشکلات بینایی می شود. این عارضه بر استخوان‌های ستون فقرات (اسپوندیل) و دو ناحیه (اپی‌فیز و متافیز) در نزدیکی انتهای استخوان‌های بلند در بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد.

سندرم دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک

سندرم دیسپلازی تاناتوفوریک

سندرم دیسپلازی تاناتوفوریک یک اختلال ژنتیکی اسکلتی شدید است که با اندام‌های بسیار کوتاه و چین‌وچروک‌های بیش از حد بر روی پوست بازوها و پاها مشخص می‌شود. سایر ویژگی‌های این سندرم عبارتند از قفسه سینه باریک، دنده‌های کوتاه، ریه‌های توسعه نیافته، فاصله پهن چشم‌ها از یکدیگر و سر بزرگ با پیشانی بزرگ و برجسته.

سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز (Treacher Collins syndrome) اختلالی است که تکامل استخوان ها و دیگر بافت های صورت را تحت تاثیر قرار می دهد. علایم این بیماری بسیار متنوع است و از حالت های خفیف تا بسیار شدید طبقه بندی می شوند. استخوان های صورت به خصوص استخوان های گونه در بیشتر افراد مبتلا، رشد نیافته است.

سندرم کروزون

سندروم کروزون یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصطلاحا خاموش شدن یک ژن رخ می‌دهد که باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تاثیر می گذارد و بد قیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت.

سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس

اختلالی است که با اتصال زودهنگام استخوان های خاصی در جمجمه (craniosynostosis) طی دوران رشد و یک اختلال پوستی به نام آکانتوزیس نیگریکانس (acanthosis nigricans) مشخص می شود. علائم سندرم کروزون همراه با آکانتوزیس نیگریکانس مشابه اختلال دیگری به نام سندرم کروزون (Crouzon syndrome) می باشد که در هر دوی آن ها، اتصال زودهنگام استخوان های جمجمه مشاهده می شود

سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن

سندرم بلوم

این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد.

سندرم برت-هاگ-دوبی

یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده با سه یافته کلینیکی اصلی است : تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) پوست ، کیست ریه یا پنوموتوراکس و انواع مختلف تومورهای کلیوی . فیبروفولیکولوما نام تومور خوش خیم پوست برای BHDS است. آنها معمولا بر روی صورت، گردن و شکم قرار می گیرند.

سندرم شست پهن در دست و پا

سندروم روبين اشتاين طيبي يک ناهنجاري ژنتيکي نادري است که داراي ويژگي هايي از قبيل ناهنجاري هاي صورت، انگشت شصت پهن در دست و پا، قد و قامت کوچک و تاخير تکاملي (حرکتي اعم از ريز و درشت، برقراري ارتباط، حل مساله، شخصي – اجتماعي) است.

سندرم روبینشتاین-طیبی

ویژگی های چهره افراد مبتلا به سندروم روبین اشتاین طیبی شامل چشمان نیمه بسته به سمت پایین (شکاف های شکسته پالپبرال)، مژه های بلند، ابروهای منقبض شده رو به بالا، سپتوم بینی کلولملا و پوسیدگی در طرف زاویه دندان پیشانی است. مدیریت معمولا شامل نظارت بر رشد و تغذیه، ارزیابی چشم و شنوایی سالانه و ارزیابی اختلالات قلب، دندان و کلیه می شود

سندرم کاداسیل

کاداسیل یک اختلال ژنتیکی نادر است که عروق خونی کوچک مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. سن شروع، شدت، علائم خاص و پیشرفت بیماری از یک شخص به دیگری متفاوت است ، حتی در میان اعضای یک خانواده . سن آغاز، شدت، علائم بالینی و سیر پیشرفت بیماری کاداسیل از فردی به فرد دیگر متفاوت هست و حتی ممکن است که اعضای یک خانواده نیز علائم کاملاً متفاوت و با شدت های متفاوتی را بروز دهند.

سندرم دیسپلازی کمپوملیک

یک بیماری شدید است که تکوین اسکلت ، سیستم تولیدمثلی و دیگر بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری اغلب در نوزادان تازه متولد شده تهدید کننده زندگی میباشد. اصطلاح کمپوملیک از واژه های یونانی گرفته شده است و به معنی اندام خمیده میباشد. افراد مبتلا معمولا با خمیدگی استخوان های بلند پاها و گاهی بازوها متولد میشوند.

سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور

سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلور ترکیبی از رخساره های گریه نامتقارن است که در اثر هیپوپلازی یا آژنزی عضله ی انگولاروریس (DAOM) لب با بیماری مادرزادی قلبی ایجاد می شود. این سندرم ممکن است پراکنده یا همراه با 22q11 باشد.

سندرم فیبروز کیستیک (CF)

فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، سیستم گوارشی و سایر اندام های بدن می شود. فیبروز کیستیک بر سلول‌هایی که مخاط، عرق و شیره‌های گوارشی تولید می‌کنند، تأثیر می‌گذارد.

سندرم چارج

گروه معلولیت های مادرزادی ناشی از این اختلال شامل کولوبوما ، نقص قلب ، آترزی ، چالش های رشد یا عقب ماندگی ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش است ، بنابراین نام اختصاری “سندرم چارج ”  گذاشته می شود.

سندرم کندرو دیسپلازی به همراه دیپلازی

کندرو دیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد.

سندرم دیسپلازی اتو اسپوندیلو مگا اپی فیزیال

یک شرایط متمایز از نظر رادیولوژیکی بوده و دیسپلازی اسکلتی اولیه وابسته به کروموزوم- x است که با کوتاهی نامتناسب قد با تنه کوتاه، دیسپلازی مفاصل بزرگ (مفصل ران) و قفسه سینه مسطح و تنه مهره بریده شده مشخص می‌شود. اساس مولکولی SEDL با شناسایی جهش‌های مختلف (در حال حاضر بالای 30 جهش وجود دارد) در ژن SEDL در ناحیه Xp22 شرح داده شده است.

سندرم کاکین

یک اختلال نادر است که از طریق اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، عدم وزن گیری و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) که منجر به کوتاهی شدید قامت میشود و تاخیر در توسعه بدن شناسایی میشود. علائم این بیماری معمولا از نوزادی ظاهر شده و با گذر زمان تشدید میشوند.

سندرم کافین-لاوری

یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود؛ ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (سرخوشی) دست های بزرگ و نرم با انگشتان کوتاه، قد کوتاه و یا اختلالات اسکلتی مختلف. ویژگی های مشخص چهره ممکن است شامل یک شکاف فوقانی شکم ، چهره غیر طبیعی برجسته و .. است.

سندرم کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم

کلانژیوپاتی ناشی از ایدز و اسهال مزمن از تظاهرات شایع بیماران مبتلا به ایدز در زمان مراجعه می باشند. عفونتهای پروتوزوایی به خصوص کریپتوسپوریدیوم پارووم در اکثر موارد شایعترین علت اسهال و کلانژیوپاتی در این بیماران بوده اند.

سندرم کاودن

اختلالی است که با ایجاد تعداد زیادی زوائد تومور مانند غیرسرطانی به نام هامارتوم (hamartoma) و افزایش خطر ابتلا به سرطان های خاصی، مشخص می شود. تقریباً تمام مبتلایان به سندروم کاودن، دچار هارماتوم می شوند. این زوائد اغلب بر روی پوست و غشا مخاطی (مثل پوشش دهان و بینی) (mucous membranes)ایجاد می شوند، اما ممکن است در سایر بخش های بدن مانند روده (the intestine) نیز ایجاد شوند.

سندرم هیپرکلسیوری ژنتیکی

يک سندرم نادر به علت نقص موتاسيون در ژن CLDN16 است که مسوول ساخت پروتئين پاراسلين است که در ناحيه لوپ هنله در بازجذب کلسيم و منيزيوم دخالت دارد.

سندرم اهلرز-دنلوس

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس” از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان میگردد.

سندرم فار FA

سندرم فار، پدیده ای نادر از کلسیفیکاسیون ایدیو پاتیک هسته های قاعده ای مغز است که عمدتاً با علایم روانپزشکی مانند هذیان ، توهم و افسردگی با علایم نورولوژیک حرکتی وشناختی تظاهر پیدا میکند.معمولا بطور تصادفی در برش نگاری کامپیوتری مغز بیماران دچار اختلالات روانی تشخیص داده میشود.

سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد

سندرم پیری زودرس هاچینسون گیلفورد (HGPS) یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد زنده می‌باشد که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل‌توجه که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد، همراه است.

سندرم اف‌جی

سندرم FG (FGS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که توسط یک یا چند ژن مغلوب واقع در کروموزوم X ایجاد می شود و باعث ناهنجاری های فیزیکی و تاخیر در رشد می شود. سندرم FG از حروف اول نام خانوادگی اولین بیمارانی که به این بیماری اشاره شده بودند نامگذاری شد.

سندرم ایکتیوز دلقکی‌شکل

جنین دلقکی یا ایکتیوز هارلکوئین (Harlequin Ichthyosis) یا ایکتیوز دلقکی که گاهی اوقات سندروم هارلکین جنین یا ایکتیوز مادرزادی نامیده می‌شود، یک بیماری نادر است که بر پوست تأثیر می‌گذارد. این بیماری یک نوع ایکتیوز (ماهیاک پوستی) است که به گروهی از اختلالات اشاره دارد که باعث خشکی و پوسته پوسته شدن مداوم بدن می‌شوند.

سندرم اسلر وبر راندو

بیماری «تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی» که به «سندرم اسلر وبر راندو» هم معروف است یک اختلال ژنتیکی بوده که عروق خونی به خوبی رشد نکرده اند. این بیماری بر همه جنسیت ها و گروه های قومی و نژادی تاثیر می گذارد. شایع ترین علامت آن، خونریزی مکرر بینی است. سایر علائم آن شامل ظهور عروق خونی غیرعادی بر روی پوست و خونریزی درونی است. درحال حاضر هیچ درمان قطعی ندارد، اما برخی فرایندهای درمان در مورد آن موثر هستند.

سندرم نقص اورنیتین ترانس کاربامیلاز

در این دوران حملات راجعه افزایش آمونیاک خون بدنبال عفونت روی می دهد که پیش آگهی تکامل مغزی کودک را بدتر می کند. حملات مکرر استفراغ، سردرد، تکلم نامفهوم یا جیغ کشیدن، حملات راجعه سر درد شدید و عدم تعادل که در طی آن بیمار ممکن است دچار رژیدیتی عضلات یا اپی ستوتونوس شود، تشنج، اغماء، بزرگی کبد، آزمایش های غیر طبیعی عملکرد کبدی و سرانجام مرگ ممکن است رخ دهد.

سندرم نقص ایمنی متغیر شایع

سندرومی است که با هیپوگاماگلوبولینمی (کاهش پادتن‌های درگردش خون)و عدم توانایی در تولید آنتی بادی‌های اختصاصی همراه با تعداد طبیعی سلولهای B محیطی مشخص می‌شود. برعکس بیماران کمبود آنتی بادی وابسته به جنس(XLA)، توزیع جنسی در CVID تقریبا مساوی است و مردان و زنان را به‌طور یکسان مبتلا می‌کند. بروز عفونت‌های مکرر در بیماران می‌تواند در هر سنی شروع شود ولی نخستین علایم بیشتر در دو محدوده سنی ۱-۵ و ۱۶-۲۰ سالگی تظاهر می‌کنند.

سندرم هموکروماتوز

هموکروماتوز یکی از اختلالات شایع ژنتیکی  است. حدود نیمی از کسانی که هموکروماتوز دارند، علائم یا نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند. شدت بروز هموکروماتوز نیز در افراد مختلف متفاوت است. برخی از افراد حتی با وجود ذخیره مقدار زیادی آهن در بدن، دچار عارضه نمی‌شوند؛ در حالیکه فرد دیگر عوارض شدیدی نشان می‌دهد یا حتی به دلیل بیماری می‌میرد.

سندرم آی‌سی‌اف

نقص ایمنی، بی‌ثباتی ناحیه مرکزی، سندرم ناهنجاری‌های صورت (ICF) یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است که با نقص ایمنی مشخص می‌شود، اگرچه سلول‌های B وجود دارند، و با بازآرایی مشخصه در مجاورت سانترومرها (هتروکروماتین juxtacentromeric) کروموزوم 6 و 1 و 1 گاهی 9.

سندرم ایزودیسنتریک ۱۵

سندرم کروموزوم 15 ایزودیسانتریک یک ناهنجاری کروموزومی است که بسیاری از قسمت های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. همانطور که از نام آن پیداست، افراد مبتلا به این بیماری یک کروموزوم اضافی دارند (به نام کروموزوم 15 ایزودیسانتریک) که از دو تکه کروموزوم 15 ساخته شده است که انتها به انتها به هم چسبیده اند.

سندرم جکسون-وایس

سندرم جکسون وایس یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن FGFR2 در کروموزوم 10 است. این باعث نقایص ناگهانی تولد سر، صورت و پاها می شود. مشخص نیست که اغلب سندرم جکسون وایس اتفاق می افتد، اما بعضی از افراد در خانواده هایشان اولین اختلال را دارند، در حالی که دیگران جهش ژنتیکی را به صورت یک سلول اتوزومی مغلوب می کنند .

سندرم ژوبر

سندروم ژوبرت یک اختلال مغزی نادر است که مشخصه ای از عدم وجود یا عدم توسعه ی ناحیه ورمیس مخچه (ناحیه ای از مغز که کنترل تعادل و هماهنگی را انجام می دهد) و همچنین ساقه مغز (ارتباط دهنده ی مغز و نخاع) است. این دو اختلال در کنار یکدیگر “نشانه ی دندان نیش ( molar tooth sign)” را ایجاد می کنند. در واقع این نشانه در MRI مغز دیده می شود. زمانی که به تصویر MRI نگاه کنید، فرمی شبیه دندان نیش در آن دیده خواهد شد.

سندرم جی‌ پی‌ ال‌ اس

سندرم آشر

سندرم آشر اولین‌بار در سال 1858 توسط آلبرشت فون گرافه (Albrecht von Gräfe) توصیف شد ولی نام آن از چشم‌پزشک اسکاتلندی چارلز آشر (Charles Usher) که در سال ۱۹۱۴ ماهیت وراثتی و الگوی توارث بیماری را مطرح کرد گرفته شده است. سندرم آشر (نشانگان آشر) ناهنجاری ارثی بوده که مشخصه‌ی آن از دست دادن شنوایی و بینایی بوده که به‌مرور زمان بدتر می‌شود.

سندرم دست خرچنگی

دست خرچنگی نوعی تغییر شکل مادرزادی دست است که در آن یک انگشت دست وجود ندارد. در بیماری دست خرچنگی ممکن است یک یا چند تا از استخوان های کف دست هم وجود نداشته باشد.در این بیماران بین انگشتان دست شکاف بزرگی ایجاد شده و آنرا شبیه به دست خرچنگ میکند.

سندرم الرقاد

سندرم برونر

سندرم برونر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با جهش در ژن MAOA همراه است و تقریباً منحصراً در مردان رخ می‌دهد. این بیماری با بهره هوشی کمتر از متوسط ​​(معمولاً حدود ۸۵)، رفتارهای تکانشی مشکل‌ساز (مانند پیرومانیا، بیش‌جنس‌گرایی و خشونت)، اختلالات خواب، نوسانات خلقی، ناتوانی ذهنی خفیف و مشکلات رفتاری که شروع آن‌ها از اوایل دوران کودکی است، مشخص می‌شود.

سندرم چایلد

همی دیسپلازی مادرزادی با اریترودرم ایکتیوزی و نقایص اندام که به طور مخفف به نام سندرم چایلد (CHILD Syndrome) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری با منشأ اختلال در متابولیسم استرول است.

سندرم سنجد-سقطی

یک اختلال نادر ژنتیکی از نوعِ اتوزومال مغلوب است که در نوزادان خاورمیانه‌ای دیده می‌شود. این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۸۸ میلادی در عربستان سعودی توصیف شد اما نمونه‌هایی از آن در قطر، کویت، عمان و سایر نقاط دیده شده‌است. علت بروز این سندرم جهش یا حذف ژن سازندهٔ TBCE است. که بر روی کروموزوم شمارهٔ ۱ انسان قرار دارد.

سندرم شوارتس-جمپل

سندرم شوارتس جمپل با نام پزشکی (Schwartz–Jampel syndrome) که به اختصار «SJS» خوانده می‌شود، یک اختلال نادر ژنتیکی و وراثتی است که باعث ناهنجار‌ی‌های عضلات اسکلتی بدن می‌شود. هرچند که این سندروم بسیار نادر است اما باز هم جهش ژنتیکی و سابقه وراثتی در ژن «HSPG2» باعث بروز این اختلالات می‌شود.

سندرم قاضی-مارکوئیزوس

سندرم قاضی-مارکوئیزوس که با نام «سندرم هیپوتونی نوزادی پورتوریکویی» هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی است که مشخصه‌اش، هیپوتونی مادرزادی غیر پیشرونده، کم‌توانی ذهنی شدید و افزایش نسبت فیبرهای عضلانی نوع ۲ است که به نوبهٔ خود، منجر به افزایش اندازه این فیبرها و همچنین بلوغِ ناهنجار اسکلتی در فرد می‌گردد.

سندرم کارتاژنر

یک بیماری نادر ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می باشد که در نتیجه نقص در بازوی دنین مژک، مژکها بی حرکت می شوند. فعالیت طبیعی مژک ها برای علایم اصلی این سندرم شامل تریاد سینوزیت مزمن، برونشکتازی دکستروکاردیا میباشد. از دیگر علایم میتوان به ناباروری کاهش شنوایی در نتیجه عفونت های مکرر گوش اشاره کرد.

سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ

سندرم ویدمان-راوتن‌اشتراوخ یا به اختصار «WR» که با نام سندرم پروجروید نوزادی هم شناخته می‌شود، یکی از انواع نادر سندرم‌های پروجروید است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تا کنون بیش از ۳۰ مورد از این بیماری گزارش شده‌است. این سندرم با اختلالات بلوغ استخوانی و متابولیسم چربی‌ها و هورمون همراه است.

سندرم هاگموزر-واینستین-برسنیک

این بیماری با آتروفی عصب چشمی آغاز شده و به دنبال آن ناشنوایی و نوروپاتی محیطی رخ می دهد. این بیماری بر خلاف بیماری های مشابه که در سنین بالا رخ می دهند، در سنین آغازین زندگی شروع می شود. آتروفی اپتیک در سال اولِ تولد و بقیه علائم تا قبل از ۱۳ سالگی خود را نشان می دهند. یک نوع اتوزومال مغلوب احتمالی از این بیماری در سال ۱۹۷۰ میلادی توسط ایواشیتا و همکاران گزارش شده بود.

سندرم هاول- ایوانس

نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق (هایپرهیدروز) و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلارک و مک کانل گزارش شد.

سندرم‌های پروجروید

این سندرم بسیار نادر است و از هر ۸ میلیون نوزاد، تنها یکی به آن مبتلا می‌ شود. این سندرم ارثی نیست، یعنی ژن معیوبی در پدر و مادر باعث این بیماری نمی‌ شود، بلکه به خاطر یک جهش ژنتیک اتفاق می‌ افتد. افرادی که این سندرم را دارند، نخستین نشانه‌ ها را در همان زمان نوزادی به صورت عدم وزن گرفتن، چهره کوچک و فک‌ های تحلیل رفته بروز می‌ دهند.

سندرم XYY

سندروم XYY نوعی بیماری ژنتیکی است که هنگامی رخ می دهد که یک مرد کپی اضافی از کروموزوم Y را در هر سلول خود داشته باشد (XYY). گاهی اوقات، این جهش فقط در برخی سلول ها وجود دارد. مردان مبتلا به سندروم XYY به دلیل وجود کروموزوم Y اضافی دارای 47 کروموزوم هستند.

سندرم دیسوستوز آکرو فرونتو فیشیو نازال

یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که مشخصه‌ اش کم‌ توانی ذهنی، قد کوتاه، فاصلهٔ زیاد چشم‌ ها، نوک بینی پهن و سربالا، لب‌ شکری، رشد و تکامل اندک و نا قص استخوان نازک‌ نی، چند انگشتی و انگشت‌ چسبی و ناهنجاری‌ های ساختار پاها است.

سندرم آلپورت

سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که با بیماری پیش‌رونده کلیه و ناهنجاری‌های گوش داخلی و چشم مشخص می‌شود. سه نوع ژنتیکی از این سندرم وجود دارد. سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS) شایع‌ترین نوع این اختلال است. به طور معمول مردان مبتلا در انواع این اختلال، به بیماری شدیدتری نسبت به زنان دچار می‌شوند. در سندرم آلپورت اتوزومال “autosomal” مغلوب (ARAS) شدت بیماری در مردان و زنان مبتلا مشابه است.

سندرم روبرت

سندرم رابرت که سندرم pseudothalidomide نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب نادر است که با عقب ماندگی خفیف تا شدید قبل از تولد یا اختلال در تقسیم سلولی مشخص می شود و منجر به ناهنجاری استخوان ها در جمجمه، صورت، بازوها و پاها می شود.

سندرم کریگلر نجار

افراد مبتلا به سندروم کریگلر-نجار به علت فقدان آنزیم کبدی خاص مورد نیاز برای تجزیه بیلی روبین، نمی توانند بیلی روبین غیرکونژگه را به فرم کونژوگه تبدیل کنند. از این روی سطوح بالای غیرطبیعی بیلی روبین غیرگونژوگه در خون ( هایپربیلی روبینمی) ایجاد می شود.

سندرم پروتوپورفیری

بر اساس اینکه محل افزایش تولید و تجمع پورفیرین کجاست دو گونه پورفیری داریم پورفیری حاد (کبدی) (acute (hepatic) porphyrias) و پورفیری جلدی (سیستم خونسازی) cutaneous (erythropoietic) porphyrias، علائم بستگی به نوع بیماری دارد لذا علایم بیماری اغلب عصبی یا پوستی است (گاه هر دو دسته) در پورفیری حاد (کبدی) درگیری اصلی در سیستم عصبی است.

سندرم واردنبرگ

سندروم واردنبرگ یک بیماری ارثی است که با کری و ناهنجاری های چهره و موها مشخص می گردد. بارزترین نشانه آن وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد می باشد. زالی (albinism) ناقص نیز می تواند وجود داشته باشد. افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند.

سندرم وایزنباخر-تسویمولر

وضعیتی است که بر رشد استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری با ناهنجاری های اسکلتی، کاهش شنوایی و ویژگی های متمایز صورت مشخص می شود.

سندرم ولف-هیرشهورن

سندرم ولف-Hirschhorn (WHS) به یک بیماری است که در آن بخشی از دست رفته (حذف) از بازوی کوتاه کروموزوم 4. این گم نتایج مواد ژنتیکی در تأخیر رشد شدید، ظاهر مشخصه صورت باعث اشاره دارد، و ممکن است شامل انواع دیگر نقائص هنگام تولد.

سندرم پندرد

سندرم پندرد، یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد از زمان تولد ناشنوا می باشد همچنین در این افراد غده تیروئید بزرگ شده و بیماری گواتر را بوجود می آورد. این بیماری در نتیجه درست عمل نکردن هورمون تیروئید می باشد. این هورمون برای سوخت و ساز بدن لازم و ضروری است و بوسیله غده تیروئید ساخته می شود.

سندرم پوتز-یگرز

بيمارى اتوزوم غالب نادرى است که در آن پوليپ‌هاى هامارتومى متعدد در معده، رودهٔ باريک و کولون ظاهر مى‌شوند. افراد مبتلا، پيگمانتاسيون ملانوتيک در پوست و غشاهاى مخاطي، به‌ويژه اطراف لب‌ها و لثه‌ها دارند. پتانسيل بدخيمى هامارتوم‌ها پائين است، و عموماً پوليپ‌ها در صورتى‌ برداشته مى‌شوند که نشانه‌دار باشند. ميزان بروز کارسينوم در ديگر بافت‌ها، مانند معده، دوازدهه، پانکراس، روده‌ٔ باريک و پستان افزايش مى‌يابد.

سندرم فایفر

سندروم فایفر یک نقص مادرزادی است که شکل جمجمه و صورت نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به این سندروم مشکلات ظاهری بسیار زیادی ممکن است داشته باشند و کیفیت زندگی آنها به درمان ها و مراقبت هایی بستگی دارد که بعد از تولد دریافت می کنند.

سندرم کارتاژنر – دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD)

سندرم کارتاژنر یک بیماری ارثی نادر به دلیل یک جهش است که می تواند در بسیاری از ژن های مختلف ایجاد شود. اتوزومی مغلوب است، به این معنی که شما باید یک ژن جهش یافته از هر دو والدین خود به ارث ببرید. این اختلال به عنوان دیسکینزی اولیه مژگانی شناخته می شود.

 

---

اختلال کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)

کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد تومورهای خوش‌خیم در قسمت‌های مختلف بدن می‌شود که اغلب بر چندین اندام حیاتی اثر می‌گذارد. با این وجود درمانی برای این اختلال وجود ندارد‌ و درمان‌های سنتی نیز بیشتر شامل تکنیک‌های جراحی تهاجمی می‌شوند‌.

اختلال سقط مکرر

یک سقط یا سقط خود به خودی عبارت است از دست رفتن ناخواسته بارداری تا هفته بیستم بارداری. تقریبا 15% از تمام بارداری هایی که از نظر بالینی تشخیص داده می شوند، به علت سقط خاتمه می یابند؛ هرچند از دست رفتن حاملگی کلی در واقع به 50% تا 60% نزدیکتر است. سقط شایعترین عارضه ی بارداری می باشد اما اغلب زوج ها فقط سقط های تک گیر را تجربه می کنند. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بررسی‌های انجام شده نشان داده‌اند که علت اصلی سقط مکرر در افراد، عدم وجود نوعی آنتی بادی محافظ جنین بنام APCA می‌باشد که در محل اتصال جفت به رحم ایجاد می‌شود. در فرایند آلوایمیونیتی به عنوان یک دلیل برای سقط مکرر به علت پاسخ ایمنی نامناسب مادر، آنتی بادی های مادری علیه آنتی ژن های موجود برسطح گویچه های سفید پدری که بوسیله جنین عرضه می گردد ساخته نمی شود و این امر یکی از دلایل شکست روند بارداری است. برای آشنایی بیشتر با ما همراه باشید.

اختلال لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان

یک اختلال ژنتیکی نادرِ مقاومت به انسولین است که با ازدست رفتنِ چربیِ زیرپوستی در دست و پاها، نیم تنه و نشیمنگاه همراه است. برخی از نشانه ها و اختلالات همراه با این بیماری عبارتند از: چاقی مرکزی، هایپرانسولینمی، دیابت (معمولاً نوع دوم)، دیس لیپیدمی، فشار خون بالا، تصلب شرایین زودرس. احتمال بروز کبد چرب هم وجود دارد.

اختلال نارویش مادرزادی پوست

نارویش مادرزادی پوست اغلب یک ضایعه خوش‌خیم ایزوله است، اما ممکن است همراه با سایر ناهنجاری‌های جسمانی یا نقص‌ها و نشانگان همراه باشد. با یک نظریه همه انواع این ضایعات را نمی‌توان توجیه کرد زیرا این ضایعات رُخ‌نمود (فنوتیپ) بیماری‌های مختلف هستند و بیش از یک سازوکار در به وجود آمدن آن دخالت دارد. سازوکارها شامل عوامل ژنتیک، تراتوژن‌ها، اختلالات عروقی و تروما است.

اختلال نقص آپولیپوپروتئین ب

از زمان مشخص شدن نقش apo B و apo A به عنوان عامل خطرساز در ایجاد بیماری های عروق کرونر پژوهش هایی به منظور بررسی اثر این دو آپولیپوپروتئین بر شدت درگیری عروق کرونر انجام شده است.تعدادی از این بررسی ها افزایش سطح apo B و کاهش سطح apo A را به عنوان عامل خطرساز و نیز نقش و نسبت apo B به apo A را به عنوان عامل قوی تر در ایجاد بیماری های عروق کرونر قلب دانسته اند .

اختلال هموگلوبین O

اُ نوعی هموگلوبین نادر است که در آن مانند هموگلوبین C جایگزینی اسید گلوتامیک با لیزین اتفاق می‌افتد، اما در موقعیت‌های مختلف. از آنجا که جایگزینی اسید آمینه می‌تواند در موقعیت‌های مختلفِ زنجیره β-گلوبینِ(HBB) پروتئین رخ دهد، در هموگلوبین اُ -عرب (O-Arab)جایگزینی در موقعیت ۱۲۱ اتفاق می‌افتد، در حالی که در هموگلوبین اُ- پادووا (O-Padova) جایگزینی در موقعیت ۱۱ است. و در هموگلوبین اُ-اندونزی (HbO Ina) این جایگزینی در موقعیت ۱۱۶ است.

اختلال FOXP2

ژن FOXP2 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام forkhead box P2 ارائه می دهد. این پروتئین یک فاکتور رونویسی است، به این معنی که فعالیت سایر ژن ها را کنترل می کند. از طریق ناحیه ای به نام دامنه فورکهد به DNA این ژن ها متصل می شود.

اختلال سودوگزانتوما الاستیکوم

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود.

 اختلال SED مادرزادی

نوع استرادویک یک اختلال ارثی در رشد استخوان است که منجر به کوتاهی قد (کوتوله)، ناهنجاری های اسکلتی و مشکلات بینایی می شود. این عارضه بر استخوان‌های ستون فقرات (اسپوندیل) و دو ناحیه (اپی‌فیز و متافیز) در نزدیکی انتهای استخوان‌های بلند در بازوها و پاها تأثیر می‌گذارد.

اختلال جهش در ژن PHF8

ژن PHF8 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در هسته سلول، به ویژه در سلول های مغز قبل و بلافاصله پس از تولد یافت می شود. پروتئین PHF8 بخشی از گروهی به نام پروتئین انگشت روی است که حاوی یک یا چند ناحیه کوتاه به نام دامنه انگشت روی است.

اختلال استخوان‌ زایی

اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال ژنتیکی مادام العمر است که باعث می شود استخوان های شما خیلی راحت و معمولاً بدون هیچ نوع آسیبی، مانند: سقوط از ارتفاع، شکسته شوند. نام دیگر این بیماری استئوژنز ایمپرفکتا است.

اختلال متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می باشد و با علامت اختصاری MMA نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند.

اختلال پورفیری تأخیری جلدی

پورفیریا ها اختلالات نادری هستند که عمدتا بر روی پوست یا سیستم عصبی تأثیر می گذارند و ممکن است باعث درد شکم شوند. این اختلالات معمولاً به ارث می رسند ، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های ژن های منتقل شده از والدین به کودکان است. هنگامی که فرد دچار پورفیری است ، سلول ها ، قادر به تغییر مواد شیمیایی بدن به نام های پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین به هِم (heme) نیستند (هِم از پروتئین های هموگلوبین و باعث قرمزی خون و عامل انتقال اکسیژن در خون است.

اختلال پرفشاری ریوی

فشار خون ریوی (Pulmonary Hypertension) فشار خون بالا در رگ‌های خونی در ریه‌ها است. این عارضه می‌تواند مردان و زنان از هر سنی و نژادی را تحت تأثیر قرار دهد. وقتی فشار در ریه‌ها زیاد باشد، باعث می‌شود سمت راست قلب بیشتر کار کند. اگرچه این یک بیماری نسبتاً غیر شایع است، اما تشخیص سریع و دقیق آن مهم است.

اختلال کمبود پروتئین C

از آنجا كه پروتئین C پروتئین های لخته كننده خون را مسدود می كند، هرچه بدن پروتئین C كمتری بسازد خطر تشكیل لخته های خونی بیشتر می شود.از سوی دیگر، كمبود پروتئین C می تواند خفیف یا جدی باشد. بسیاری از افراد مبتلا به كمبود خفیف پروتئین C هرگز دچار لخته های خونی نمی شوند.

اختلال کمبود پروتئین S

پروتئین S به عنوان یک فاکتور کمکی (کوفاکتور) مهم برای پروتئین C عمل می کند. این دو پروتئین با همدیگر سبب غیرفعال شدن فاکتورهای انعقادی خاص (فاکتورهای V و VIII) که برای تولید و تشکیل لخته خون لازم هستند، شده و به این طریق فرایند تشکیل لخته خون را تنظیم و کنترل می کنند. بنابراین اگر پروتئین C یا S کافی وجود نداشته باشد یا به طور طبیعی عمل نکنند، کنترل و تنظیم روند تشکیل لخته به درستی اتفاق نمی افتد که می تواند منجر به لخته شدن بیش از حد خون شود.

اختلال X-SCID

نقص ایمنی ترکیبی شدید مرتبط با X (SCID) یک اختلال ارثی در سیستم ایمنی است که تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد. پسران مبتلا به SCID مرتبط با X مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر و مداوم هستند زیرا فاقد سلول‌های ایمنی لازم برای مبارزه با باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها هستند.

اختلال XLSA

یک اختلال مغلوب است که در نتیجه کمبود فرم اختصاصی اریتروئید δ-آمینو لوولینیک اسید سنتاز (همچنین به نام 5-آمینو لوولینیک اسید سنتاز) کدگذاری شده توسط ژن ALAS2 ایجاد می شود.

اختلال گالاکتوزمی کلاسیک

گالاکتوزومی نوعی اختلال ارثی در متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن در تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر انسان) به گلوکز تأثیر دارد. این اختلال به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوز فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد می شود که برای این روند حیاتی است.

اختلال فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی

یکی از گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به عنوان پاراپلژی اسپاستیک ارثی شناخته می شود. این اختلالات با سفتی پیشرونده عضلانی (اسپاستیسیته) و فلج نهایی اندام تحتانی (پاراپلژی) مشخص می شوند. اسپاستیسیتی و پاراپلژی ناشی از دژنراسیون (آتروفی) نورون های حرکتی است که سلول های عصبی تخصصی در مغز و نخاع هستند که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند.

اختلال کلوئیدی

زخم ها در بافت ها، رنگ ها و اندازه های مختلفی به وجود می آیند. بسیاری از جای زخم ها با گذشت زمان کوچکتر شده و بعد از مدتی دیگر به کلی ناپدید می شوند. اما برای حدود ۱۰ درصد از افراد جهان این موضوع متفاوت است. حتی صدمات و آسیب های جزئی می توانند زخم های بیش از حد بزرگ، تیره و برآمده بر روی سطح پوست شان ایجاد کند. کلوئید یا اسکار زخم بیشتر از یک زخم و آسیب پوستی به نظر می رسند. حتی ممکن است با گذشت زمان به رشد خود را ادامه داده و بافت بیشتری را به عنوان زخم درگیر کنند. این نوع از زخم ها به عنوان کلوئید یا اسکار زخم شناخته می شوند.

اختلال دیپلازی کنیست

در آسیب‌شناسی به مفهوم رشد و تقسیم سلولی خارج از حالت نرمال است. این رشد و گسترش در سلول‌های غیر بالغ اتفاق می‌افتد و در نتیجه هم‌زمان با رشد سلول، این رشد و گسترش غیرطبیعی باعث می‌شود که در سلول‌های بالغ شده یک بافت غیرطبیعی به‌وجود آید.

اختلال ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن

فاکتور V Leiden یک اختلال انعقادی خون است که در نتیجه ی ایجاد جهش در یکی از فاکتورهای خون به نام V Leiden روی داده و باعث افزایش غیر طبیعی ایجاد لخته و انسداد عروق می گردد. در بسیاری از افراد دارای این اختلال، ایجاد لخته ی غیر طبیعی هرگز اتفاق نمی افتد ولی در برخی موارد وجود این جهش آثار زیان باری بر سلامت فرد خواهد داشت.

اختلال دیس‌اتونومی فامیلیال

دیس اتونومی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقا سلول های عصبی خاصی را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال سلول های سیستم عصبی خودمختار ( کنترل کننده عملکردهای غیرارادی مثل گوارش ، تنفس ، تولید اشک و تنظیم فشار خون و دمای بدن میباشد ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری سیستم عصبی حسی ( کنترل کننده فعالیت های مرتبط با حس ها مثل حس چشایی و احساس درد ، گرما و سرما میباشد ) را نیز تحت تاثیر قرار میدهد.

اختلال انسفالوپاتی گلایسین

انسفالوپاتی گلایسین یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر متابولیسم گلیسین است. پس از فنیل کتونوری، انسفالوپاتی گلیسین دومین اختلال شایع متابولیسم اسیدهای آمینه است. این بیماری ناشی از نقص در سیستم شکاف گلیسین است، آنزیمی که مسئول کاتابولیسم گلیسین است. انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که شدت علائم و زمان شروع آن متفاوت است.

اختلال دیسپلازی آکرومزوملیک

نوعی اختلال اسکلتی نادر است که منجر به ساخت و تکامل استخوان‌ها و غضروف ناهنجار و غیرطبیعی می‌گردد. در اثر این بیماری، دست‌ها، بازو، پاها و همهٔ انگشتان دست و پا کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند. ۵ جهش ژنی در ارتباط با این بیماری کشف شده‌است.

 

---

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است، که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۱۲ توسط دکتر ویلسون شناسایی شد. در حالت عادی در بدن یک انسان سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم‌ها می‌ماند.

بیماری فان هیپل-لیندائو

بیماری VHL یا von Hippel-Lindau یک بیماری ژنتیکی اتوزومی غالب ناشی از حذف یا جهش در ژن VHL است. عوارض بیماری VHL از هر 36000 نفر 1 نفر (10،000 مورد در ایالات متحده و 200،000 مورد در سراسر جهان) را شامل می‌شود و 20٪ بیماران برای اولین بار در خانواده‌ی جدیدی بروز می‌کنند که سابقه این بیماری را نداشتند.

بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم

در سال 1882، Kaposi عبارت “گزرودرما پیگمنتوزوم” را برای بیماری به‌کار برد که اشاره به پوست خشک و پوست رنگدانه‌ای دارد. در معرض خورشید قرار گرفتن سبب خشکی و فلس‌مانند شدن پوست (گزرودرما) و تغییراتی در رنگ پوست (پیگمنتوزوم) افراد مبتلا می‌شود. ترکیب این ویژگی‌ها باعث نام‌گذاری این بیماری به شکل گزرودرما پیگمنتوزوم شد.

بیماری فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می آید. نوزاد مبتلا ، به علت کمبود این آنزیم ، بدن این بیماران قادر به هضم اسید آمینه فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است ، به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.

بیماری هموفیلی‌

هموفیلی‌ها گروهی از اختلالات ارثی‌ هستند که در اثر نقص سیستم انعقاد خون رخ‌ می‌دهند و با خونریزی طولانی مدت بعد از ایجاد صدمات و بریدگی‌ها همراه هستند. این بیماری به جز موارد استثنایی فقط در افراد مذکر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی داشته باشد. انواع شدید بیماری با خونریزی‌های خود‌ به خودی در مفاصل و یا عمق عضلات همراه است و معمولاً بیماری در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

بیماری کم‌خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. بر خلاف هموگلوبین طبیعی که صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد هموگلوبین داسی شکل سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری پسوریازیس

بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود. برای بعضی از افراد بیماری پسوریازیس فقط آزاردهنده است، اما برای بعضی دیگر این بیماری بخصوص اگر با ورم مفاصل همراه باشد، باعث از کار افتادگی می‌شود.

بیماری بتا تالاسمی

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری آلفا تالاسمی

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌ شود. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­ شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (CF) ابتدا بعنوان یک ماهیت مستقل در 1936 مشخص شد و به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ که به انسداد را ه ها و عفونت ثانویه منجر می شود، به نام موکوویسیدوز معروف شد. گرچه آنتی بیوتیک ها و فیزیوتراپی ها در افزایش میانگین امید به زندگی یک کودک مبتلا به CF از کمتر از 5 سال در 1955 تا حدود 30سال در حاضر بسیار مؤثر واقع شده است، اما CF مسبب برجسته ناخوشی مزمن و مرگ و میر در کودکان و اوایل بلوغ محسوب می شود.

بیماری کوررنگی

کوررنگی یک بیماری اختلال ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگها نمی‌باشد. سلول هاي مخروطي چشم افراد کوررنگ فاقد رنگ دانه ايي هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند.

بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)

گلیکوژن شکلی از قند گلوکز است که در عضله و کبد به صورت پلیمر ذخیره می شود و بعنوان یک منبع انرژی ذخیره ای عمل می کند. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد.

بیماری پرکاری تیروئید (Hyperthyroidism)

در این بیماری غده تیروئید مقدار زیادی هورمون تیروکسین ترشح می نماید. پرکاری تیروئید می تواند شدیدا باعث افزایش سوخت و ساز بدن، کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و کج خلقی شود. برای درمان پرکاری تیروئید می توان از داروهای ضدتیروئید و ید رادیواکتیو استفاده کرد. بعضی اوقات، درمان پرکاری تیروئید شامل جراحی و برداشتن بخش هایی از غده تیروئید می شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری کم کاری تیروئید یا Hypothyroidism

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروئید ترشح نمی‌کند. خانم‌ها بخصوص آن هایی که بیشتر از 60 سال سن دارند، بیشتر از بقیه در خطر ابتلا به بیماری کم کاری تیروئید قرار دارند. در گذر زمان کم کاری تیروئید می‌تواند باعث ابتلا به سایر بیماری ها از جمله چاقی، درد مفاصل، ناباروری و یا بیماری های قلبی شود، البته جای نگرانی نیست چراکه تیروئید کم کار را می‌توان با استفاده از هورمون تیروئید مصنوعی درمان کرده و جلوی ابتلا به بیماری را گرفت. برای آشنایی با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری هانتینگتون

یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تجزیه و (تحلیل رفتن) سلولهای عصبی در مغز می شود. بیماری هانتینگتون (Huntingtons-disease) تأثیر گسترده ای بر توانایی های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی ، فکری (شناختی) و روانپزشکی می شود. بیماری هانتینگتون به دلیل نقص ارثی در یک ژن ایجاد می شود. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی غالب است ، به این معنی که فرد برای ابتلا فقط به یک نسخه از ژن معیوب نیاز دارد.

بیماری ام اس یا Multiple sclerosis

بیماری ام اس(Multiple sclerosis) یک بیماری ناتوان‌کننده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرارداده و باعث از دست‌دادن کنترل، دید، تعادل و حواس (بی حسی) می‌شود. در بیماری ام اس اعصاب مغز و نخاع توسط سیستم ایمنی بدن آسیب می‌بینند، که به این اختلال بیماری خودایمنی می‌گویند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به مغز و نخاع دوتا از اجزاء مهم که سیستم مرکزی اعصاب را کنترل می‌کنند، کرده و باعث فلج شدن و از کارافتادگی آنها می‌شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial adenomatous polyposis)

تقریباً 1 درصد از افرادی که به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند، بر اساس الگوی وراثت غالب اتوزومی یک ناهنجاری به نام پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) (Familial adenomatous polyposis) به این بیماری مبتلا می شوند. در مبتلایان شمار فراوانی پولیپ روده بزرگ شکل می گیرد که می توانند سراسر روده را در برگیرند. این پولیپ ها در معرض خطر بالایی از تغییر کارسینوماتوز قرار می گیرند که در بش از 90% افراد واجد FAP، سرانجام سرطان روده ایجاد می شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری با ما همراه باشید.

بیماری کاناوان

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش‌رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می‌گردد.

بیماری شارکو-ماری-توث

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام میشود. بیماری شارکو ماری توث ممکن است بصورت غالب یا مغلوب و یا وابسته به جنس منتقل شود.

بیماری هموکروماتوز

هموکروماتوز نوعی اختلال آهن است که بدن آهن را بیش از مقدار مورد نیاز ذخیره می‌کند. به طور معمول، حدود 8-10٪ آهن موجود در غذاهایی که می‌خوریم جذب می‌شود. افراد مبتلا به هموکروماتوز می‌توانند تا چهار برابر بیشتر از حد طبیعی آهن جذب کنند. در این بیماری ژنتیکی، در صورت عدم درمان، تجمع آهن اضافی می‌تواند به مفاصل و اندام‌ها آسیب برساند و در نهایت کشنده باشد.

بیماری کلیه پلی‌کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک کلیه که PKD نیز نامیده می‌شود، باعث رشد کیست‌های زیادی در کلیه‌ها می‌شود. این کیست‌ها پُر از مایع هستند. اگر کیست بیش از حد رشد کند یا بزرگ شود، کلیه‌ها آسیب می‌بینند. کیست‌های PKD می‌توانند به آرامی بسیاری از کلیه‌ها را جایگزین کنند، عملکرد کلیه را کاهش دهند و منجر به نارسایی کلیه شوند.

بیماری تی-ساکس

که با عنوانی همچون گانگلیوزیدوز GM2 و کمبود هگزوآمینیداز A نیز شناخته می‌شود و در ایران به‌اصطلاح به صورت «تای ساکس» نوشته و خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. گانگلیوزید مولکولی می‌باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می‌شود.

بیماری کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اشاره دارد که غده‌ی فوق کلیه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این غدد در قسمت بالایی کلیه‌ها قرار گرفته‌اند و مسئول ترشح چندین نوع هورمون هستند. افراد بیمار فاقد آنزیمی هستند که غدد فوق کلیه برای ساخت این هورمون‌ها نیاز دارند و اغلب آندروژن (هورمون مردانه مانند تستوسترون) بیش از حد تولید می‌کنند.

بیماری پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز

بیماری با کمبود کامل آنزیم دلتا آمینولولینیک اسید (ALA) دهیدراتاز مشخص می‌شود. کمبود این آنزیم منجر به تجمع پیش ساز پورفیرین ALA می‌شود که به منجر به علائم مختلفی میشود. علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما معمولاً از سیستم عصبی و گوارشی ناشی می‌شود. این بیماری به صورت یک اختلال اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

بیماری AAT

آلفا یک آنتی‌تریپسین (aAT) اکثراً در کبد سنتز و از جنس گلیکوپروتئین است. آلفا یک آنتی‌تریپسین از پروتئین‌های فاز حاد است و در التهابات حاد سطوح آن افزایش می‌یابد. نقش فیزیولوژیک اصلی آن، جلوگیری از فعالیت پروتئازها به‌خصوص الاستاز است که در طی فاگوسیتوز از لکوسیتها (به‌ویژه نوتروفیل‌ها) آزاد می‌شود. حداقل ۷۵ واریانت ارثی از نقص aAT وجود دارد.

بیماری کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین

کمبود آنتی تریپسین یک اختلال است که باعث می شود پروتئین آلفا -1 آنتی تریپسین (AAT) در خون کاهش یافته یا از بین برود. AAT در کبد ساخته شده و از طریق جریان خون به ریه ها فرستاده می شود تا از ریه ها در برابر آسیب محافظت کند. اگر فردی دارای سطح پایین یا بدون سطح AAT باشد ممکن است ریه هایش آسیب ببیند.

بیماری پورفیری متناوب حاد

بیماری پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که منجر به ساخت بیش از حد ترکیبی شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شوند. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری اند. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که به آهن متصل می شود و اکسیژن را به بافت ها و ارگان های بدن می رساند. مقدار بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به دنبال داشته باشد.

بیماری کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز

گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در چرخه اوره بروز می‌کنند. این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند (با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز می‌کنند. با وجودیکه تشخیص آن‌ها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمی‌شوند و اصولاً قابل درمان هستند.

بیماری آدرنولکودیستروفی

این بیماری یک اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب پراکسی زومی است که منجر به تجمع اسیدهای چرب بلند زنجیر در بافت‌های بدن می‌شود. بافتی که شدیدا با این بیماری تحت‌تاثیر قرار می گیرد، میلین در سیستم عصبی مرکزی، قشر آدرنال و سلول‌های لیدیگ در بیضه‌ها هستند.​

بیماری الکساندر

یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی را عایق بندی کرده و انتقال سریع پیام های عصبی را ارتقا میدهد.

بیماری ادرار سیاه

آلکاپتونوریا یا همان بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی نادر است. وقتی بدن شما نتواند به اندازه کافی آنزیمی به نام هموژنتیک دیوکسیژناز یا HGD تولید کند، این بیماری رخ می‌دهد. این آنزیم در تجزیه ماده‌ی سمی به نام اسید هموژنتیسیک نقش مهمی دارد.

بیماری ALS

شایع ترین بیماری نورون های حرکتی است که منجر به از دست رفتن تدریجی عملکرد عضلات (به ویژه عضلات مخطط) می‌شود و با تضعیف ماهیچه‌ها به تدریج فرد به فلج عمومی مبتلا می‌شود؛ به گونه‌ای که توانایی هیچ حرکتی ندارد.

بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یکی از بیماری های پیشرفته سیستم عصبی است که سلول های عصبی (نورون ها) مغز و نخاع را درگیر نموده و حرکات ارادی عضلات را تحت تأثیر قرار می دهد. مشخصه این بیماری از دست دادن تدریجی نورون های حرکتی اندام های فوقانی و تحتانی درسطح نخاع است.

بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر یک بیماری مغزی پیش‌رونده و غیرقابل ‌برگشت است که به آرامی حافظه و قدرت تفکر را از بین برده و حتی توانایی انجام کارهای ساده را از فرد می‌گیرد. بیماری آلزایمر به آرامی شروع می‌شود. این بیماری در وهله اول قسمت‌هایی از مغز که کنترل حافظه و زبان را به عهده دارند دربر می‌گیرد.

بیماری کم‌خونی

کم خونی نوعی بیماری با کاهش گلبول های قرمز و کاهش ظرفیت جهت انتفال اکسیژن به بافت ها می باشد. داشتن کم خونی می تواند احساس خستگی و ضعف را ایجاد کند. انواع مختلفی از کم خونی وجود دارد که هر کدام علت خاص خود را دارند. کم خونی می تواند موقتی یا طولانی مدت بوده و از خفیف تا شدید متغیر باشد.

 

بیماری نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2

نام یک گروه سه‌تایی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر فقدان یا کمبود آنزیم «بتا-هگزوزآمینیداز» ایجاد می‌شود.[۱] این آنزیم تجزیهٔ گروهی از مشتقات اسیدهای چرب موسوم به گانگلیوزیدها را کاتالیز می‌کنند. این آنزیم در لیزوزوم‌های سلولی واقع شده‌است.

بیماری سندهوف

بیماری سندهوف اختلال ذخیره سازی چربی است که با تضعیف سیستم عصبی مرکزی همراه می شود . علائم بالینی بیماری سندوف با بیماری تای ساکس مشابه است. بیماری Sandhoff یک اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب ناشی از یک ژن غیر طبیعی برای زیرواحد بتا آنزیم هگزوز آمینیداز B است. این اختلال ژن منجر به کمبود هگزوز آمینیداز A و B و در نهایت منجر به انباشت چربی هایی به نام GM2 gangliosides در نورون ها و سایر بافت ها می شود .

بیماری نقص بیوتینیداز

یک اختلال ارثی است که با عدم توانایی بدن در جذب و استفاده مجدد از ویتامین بیوتین مشخص می‌شود. بیوتین عضوی از خانواده ویتامین B می‌باشد. این ویتامین برای متابولیسم و گوارش غذا در بدن ضروری بوده و به متابولیزه شدن چربی‌ها و پروتئین‌ها در بدن کمک می‌کند

بیماری CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی نادر و ارثی است که بر روی برخی گلبولهای سفید تأثیر می گذارد. در مبتلایان به این بیماری عملکرد سیستم ایمنی مختل می شود و بدن در معرض التهاب مزمن و عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی قرار می گیرد.

بیماری کمبود CPO

یک فرم ارثی نادر از پورفیری کبدی (کبدی) است که با علائم عصبی به شکل دوره‌های (حملات حاد) درد معده، تهوع، استفراغ، ضعف، بی‌حسی و درد در دست‌ها و پاها مشخص می‌شود.

بیماری کوپروپورفیری مادرزادی

مشخصه این بیماری تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. پورفیری یک بیماری ارثی است که طی آن یک یا هر دو والد ژن غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل می کنند. درد شکم، حساسیت به نور و مشکلات سیستم عصبی عضلانی شایع‌ترین علائم پورفیری هستند. در این مطلب شما را با انواع پورفیری، علائم، علل و روش‌های تشخیص و درمان آن آشنا می‌کنیم.

بیماری کرون

بیماری کرون روده بیماری مزمن یا طولانی مدتی است که سبب ایجاد التهاب در دستگاه گوارش می شود. این بیماری نوعی بیماری التهابی روده است. بیماری کرون می تواند دردناک، ناتوان کننده و گاهی تهدید کننده زندگی فرد باشد. بیماری کرون که ایلئیت یا انتریت نیز نامیده می شود، می تواند بر روی هر قسمت از روده، از دهان تا مقعد تأثیر بگذارد.

بیماری کم‌خونی اریتروبلاستیک

ین بیماری خانوادگی است و فقط در کودکان از نژادهای منشأ گرفته از منطقه مدیترانه به ویژه یونان و ایتالیا رخ می دهد. این بیماری با کم خونی به آرامی در حال پیشرفت و وجود تعداد زیادی گلبول قرمز هسته دار مشخص می شود.

بیماری دنت

بیماری دنت یک بیماری کلیوی مزمن است که تقریبا منحصرا در افراد مذکر رخ میدهد. در افراد مبتلا ، مشکلات کلیوی ، ناشی از آسیب به ساختارهایی به نام لوله های نزدیک میباشند. علائم این بیماری در اوایل کودکی ظاهر شده و با گذشت زمان تشدید میشوند.

بیماری نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال

نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این بیماری از سال های نوجوانی تا اواسط بزرگسالی متغیر است.

بیماری فابری

بیماری فابری (Fabry disease) نوعی اختلال وراثتی پیشرونده و مرتبط با کروموزوم X در متابولیسم گلیکواسفنگولیپیدها است که به دلیل کمبود یا عدم فعالیت آنزیم-α گالاکتوزیداز(α -GAL) A  لیزوزومی است. بیماری فابری (Fabry disease) در گروه بیماری های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی می شود. لیزوزوم ها اندامک های کروی شکل مملو از آنزیم در سلول های بدن هستند.

بیماری فاویسم

فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمر ایجاد می شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می شود . بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مگر آنکه با مواد اکسیدان ( خوراکی با استنشاقی ) مواجهه پیدا کنند ، که در این صورت دچا حالات حاد بیماری می شوند.

بیماری گوشه

بیماری گوشه یک اختلال ارثی است که بر روی بسیاری از اندام ها و بافت های بدن اثر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری در میان افراد مختلف مبتلا به این بیماری، متفاوت است. محققان بیماری گوشه را بر اساس مشخصه های آن به انواع مختلفی تقسیم کرده اند.

بیماری گلایوم، شبکیه‌ای

گلیوما  (Optic gliomas) تومورهایی هستند که در قسمت‌های مختلف مغز رشد می‌کنند. تومور گلیوم عصب بینایی (تومور عصب چشم) می‌تواند بر روی نواحی زیر تاثیر بگذارد: یک یا هر دو عصب بینایی که اطلاعات بصری ی را از هر چشم به مغز می‌رساند. کیاسمای اپتیکی، ناحیه ای که عصب‌های بینایی در مقابل هیپوتالاموس مغز روی هم قرار می‌گیرند.

بیماری تومور شبکیه

شبکیه چشم، از داخلی ترین قسمت های چشم است. قطر شبکیه بسیار نازک است و 75 درصد از حجم چشم را تشکیل می دهد. شبکیه از سلول های عصبی و گیرنده نور تشکیل شده است. این بدان معنی است که شبکیه چشم، به نور حساس است. شبکیه پس از دریافت نور، جریان الکترومغناطیسی نور را به پیام عصبی تبدیل می کند و از طریق عصب بینایی آن را به مغز ارسال می کند تا مغز توانایی دیدن تصاویر را داشته باشد.

بیماری میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی

میوپاتی و میوزیت عارضه‌هایی عصبی ـ عضلانی هستند که باعث مشکلات عضلانی مانند ضعف یا سفتی عضله‌ها می‌شوند. میوپاتی در بسیاری از موارد تشخیص داده نمی‌شود یا با بیماری دیگری اشتباه گرفته می‌شود. فیزیوتراپی عضله‌ها را قوی‌تر می‌کند، خشکی و گرفتگی عضله‌ها را برطرف می‌کند و انجام دادن کارهای روزمره را آسان‌تر می‌کند. متخصص فیزیوتراپی حرکات ورزشی مناسب را برای حفظ توانایی حرکتی و حفظ استقلال به بیماران دچار میوپاتی آموزش می‌دهد.

بیماری اگزوستوز چندگانه ارثی

استئوکندروم ( استئوکندرم) Osteochondroma یا اگزوستوز Exostosis شایع ترین تومور خوش خیم استخوان است و ممکن است به دو صورت تظاهر کند. ممکن است به صورت یک تومور استخوانی منفرد باشد که به آن استئوکندروم منفرد یا اگزوستوز منفرد میگویند و یا ممکن است به صورت تومورهای متعدد استخوان باشد که به آن استئوکندروم متعدد یا اگزوستوز متعدد میگویند.

بیماری پاراپلژی اسپاستیک ارثی

پاراپلژي اسپاستيک فاميلي گروهي از بيماري هاي ناهمگن نرون حرکتي مي باشد که از نظر کلينيکي به وسيله ضعف بآرامي پيش رونده و اسپاستيسيتي اندام هاي تحتاني مشخص مي شود. اين بيماري در هر سني مي تواند اتفاق افتد ولي عمدتا در دوره بچگي يا در اوايل دوره بزرگسالي اتفاق مي افتد

بیماری آتاکسی نخاعی ارثی

آتاکسی نام یک بیماری خاص نیست بلکه یک نوع نشانه و علامت است که با ضعف در هماهنگی حرکات همراه است. این واژه معمولا برای توصیف وضعیت راه رفتن ناموزون و ناهماهنگ به کار می رود. این وضعیت حرکت تمام عضلات از جمله انگشتان ، دستها، بازوها و عضلات زبان و چشم را درگیر میکند. اتوزومال بدین معنی است که میتواند هر دو جنس مذکر و مونث را مبتلا سازد.

بیماری نوروپاتی ارثی همراه با فلج فشاری HNPP

نوروپاتی ارثی همراه با فلج فشاری (HNPP) یک بیماری ارثی است که باعث بی حسی، گزگز و ضعف عضلانی در اندام ها می شود. این اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد که مغز و نخاع شما را به عضلات و سلول هایی که لمس، درد و دما را تشخیص می دهند، متصل می کند.

بیماری هموسیستینوری

این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی از اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسید آمینه متیونین را ندارند. اختلالات مرتبط با اسیدهای آمینه، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیمها است. پروتئینها از واحدهای ساختمانی کوچکی به نام اسیدهای آمینه تشکیل شده اند. برای اینکه بدن بتواند از اسیدهای آمینه موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است.

بیماری هایپراگزالوری

هیپراگزالوری به حالتی گفته می شود که دفع اگزالات از طریق کلیه ها بیش از حد طبیعی می باشد. دو نوع هیپراگزالوری که از نظر کلینیکی متفاوتند به نام های هیپراگزالوری اولیه و هیپراگزالوری ثانویه شرح داده شده اند. هیپراگزالوری اولیه یک اختلال ژنتیکی به واسطه کمبود فعالیت آنزیم ایجاد می گردد و حال آن که هیپراگزالوری ثانویه به لحاظ مصرف بیش از حد غذایی اگزالات و یا پیش سازهای اگزالات ایجاد می شود.

بیماری هایپر فنیل‌آلانینمیا

یک وضعیت پزشکی است که با افزایش خفیف یا شدید غلظت آمینو اسید فنیل آلانین در خون مشخص می شود. فنیل کتونوری (PKU) می تواند منجر به هیپر فنیل آلانینمی شدید شود. غلظت فنیل آلانین به طور معمول در نوزادان با نیش پاشنه نوزادی (تست گاتری)، که چند قطره خون از پاشنه نوزاد می گیرد، غربالگری می شود.

بیماری اینکانتیننشیا پیگمنتی

Incontinentia Pigmenti با ناهنجاری های پوستی مشخص می شود که در دوران کودکی و جوانی تکامل می یابد. بسیاری از نوزادان مبتلا در بدو تولد و در اوایل دوران نوزادی راش های تاول دار دارند که بهبود می یابد و به دنبال آن رشد زگیل مانند ایجاد می شود.

بیماری کرابه

بیماری کرابه یک اختلال نادر در سیستم عصبی و معمولاً کشنده است. بیماری کرابه یک بیماری ژنتیکی ارثی است، به این معنی که این بیماری در خانواده منتقل می‌شود. افراد مبتلا به بیماری کرابه قادر به تولید مقدار کافی ماده‌ای به نام گالاکتوزیل سرامیداز “galactosylceramidase” نیستند؛ این ماده برای ساخت میلین مورد نیاز است. میلین “myelin” ماده‌ای است که بدن شما از آن برای احاطه و محافظت از رشته‌های عصبی استفاده می‌کند.

بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلیال

بیماری FMF یا تب مدیترانه ای فامیلیال یک بیماری غیر عفونی ژنتیکی می باشد و به طور کلی بیماری در مردمان ناحیه مدیترانه و خاورمیانه دیده میشود. که در این بیماری دوره های عود کننده تب همراه با درد شکم یا در قفسه سینه یا درد و تورم مفصلی وجود دارد. ژن مسئول این بیماری MEFV می باشد. اکثر موارد بیماری FMF با توارث اتوزوم مغلوب می باشد ولی در درصدی از بیماری موارد اتوزوم غالب نیز مطرح شده است.

بیماری منکس

بیماری منکس ازجمله بیماری‌هایی نادر است که به نسبت خیلی از بیماری‌های همه گیر به ندرت ممکن است فردی را تحت تاثیر قرار دهد. بیماری منکس (disease kinky hair) یک اختلال ارثی است که در آن بدن دچار اختلال در جذب مس می‌شود. بیماری هم ازنظر ذهنی و هم فیزیکی بیمار را مورد تأثیر قرار می‌دهد. بیماری منکس یک اختلال است که بر سطوح مس در بدن تأثیر می‌گذارد؛ و شاخصه آن موهای نازک و گره‌خورده، شکست در رشد؛ و تخریب پیش‌رونده در سیستم عصبی است.

بیماری متهموگلوبینمی

مت هموگلوبینمی یا متهموگلوبینمیا نوعی اختلال خونی است که علائم آن با تحویل کم اکسیژن به سلول‌های بدن بروز می‌کند. متهموگلوبینمی به دو صورت وجود دارد: مادرزادی و اکتسابی. متهموگلوبینمی در کل بیماری نادری محسوب می‌شود، اما معمولاً خفیف بوده و می‌توان از بروز آن پیشگیری کرد یا با درمان‌های موجود از علائم آن کاست.

بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع ۱)

بیماری موکو پلی‌ساکاریدوز نوع یک (MPS I) یک اختلال نادر ژنتیکی-متابولیکی آتوزومال مغلوب و بسیار پیشرونده است که بدنبال جهش در ژن مسئول تولید آنزیم آلفا-آل-ایدورونیداز بروز می‌کند که این امر در نهایت منجر به تخریب و مرگ سلولی بافت‌ها می‌شود. بیمار در زمان تولد بدون علامت است اما چند ماه بعد از تولد کم کم علائم در فنوتیپ فرد ظاهر می‌شود.

بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۲

نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود. شایع ترین تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع 2 ، شوانومای و ستیبولار یا نورومای اکوستیک نامیده می شوند. این رشد ها در امتداد عصبی که اطلاعاتی از گوش داخلی به مغز (عصب شنوایی) دارد منتقل می شوند.

بیماری نیمن پیک

مجموعه ای از اختلالات متابولیکی ارثی (اتوزوم مغلوب) است که در آن متابولیسم اسفنگولیپیدها مختل میشود در نتیجه این چربی به صورت غیر طبیعی در لیزوزوم سلولها ، در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکواندوتلیال تجمع می­یابد و باعث بروز علائم عصبی و بزرگی کبد و طحال می شود. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد.

بیماری هیپرگلیسینمی غیرکتونی

بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک (Nonketotic hyperglycinemia = NKH) جز اختلالات اسید های آمینه بوده و با الگو وراثت اتوزوم مغلوب به ارث رسیده و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود و شیوع بیماری هایپر گلایسینی غیر کتوتیک در ازدواج های فامیلی بیشتر میباشد می باشد و پدر و مادر ناقل بیماری هایپر گلایسینی شانس انتقال بیماری برای فرزندانشان را دارند .

بیماری کری غیر سندرمی

کری ارثی ممکن است حاصل ژن های معیوب والدین باشد که مانع رشد طبیعی حلزون و یا عدم تشکیل عصب شنوایی گردد. متاسفانه در این حالات ممکن است بیش از یک فرزند کر در خانواده مشاهده شود. گاهی شنوایی خواهران و برادران بیمار ممکن است طبیعی باشد و تاریخچه کری در خانواده بیماری مشاهده نشده باشد که در این صورت چنین می توان استدلال کرد که ممکن است در افراد این خانواده ژن کری به صورت مغلوب و نهفته وجود دارد و این یک جفت ژن مغلوب یکی از پدر و دیگری از مادر در این بیمار در مقابل هم قرار گرفته و اثر خود را در وی ظاهر کرده اند.

بیماری کمبود پی‌سی‌سی

بیماری است که موجب کمبود رنگدانه در پوست و بروز لکه‌های سفیدرنگ روی پوست می‌شود. لکه‌های سفیدرنگ ممکن است به طور غیرمنظم در هر جایی از بدن باشند. به خاطر تفاوت بین لکه‌های سفید و رنگ خود پوست، این بیماری در افرادی با رنگ پوست تیره‌تر، بیشتر نمایان است. هرکسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود. بیماری پیسی در حدود 1 تا 2 درصد از کل جمعیت را مبتلا می‌کند.

پروپیونیک اسیدمی

پروپونیک اسیدمی یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می باشد و با علامت اختصاری PA نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی از اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژن ها است. افراد مبتلا به PA یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم PCC ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

 

بیماری پریونی

بیماری پریون ها گروهی از اختلالات نورودژنریتیو هستند که می‌توانند انسان‌ها و حیوانات را درگیر کنند. بیماری های پریونی ناشی از رسوب پروتئین‌های چین‌خورده غیرطبیعی در مغز است که می‌توانند باعث تغییرات زیر شوند: تغییر در حافظه ، تغییرات رفتاری و تغییرات حرکتی است.

 

بیماری کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X

سیدروبلاست ها همان گلبول های قرمز نابالغ حاوی آهن هستند و از این رو به این آنمی، کم خونی سیدرو بلاستیک می گویند. آهنی که نمی تواند برای سنتز هم مورد استفاده قرار گیرد، در میتوکندری گلبول های قرمز نابالغ ذخیره می شود. این میتوکندری های پر و بسیار اشباع شده از آهن، عملکرد طبیعی ندارند و در تکامل، توسعه و تولید گلبول های قرمز، نامؤثر واقع می گردند.

بیماری اسکلروستئوز

نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است. تشکیل بیش ازحدِ استخوان در جمجمه، فک پایین و استخوان های لوله ای (توبولار) از جاهای دیگر بیشتر است و می تواند منجر به از ریخت افتادگیِ چهره و انگشت چسبی شود. افزایش فشار داخلِ جمجمه ممکن است منجر به مرگ بیماران شود.

بیماری اکتودرمال دیسپلازی

دیسپلازی های اکتودرمی بیماری ژنتیکی می باشد از جمله علائم مهم بیماری عدم تشکیل دندانها و یا به صورت نوک تیز و فاصله دار ، موهای ضعیف و کم پشت ، ناخنهای غیر طبیعی ، عدم تعریق و پوست نازک و رنگ پریده می باشد.هرگاه در بدن فردی حداقل دو مورد از علائم فوق وجود داشته باشد آن شخص مبتلا به اکتودرمال دیسپلازی می باشد.

بیماری سلیاک

سلیاک یک بیماری گوارشی وراثتی است که در اثر حساسیت به پروتئینی به نام گلوتن (پروتئینی که در گندم، جو و چاودار وجود دارد) ایجاد می شود. زمانی که فرد مبتلا ، گلوتن دریافت می کند ، سیستم ایمنی او فعال می شود و به سلول های روده حمله می کند.

بیماری نوری

بیماری Norrie یک اختلال ارثی است که منجر به نابینایی در هنگام تولد و یا زود هنگام، کاهش شنوایی و تاخیر رشد می شود. جهش در ژن NDP در کروموزوم X باعث بیماری Norrie می شود. این است که در یک الگوریتم انقباضی مرتبط با X به ارث رسیده است. به همین دلیل، بیماری Norrie اغلب پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. مشخص نیست که اغلب بیماری Norrie رخ می دهد.

بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است، که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. اختلال در ژنATP۷B که روی کروزوم ۱۳ قرار گرفته و مسئول انتقال مس می باشد به عنوان عامل بیماری شناخته شده است. در حالت عادی در بدن یک انسان سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم‌ها می‌ماند.

بیماری‌های ذخیره گلیکوژن

. در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن (GSDs)، به دلیل انواعی از خطاهای مادرزادی مربوط به آنزیم هایی که در ساخت و تخریب گلیکوژن دخالت دارند، گلیکوژن با مقادیر اضافی در عضله اسکلتی، عضله قلبی و یا کبد تجمع می یابد. افزون بر این ، به دلیل بست متابولیک، گلیکوژن به مثابه یک منبع گلوکز در دسترس نیست.

بیماری رقصاک

بیماری رقصاک نوعی اختلال حرکتی است که باعث ایجاد حرکات غیر ارادی و غیرقابل پیش بینی بدن می شود. علائم می تواند از حرکات جزئی تا حرکات شدید کنترل نشده بازو و پا باشد و با گفتار، بلع و راه رفتن تداخل داشته باشد. همراه کافه پزشکی باشید.

بیماری کراتوز پیلاریس

کراتوز پیلاریس یا همان پوست مرغی، یک بیماری پوستی است که سبب بروز ظاهری خشن، گاه قرمز و خشک در پوست می‌شود. بیماران مبتلا به پوست مرغی گاهی دچار خارش می‌شوند؛ همچنین نواحی دارای برآمدگی های متعدد و احساس ناهمواری در پوست خود مشاهده می‌کنند. این جوش ها یا برآمدگی های کوچک در واقع سلولهای مرده پوست هستند که فولیکول های مو را مسدود کرده اند.

بیماری لنز کوچک کروی

نام یک بیماری مادرزادی نادر از نوع اتوزومال مغلوب است که در آن، عدسی کروی‌شکل بوده و کوچکتر از حد نرمال است. این عارضه با برخی بیماری‌ها نظیر سندرم مارفان، «ناهنجاری پیترس» و «سندرم ویل-مارکزانی» در ارتباط است. علت شکلِ کروی لنز، اختلال در رشد و تکامل رشته‌های زنول است که قدرت کافی درکشیدن لنز و بیضوی‌کردن آنها را ندارند.

بیماری میوپاتی برودی

میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند. این علائم معمولا در دوران کودکی شروع میشوند. این علائم معمولا بدون درد میباشند اما در برخی موارد میتوانند باعث ناراحتی ملایم شوند.

بیماری نقص آنتی‌تریپسین آلفا-۱

نقص آلفا-1 آنتی تریپسین یک بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این نقص می‌تواند باعث بیماری جدی ریه یا کبد شود. ممکن است شما آن را تحت نام کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین نیز بشنوید. علائم اغلب شامل سختی در تنفس و یا زردی پوست است. هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان ها می‌توانند به شما در مدیریت مشکلات کبد و تنفس کمک کنند.

بیماری هیپرلیپیدمی نوع 3

بیماری نادری است که باعث ناتوانی جسمی و افزایش سطح خونی برخی از چربیها ( تریگلیسرید) میشود. این بیماری دیس بتالیپوپروتئینمی فامیلی FDBL نیز خوانده میشود . علت بیماری نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید.

 

---

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر 20000 مرد است.

دیستروفی ماهیچه‌ای چهره‌ای‌کتفی‌بازویی

دیستروفی‌های عضلانی، گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در طول زمان منجر به تضعیف عضلات شده و در برخی موارد، منجر به ناتوانی زیادی در بیمار می‌شوند. این بیماری پیش‌رونده است که یعنی با گذشت زمان بر شدت آن افزوده می‌شود. لازم به ذکر است، دیستروفی عضلانی غالبا پیش از درگیری گسترده عضلات در بدن، گروه به خصوصی از عضلات را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام

ديستروفى اکولوفارنژيال (افتالموپلژى خارجى پيشرونده) که شروع آن در دهه چهارم تا ششم زندگى است و علائم پتوز، محدوديت حرکات خارج چشمى و ضعف صورت و کريکوفارنژيال وجود دارد. اکثراً در نژاد سفيد يا فرانسوى – کانادائى بروز مى‌کند.

دیستروفی ماهیچه‌ای

دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند.

دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نوع دیگری از انواع دیستروفی های عضلانی بوده که از نظر بالینی از انواع دیگر همانند دیستروفی دوشن و یا دیستروفی لیمب گیردل قابل تمایز می باشد. بروز جهش های ژنتیکی در حداقل 6 ژن مختلف عامل بروز این بیماری می باشند که پانل NGS اختصاصی این بیماری توانایی تشخیص تمامی این ژن ها را دارا می باشد.

دیستروفی ماهیچه‌ای بکر

دیستروفی ماهیچه ای بکر نوعی از دیستروفی عضلانی است که طیف عظیمی از بی ماریهای عضلانی را شامل میشود. تولید دیستروفین به میزان نا کافی در عضلات وجود دارد در نتیجه استحکام ساختمان سلولهای عضلانی کم می شود این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده ژن دیستروفن است.

دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر

نوع دوشن و بکر دیستروفی عضلانی دو بیماری مرتبط بوده که بیشتر ماهیچه‌های اسکلتی را هدف قرار می‌دهند. این نوع از دیستروفی‌های عضلانی اغلب در مردان دیده می‌شود. به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی دوشن بکر (BMD) «دیستروفینوپاتی» نیز گفته می‌شود زیرا به علت نقص در تولید یا عملکرد دیستروفین ایجاد می‌شوند. دیستروفین پروتئینی است که در غشای فیبرهای ماهیچه یافت می‌شود.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک بیماری ارثی است که با اختلال در عملکرد عضلات همراه است. مشخصه اصلی این بیماری ضعف عضلانی و میوتونی است. میوتونی به این معنی است که عضلات پس از هر انقباض به آرامی به وضعیت استراحت بر می‌گردند. این بیماری علاوه بر عضلات دیگر اندام‌های بدن چون چشم‌ها، قلب و مغز را درگیر می‌کند.

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند.

دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک (MD) رایج ترین شکل دیستروفی عضلانی در بین بالغین است که بروز کلی [میزان رخداد بیماری در یک مدت معین] آن در حدود 1 در 8000 است. MD بسیاری از مشخصات مشترک با HD را دارد. هر دو بیماری توارث غالب اتوزومی با پیشدستی از نظر سن بروز و شکل زودرس با علائم بالینی نسبتا متفاوتی دارند. با این وجود در MD، شکل زودرس تقریبا به صورت منحصر توسط مادر انتقال یافته و در لحظه تولد بروز می یابد، برخلاف HDی نوجوانی که به طور معمول انتقال پدری با سن بروز نوجوانی دارد.

آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) واژه ای است که برای توصیف گروه هتروژن بالینی و ژنتیکی از اختلالاتی استفاده می شود که در میان رایج ترین علل مرگ و میر دوران کودکی قرار دارند و با تخریب سلول های شاخ جلویی طناب نخاعی که به ضعف پیش رونده عضلانی و سرانجام مرگ منجر می شود. سه تیپ رایج دوران کودکی این بیماری با بروز کلی تقریباً 1 در 10.000 و فراوانی حاملان 1 در 50 وجود دارد. از این میان، تیپ 1 رایج ترین و شدیدترین آن هاست.

آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعی اختلال عصبی – عضلانی ژنتیکی است، که یکی از علل مهم مرگ و میر شیرخواران در کشور می باشد. مشخصه پاتولوژیک این بیماری عصبی-عضلانی، تحلیل و از بین رفتن عصب هایی است که باعث کنترل ارادی حرکت عضلات می شوند. بنابراین به شدت بر توانایی نشستن، ایستادن، راه رفتن، بلعیدن، تنفس و الگوی رشد فرد اثر می گذارد.

آتاکسی نخاعی‌ مخچه‌ ای

آتاکسی مخچه‌ای‌ نخاعی (SCA)، آتروفی مخچه‌ای‌ ‌نخاعی یا تحلیل مخچه‌ای‌ نخاعی یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده و تحلیلی است که انواع زیادی دارد. در این بیماری اختلال در عملکرد مغز مشاهده می‌شود. آتاکسی مخچه‌ای‌ نخاعی در هر سنی می‌تواند فرد را مبتلا کند. در خیلی از موارد افراد تا قبل از بروز علائم بیماری نمی‌دانند که ناقل ژن آتاکسی هستند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوعی اختلال عصبی – عضلانی ژنتیکی است، که یکی از علل مهم مرگ و میر شیرخواران در کشور می باشد. مشخصه پاتولوژیک این بیماری عصبی-عضلانی، تحلیل و از بین رفتن عصب هایی است که باعث کنترل ارادی حرکت عضلات می شوند. بنابراین به شدت بر توانایی نشستن، ایستادن، راه رفتن، بلعیدن، تنفس و الگوی رشد فرد اثر می گذارد.