اختلالات عصبی، عضلانی
اختلالات عصبی عضلانی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی هستند که بر عضلات و اعصاب کنترل‌کننده ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارند. این اختلالات ممکن است ناشی از جهش در ژن‌های مختلف باشند که در عملکرد ماهیچه‌ها و اعصاب نقش دارند. آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تشخیص علل ژنتیکی این اختلالات عصبی عضلانی به کار رود.
اختلالات عصبی عضلانی چیست؟
این اختلالات بر اعصاب کنترل‌کننده عضلات ارادی و اعصابی که اطلاعات حسی را به مغز منتقل می‌کنند، تأثیر می‌گذارند. نورون‌ها یا سلول‌های عصبی پیام‌های الکتریکی را برای کنترل عضلات ارادی ما ارسال و دریافت می‌کنند.
زمانی که نورون‌ها ناسالم می‌شوند یا می‌میرند، ارتباط بین سیستم عصبی و ماهیچه‌ها از بین می‌رود؛ بنابراین، ماهیچه‌ها ضعیف می‌شوند و اتفاقاً آتروفی رخ می‌دهد.
بنابراین، می‌توان گفت اختلالات عضلانی عصبی به دلیل مشکلاتی که در سیستم عصبی و ماهیچه‌های بدن وجود دارد، بر عملکرد ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارد، و ضعیف شدن عضلات به عنوان شایع‌ترین علامت این اختلالات مشاهده می‌شود.
علائم انواع اختلال عضلانی سیستم عصبی
انواع اختلال عضلانی سیستم عصبی:
دارای علائم متفاوت و گسترده‌ای است؛ که بسته به شدت بیماری می‌تواند در هر فرد متفاوت ظاهر شود. شدت این علائم می‌تواند خفیف، متوسط و یا تهدیدکننده زندگی باشد. رایج‌ترین علائم انواع اختلال عضلانی سیستم عصبی عبارت‌اند از:
- ضعف عضلانی
- از دست دادن عضلات
- گرفتگی عضلات
- مسائل حرکتی
- مشکلات تعادل
- بی‌حسی، گزگز یا احساس دردناک
- افتادگی پلک
- دوبینی
- اسپاستیسیته (سفتی) عضلانی که بعداً باعث بدشکلی مفاصل یا اسکلتی می‌شود
- درد عضلانی
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بلع
بیشتر اختلالات عضلانی عصبی با تأثیر بر عضلات اسکلتی بزرگ مانند عضلات بازوها و پاها شروع می‌شود، اما می‌تواند بر عضلات کوچک‌تر مانند عضلات چشم، گلو و سینه تأثیر بگذارد؛ که همین امر سبب ایجاد مشکلات دیگری شود.
“تشخیص انواع اختلال عضلانی عصبی چگونه انجام می‌شود؟
برای تشخیص اختلالات عضلانی سیستم عصبی، معاینه فیزیکی از طرف پزشک ابتدایی است. پزشک از شما در مورد سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی، و علائم سؤال خواهد کرد. در ادامه، قدرت و توان عضلانی و رفلکس‌های شما نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد.
آزمایش‌های تشخیصی ممکن است به منظور تعیین تشخیص مورد استفاده قرار گیرند و شامل:
- آزمایش خون: برای ارزیابی سطح آنزیم‌ها و نشانگرهای التهابی.
- آزمایش ژنتیک: برای ارزیابی خطر ژنتیکی.
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): از مغز و نخاع برای ارزیابی آسیب.
- تست الکترومیوگرافی (EMG): برای ارزیابی فعالیت الکتریکی عضلات.
- تست‌های هدایت عصبی: برای ارزیابی نحوه انتقال سیگنال‌ها از اعصاب به عضلات.
- بیوپسی عضلانی: برای بررسی کیفیت بافت عضلانی.
- پونکسیون کمری: برای ارزیابی کیفیت مایع مغزی نخاعی در کانال نخاعی شما.
هدف این آزمایشات از تنظیم گزینه‌های درمانی مناسب تا تشخیص دقیق‌تر و ارائه بهترین مراقبت‌های پزشکی است.”
انواع آزمایش‌های ژنتیکی است که ممکن است برای تشخیص اختلالات عصبی عضلانی مورد استفاده قرار میگیرند:
- آزمایش توالی ژنی (DNA Sequencing): بررسی ترتیب دقیق نوکلئوتیدها در ژن‌ها به منظور شناسایی تغییرات ژنتیکی می‌باشد.
- آزمایش ژنتیکی (Genetic Array): این آزمایش برای تحلیل همزمان بسیاری از ژن‌ها جهت شناسایی نقص‌ها و جهش‌ها به‌کار می‌رود.
- آزمایش PCR (Polymerase Chain Reaction): این تکنیک برای تضخیم و کپی کردن بخش‌های خاصی از DNA برای شناسایی جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی استفاده می‌شود.
- آزمایش FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): این تکنیک با استفاده از نشانگرهای نوری ژن‌ها را شناسایی کرده و نقص‌های ژنتیکی را نمایش می‌دهد.
- آزمایش NGS (Next-Generation Sequencing): توالی ژن‌ها را به صورت سریع و موازی انجام داده و برای تشخیص جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی استفاده می‌شود.
- آزمایش‌های MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): این آزمایش برای تحلیل تعداد و ساختار ژن‌ها جهت تشخیص افزایش یا کاهش تعداد کپی‌های ژنی به‌کار می‌رود.
- آزمایش‌های CGH (Comparative Genomic Hybridization): این تحقیقات بر روی سطح ژنوم و تغییرات در تعداد کپی‌های ژنی تمرکز دارند.
همه این آزمایش‌ها می‌توانند به متخصصان کمک کنند تا تغییرات ژنتیکی مرتبط با اختلالات عصبی عضلانی را شناسایی کنند و تشخیص دقیقی ارائه دهند.
چگونه درمان اختلال عضلانی عصبی صورت می‌گیرد؟
در حال حاضر، هیچ درمان مستقیمی برای انواع اختلالات عضلانی سیستم عصبی وجود ندارد. تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنتیکی و داروهای نوین به منظور یافتن راه‌حل‌های موثرتر، در حال انجام است.
درمان این اختلالات به منظور کاهش علائم، به تعویق انداختن پیشرفت بیماری، و افزایش کیفیت زندگی بیماران، از طریق استفاده از داروها، جلسات فیزیوتراپی، کاردرمانی، و در صورت لزوم، جراحی انجام می‌شود.
جهت انجام آزمایشات ژنتیک مرتبط با نشخیص اختلالات عصبی و عضلانی با مجرب ترین و باتجربه ترین متخصصین بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان _ژن آزما مشورت نمایید.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه