علائم بیماری هموفیلی
علائم بیماری هموفیلی متفاوت است و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ مبتلا بستگی دارد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین‌تر از حد معمول باشد، بیمار تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می‌شود. ولی اگر کمبود این فاکتورها در بدن شدید باشد، موجب بروز خونریزی‌های خود به خودی در بدن فرد مبتلا به هموفیلی می‌شود.
علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارت است از:
- خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب‌ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
- بروز کبودی‌های فراوان گسترده یا عمیق؛
- خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
- درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
- مشاهده‌ی خون در ادرار یا مدفوع؛
- خون‌دماغ‌های بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
- در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل.
علائم و نشانه‌های اضطراری و اورژانسی هموفیلی عبارت است از:
- درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها و در ماهیچه‌های دست و پا؛
- خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد؛
- سردردهای دردناک و طولانی مدت؛
- استفراغ‌های مکرر؛
- خستگی شدید؛
- دردِ گردن؛
- دوبینی.
دلایل بیماری هموفیلی
وقتی فردی دچار خونریزی می‌شود، بدن به‌طور طبیعی سلول‌های خونی را به یکدیگر متصل می‌کند تا با تشکیل لخته‌ی خون، خونریزی را متوقف کند. فرایند لخته شدن خون، توسط ذرات خونی خاصی (پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما) انجام می‌شود.
هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشد. هموفیلی بیماری وراثتی است. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه‌ی خانوادگی از این اختلال ندارند. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد.
انواع هموفیلی
هموفیلی انواع مختلفی دارد که بر اساس اینکه فرد مبتلا در کدامیک از فاکتورهای انعقادی دچار نقص یا کمبود شده باشد، دسته‌بندی می‌شوند:
هموفیلی نوع A: رایج‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود.
هموفیلی نوع B: دومین نوع شایع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می‌شود.
هموفیلی نوع C: نوعی از هموفیلی است که علائم و نشانه‌های خفیفی دارد و به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۱۱ ایجاد می‌شود.
جهت مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی ژنتیک پزشکی ژن آزما کلیک کنید.
بدون دیدگاه