تشخیص سندرم ترنر

از آنجا که اغلب علائم این سندرم آشکار هستند، مشکل اکثر دختران مبتلا به این اختلال کمی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.
البته تشخیص این عارضه در هر سنی امکان دارد.
در واقع، زنانی وجود دارند که یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و عارضه آن‌ها، بعدها در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. برای تمام سنین، از یک تست برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود که کاریوتایپ نام دارد.

تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی

سندرم ترنر را می‌توان پیش از تولد تشخیص داد.
اگر اولتراسوند جنین وجود نشانه‌های سندرم ترنر، مانند وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی، را نشان دهند، یک کاریوتایپ پیش از تولد تجویز می‌شود.
در موارد دیگر کاریوتایپ‌ها به عنوان بخشی از آزمایش‌های تخصصی دوره بارداری، مانند آمینوسنتز، انجام می‌شوند.
در موارد نادری، ناهنجاری نشان داده شده در کاریوتایپ پیش از تولد اشتباه بوده، و نتیجه کاریوتایپ نوزاد در هنگام تولد طبیعی است.

تشخیص در دوران کودکی و بزرگسالی

در بعضی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، وجود این عارضه تا اواخر کودکی یا دوره بزرگسالی قابل تشخیص نیست.
در چنین شرایطی نشانه‌های این اختلال در چند سال اول نامحسوس بوده،
اما با رسید این دختران به دوره نوجوانی این علائم آشکارتر می‌شوند.
در این سن، دختران مبتلا به سندم ترنر به طور قابل توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر بوده یا هنوز به دوره بلوغ نرسیده‌اند.
وجود این نشانه‌ها انجام یک کاریوتایپ را ضروری می‌سازد.

تشخیص در بزرگسالی

تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی، در موارد نسبت نادری رخ می‌دهد. تعداد کمی از زنان مبتلا به این سندرم یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند.
البته دیر یا زود در همین زنان هم، تخمدان‌ها از کار افتاده، تولید استروژن متوقف شده و آن‌ها دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، هنگام مراجعه به یک متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروریشان متوجه مشکل خود می‌شوند.
در مورد این زنان، اگرچه آزمایش هورمون، پایین بودن سطح استروژن را نشان می‌دهد،
با این حال برای تشخیص قطعی سندرم ترنر به یک تست کاریوتایپ نیاز است.

?آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما?