علائم بالینی دیستروفی میوتونی:
علائم بالینی دیستروفی میوتونی برخلاف بیشتر شکل های دیستروفی عضلانی منحصراً به سیستم عضلانی عصبی محدود نمی باشد. افراد مبتلا به دیستروفی میوتونی معمولا” انقباض طولانی ماهیچه داشته و قادر نیستند عضلات خود را بعد از استفاده به حالت استراحت درآورند که به این حالت میوتونی گفته می شود. این افراد در رها کردن دست به هنگام دست دادن مشکل داشته و گاهی فک آن ها به صورت موقتی قفل شده و گفتار مبهم پیدا می کنند.
ویژگی های بالینی
علائم این بیماری برخلاف بیشتر شکل های دیستروفی عضلانی منحصراً به سیستم عضلانی عصبی محدود نیست. بیشتر افراد MD در دوران بلوغ با ضعف پیش رونده آهسته و میوتونی مشخص می شوند. میوتونی بر انقباض عضلانی ناگهانی یا اسپنام تونیک عضله با استراحت طولانی دلالت دارد که می تواند به شکل تاخیر در بازکردن دست موقع چنگ زدن بروز کند.
دیگر ناهنجاری های MD عبارتند از:
کاتاراکت یا آب مروارید،
نقایص هدایت قلبی،
حرکات دودی مختل در لوله گوارشی(کمبود در بلع، یبوست، اسهال)،
اسفنکترهای ضعیف،
خطر بالای دیابت شیرین و سنگ صفرا،
خواب آلودگی،
طاسی پیشانی،
آتروفی و تحلیل بیضه.
سن بروز بیماری بسیار متغیر بوده و در شکل خفیف آن به طور معمول یک دوره ی نسبتاً خوش خیم وجود دارد. بهرحال همچنان که سن بروز کمتر می شود، علائم بالینی در شدت و تعداد سیستم های درگیر افزایش می یابد. در شکل مادرزادی ، نوزادان مبتلا در لحظه تولد هیپوتونی، تالیپس یا پاچنبری و دیسترس یا ضعف تنفسی آشکار است که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. کودکانی که زنده می مانند، عدم ظاهر صورت مناسب (چهره های میوپاتیک) با تکامل حرکتی تأخیر یافته و دشواری های یادگیری نشان می دهند. تشخیص MD معمولاً براساس یافته تخلیه های میوتونیک در الکتروگرافی است [ در مقایسه با این روش نامطلوب] آنالیز جهش قابل اعتمادتر و کم دردتر است.
علایم شایع در دیستروفی میوتونیک
- ناتوانى در بالا رفتن از پله‌ها مشخص‌ترین علامت در مراحل اولیه بیماری است
- ضعف وخستگی
- راه رفتن دراین افراد شبیه اُردک است
- راه رفتن روى پنجه پا که به دلیل عدم توازن میان عضلات انقباضى پشت و کف پا به‌منظور حفظ وضعیت عمودی بدن، در اوایل بیمارى معمول است
- بزرگ شدن عضلات اطراف شانه و زبان و عضلات ساعد از علائم دیگربیماری می باشد که در حقیقت بزرگى عضلات در این بیماری به دلیل افزایش بافت همبند و چربى است ولی خود عضله ضعیف می باشد و به همین دلیل بزرگى کاذب نامیده مى‌شود به عبارتی عضلات از حد معمول بزرگتر و قوی تر به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.البته این ویژگى در بیش از ۹۵ درصد بیماران دیده میشود
- افتادن و زمین خوردن های مکرر
- دشواری در بلند شدن اززمین یا همان علامت گاور
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژن آزما
آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آدرس:
اصفهان خیابان شریعتی غربی پلاک 208
ساعات کاری:
شنبه تا پنجشنبه 8 صبح الی ۱۱ شب
تلفن تماس:
۳۶۲۶۹۵۸۶-۷
geneazmalab.com
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
مطالب بیشتر:
انواع مختلف سندرم پاتو یا تریزومی 13
نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU
بدون دیدگاه