درمان سندرم ویلیامز و روش های تشخیص و دلیل ابتلا به آن چیست؟
دلایل ابتلا به سندرم ویلیامز
سندرم ویلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژن های متعدد از کروموزوم y شروع می شود. حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت.
والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند ، یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد ، نزدیک به صفر است.
تشخیص سندرم ویلیامز
تشخیص سندرم ویلیامز از روی علائم فیزیکی مشخص و بارز آن تشخیص داده می شود. پزشکان برای تایید تشخیص می توانند از تکنیک ویژه ای به نام FISH نیز استفاده نمایند.
حذف کروموزومی در این سندرم به قدری کوچک است که نمی توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود. این حذف می تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد.
درمان سندرم ویلیامز
درمان سندرم تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد. دسترسی به خدمات پزشکی و اجتماعی برای افراد مبتلا سندرم ویلیامز ضروری می باشد.
به طور کلی مبتلایان به این سندرم بیش تر به خدماتی مانند چشم پزشکی ، ارتوپدی ، پزشکی (گوش، حلق و بینی) ژنتیک ، گفتاردرمانی ، کاردرمانی و فیزیوتراپی نیاز دارند
نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا
_ این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.
_ زندگی با آن‌ها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.
_ مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.
_ این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می‌توانند عادی زندگی کنند.
_ بستگی به شدت بیماری، زندگی با آن‌ها متفاوت است. برخی می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی دائم پیدا کنند
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه